ภาพรวมของ Aniridia

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Aniridia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะของม่านตาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วน คำในภาษากรีกสำหรับคำว่า "ไม่มีม่านตา" aniridia เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อดวงตาทั้งสองข้าง ชื่ออื่น ๆ สำหรับความผิดปกติ ได้แก่ ม่านตาขาด, aniridia ที่มีมา แต่กำเนิดและ irideremia พวกเขาเป็นส่วนที่มีสีของดวงตาที่ควบคุมปริมาณแสงที่เข้าสู่ดวงตาโดยการควบคุมขนาดของรูม่านตา ส่วนที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดของดวงตาม่านตายังกำหนดสีของดวงตาของคุณ คนที่มีดวงตาสีฟ้าหรือสีอ่อนจะมีม่านตาสีน้อยกว่าคนที่มีดวงตาสีน้ำตาลหรือสีเข้ม ผลของ aniridia อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างบุคคล ในบางคนที่มีอาการ aniridia ม่านตาอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตามผลกระทบอื่น ๆ อาจลึกซึ้ง ม่านตาของเขาอาจได้รับผลกระทบจาก aniridia อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละบุคคล Aniridia สามารถลดการมองเห็นและเพิ่มความไวต่อแสง

อาการ

Aniridia ทำให้ม่านตามีการพัฒนาเล็กน้อยถึงมากในบางคนการด้อยพัฒนาของม่านตาแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ด้วยตาที่ไม่ได้รับการฝึกฝน ในบางคนม่านตาอาจขาดหายไปเพียงบางส่วน คนอื่นอาจไม่มีม่านตาโดยสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามในผู้ที่ไม่มีม่านตาโดยสมบูรณ์มักจะพบเนื้อเยื่อม่านตาบางส่วนได้ในระหว่างการตรวจตาอย่างละเอียดด้วยกล้องจุลทรรศน์ นอกจากจะส่งผลต่อม่านตาแล้ว aniridia ยังสามารถทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้ ความรุนแรงของอาการมักจะเท่ากันในดวงตาทั้งสองข้าง อาการและภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจสังเกตได้:

• ความไวต่อแสง: บางคนอาจมีความไวและเกลียดแสงเพิ่มขึ้นหรือที่เรียกว่ากลัวแสงเนื่องจากม่านตาช่วยปิดกั้นและดูดซับแสงบางส่วนที่เข้าสู่ดวงตา แสงจ้าซึ่งเป็นปรากฏการณ์ทางสายตาที่เกิดจากความสว่างที่มากเกินไปและไม่สามารถควบคุมได้ก็อาจกลายเป็นปัญหาได้เช่นกัน
• ปัญหาเกี่ยวกับกระจกตา: ผู้ที่เป็นโรคอะนิริเดียจะขาดเซลล์ต้นกำเนิดจากเยื่อบุตาขาว บางครั้งกระจกตาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อรูปโดมโปร่งใสซึ่งเป็นส่วนหน้าของดวงตาของคุณอาจกลายเป็นแผลเป็นได้เนื่องจากเซลล์เหล่านี้บกพร่อง ลิมบาลสเต็มเซลล์ช่วยในการรักษาสุขภาพและความสมบูรณ์ของกระจกตา การเกิดแผลเป็นที่กระจกตาอาจทำให้การมองเห็นบกพร่อง
• DrDeramus: Aniridia อาจทำให้ความดันตาเพิ่มขึ้นส่งผลให้เกิดโรคต้อหิน สิ่งนี้มักปรากฏในช่วงวัยเด็กตอนปลายถึงวัยรุ่นตอนต้น ต้อหินเป็นที่รู้จักกันในชื่อ "การแอบขโมยสายตา" เนื่องจากมักจะตรวจไม่พบและก่อให้เกิดความเสียหายต่อดวงตาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
• ต้อกระจก: ผู้ที่มีภาวะ aniridia มีความเสี่ยงสูงในการเกิดต้อกระจกและความผิดปกติของเลนส์อื่น ๆ ต้อกระจกทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว
• Nystagmus: บางครั้งทารกที่มีอาการ aniridia สามารถแสดงอาการอาตาได้การสั่นเป็นจังหวะโดยไม่สมัครใจหรือการโยกเยกของดวงตา Nystagmus สามารถเป็นแนวนอนหรือแนวตั้งหรือเคลื่อนที่ในแนวทแยง มักเรียกกันทั่วไปว่า "ระบำตา"
• ปัญหาเกี่ยวกับจอประสาทตา: Aniridia อาจทำให้เกิดการพัฒนาของ fovea ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่รับผิดชอบต่อการมองเห็นที่ดี
• เนื้องอก Wilms: ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี aniridia สามารถมีเนื้องอก Wilms ซึ่งเป็นมะเร็งไตที่หายากซึ่งมีผลต่อเด็กเป็นหลัก

