Ellie McGinn มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อโรงไฟฟ้าของเซลล์ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย ในชั้นเรียนเกี่ยวกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรียเอลลีและพ่อของเธอได้แบ่งปันประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้กับนักศึกษาแพทย์ของจอห์นฮอปกินส์ Ellie กำลังได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่ Kennedy Krieger Institute และ Johns Hopkins 'McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM) เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ IGM ที่นี่: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/ หรือดูเรื่องราวของ Ellie เพิ่มเติมได้ที่ http://acureforellie.org/ 0: 00.8 เมื่อมีคนให้บทเรียนที่ Johns Hopkins นักเรียนจะฟัง 0: 04.9 แต่เมื่อมีคนอายุเจ็ดขวบ 0: 07.0 ผู้ชมจะย้ายไปที่ขอบที่นั่ง 0: 09.9 พบกับ Ellie McGinn, 0: 11.1 หญิงสาวที่มีพลังที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากหรือที่เรียกว่า LBSL 0: 15.6 เท้าของฉันเจ็บมากและฉันก็เริ่มล้มลง 0: 19.8 วันนี้เธอไปเยี่ยมจอห์นฮอปกินส์เพื่อช่วยให้นักเรียนดีขึ้น 0: 22.8 เข้าใจสภาพของเธอซึ่งมีผลต่อไมโตคอนเดรียในเซลล์ 0: 26.1 ของเธอโดยเฉพาะในสมองและกระดูกสันหลังของเธอ 0: 29.8 อาการนี้แสดงให้เห็นถึงความเจ็บปวดที่เท้าและการทรงตัวต่ำ 0: 33.6 โดยพื้นฐานแล้วเป็นโรคทางสมองโดยที่ส่วนประกอบสำคัญของ 0: 36.6 สมองไม่ได้ผลิตเนื่องจากอาการของเธอ 0: 40.0 หายากมากมีเคสที่รู้จักไม่ถึง 100 เคส 0: 43.5 ทำให้ยากต่อการวินิจฉัยและรักษา 0: 45.9 อุปสรรคที่ใหญ่ที่สุดคือในการรักษาโรคคุณ 0: 48.9 ต้องมีเป้าหมายที่วัดผลได้สำหรับผลลัพธ์ 0: 51.0 และในโรคที่หายากจริงๆมันยากมากที่จะหาว่า 0: 53.8 เป้าหมายที่วัดได้คืออะไร 0: 55.1 นั่นคือเหตุผลที่ Ellie และ 0: 55.9 พ่อของเธอทำทุกอย่างเท่าที่ทำได้เพื่อช่วยแพทย์และนักเรียน 0: 58.2 เรียนรู้วิธีรักษาเด็กที่มีอาการนี้ 1: 01.1 รอบต่อไปของแพทย์อันดับ 1: 02.4 ของอเมริกาจากสถาบันชั้นนำกำลังรับฟังเรื่องนี้ 1: 04.9 พวกเขาได้ยินเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างกระตือรือร้นและ 1: 06.4 พวกเขากำลังโต้ตอบกับเด็กที่เป็นโรค 1: 09.0 1: 09.7 คุณคิดอย่างไร? อาหารที่ชื่นชอบคืออะไร? 1: 11.8 Skittles 1: 13.2 [หัวเราะ] ฉันอยากให้นักเรียน 1: 15.5 จดจำประสบการณ์นี้จำเอลลี 1: 17.5 จดจำครอบครัวของเธอและพาพวกเขาไปสู่อนาคต 1: 19.5 ไม่ว่าพวกเขาจะเลือก 1: 21.0 เพื่อไล่ตามหรือเพียงแค่เห็น อดทนและ 1: 22.9 ตระหนักว่าฉันควรจะคิดให้ลึกกว่านี้ 1: 25.6 แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จัก แต่ Ellie ก็ยังคง 1: 29.3 เพื่อสร้างแรงบันดาลใจให้กับอนาคตของการแพทย์ที่ Johns Hopkins 1: 33.1 ด้วยความหวังว่าสักวันจะพบวิธีรักษาสำหรับเด็ก 1: 36.6 ที่ชอบเธอทั่ว โลก. 1: 39.3 เพลง