สาเหตุ

ในบางกรณี aniridia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อและอวัยวะระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดขวางการก่อตัวของดวงตา Aniridia เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คนทั่วโลก

Aniridia สามารถหาได้จากการผ่าตัดตาและการบาดเจ็บ

การวินิจฉัย

มักตรวจพบ Aniridia ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือดวงตาของทารกจะมืดมากโดยไม่มีสีของม่านตาจริง เส้นประสาทตาเรตินาเลนส์และม่านตาอาจได้รับผลกระทบและอาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นขึ้นอยู่กับขอบเขตของการด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรคหายากอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และอาการของบุคคล จะมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเช่นเดียวกับการตรวจตา แพทย์ตาจะสามารถสังเกตความผิดปกติของม่านตาและโครงสร้างอื่น ๆ ของตาได้ จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมและทางห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ

การรักษา

Aniridia มีผลต่อดวงตาในหลาย ๆ ด้านและส่งผลกระทบต่อผู้คนในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน การรักษาโรคนี้สามารถทำได้หลายรูปแบบ

• การตรวจสายตาอย่างละเอียดพร้อมกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านสายตาเลือนรางจะเป็นประโยชน์อย่างมากเนื่องจากบางคนที่เป็นโรคอะนิริเดียมีการมองเห็นที่ไม่ดี อุปกรณ์สายตาเลือนรางพร้อมกับบริการฟื้นฟูสมรรถภาพและการฝึกอบรมอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับบางคนที่มีภาวะ aniridia
• การด้อยพัฒนาของม่านตาบางครั้งก็เห็นได้ชัด เพื่อให้ดวงตาดูดีขึ้นมักจะใส่คอนแทคเลนส์ชนิดทึบแสงหรือสี เลนส์ยังสามารถปรับปรุงการมองเห็นและลดความไวแสงและแสงสะท้อน นอกจากนี้ยังสามารถใส่แว่นกันแดดเพื่อช่วยแก้อาการกลัวแสงได้
• บางคนที่มีภาวะ aniridia เป็นผู้สมัครรับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนม่านตาที่มีขนาดเล็กหรือขาดหายไปด้วยม่านตาเทียม ศัลยแพทย์ตาหลายคนอาจไม่แนะนำขั้นตอนนี้เนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนโดยไม่จำเป็น
• สุขภาพของกระจกตาอาจดีขึ้นได้โดยการทำให้มันหล่อลื่นด้วยการใช้น้ำตาเทียม แพทย์ของคุณอาจแนะนำการฉีกขาดโดยเฉพาะเพื่อการหล่อลื่นสูงสุด
• ปัญหากระจกตาบางอย่างอาจต้องได้รับการผ่าตัดรวมถึงการปลูกถ่ายกระจกตา นอกจากนี้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อทดแทนเซลล์ต้นกำเนิดที่หายไปสามารถปรับปรุงการทำงานของกระจกตาได้
• อาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดต้อกระจกในผู้ที่มีเลนส์ตาขุ่นมัว
• หากเกิดโรคต้อหินการรักษาจะรวมถึงการใช้ยาเพื่อลดความดันตาเลเซอร์หรือการผ่าตัดเพื่อรักษาการมองเห็น

การเผชิญปัญหา

การวินิจฉัย aniridia อาจเป็นภาวะช็อกอย่างสมบูรณ์ กลุ่มสนับสนุนและผู้สนับสนุนสามารถช่วยให้ผู้คนเชื่อมต่อกับผู้ป่วยและครอบครัวคนอื่น ๆ และสามารถให้บริการที่เป็นประโยชน์ได้ หากทารกของคุณเกิดมาพร้อมกับ aniridia เด็กจะมีการมองเห็นบางอย่าง การรักษาจะได้รับการสนับสนุนอย่างมากเพื่อรักษาและรักษาวิสัยทัศน์นี้ การสนับสนุนมีไว้เพื่อช่วยให้ครอบครัวปรับตัวเข้ากับความยากลำบากที่อาจเผชิญกับพัฒนาการล่าช้าหรือความต้องการสายตาเลือนราง

คำจาก Verywell

การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญมากหากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแอนิริเดีย การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาการมองเห็นและปรับปรุงการมองเห็นของทารกด้วยอุปกรณ์ช่วยมองเห็นและ / หรือการผ่าตัด นักบำบัดจะทำงานร่วมกับลูกน้อยของคุณเพื่อช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติมากที่สุด

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