เนื้อหา
- การศึกษาสองเรื่องให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนใหม่
- สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับผู้หญิงที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์
- มีมาตรการป้องกันที่ผู้หญิงสามารถทำได้หรือไม่?
- คำจาก Verywell
ในปัจจุบันคนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติในการจัดลำดับดีเอ็นเอที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม
ตามสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติเมื่ออายุ 80 ปีผู้หญิงประมาณ 72% ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และประมาณ 69% ของผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม
แต่ข้อมูลนี้มีเพียงผู้หญิงส่วนน้อยเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์มีความใกล้ชิดกับการพิจารณาตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือปัจจัยที่อาจมีบทบาทในการพัฒนามะเร็งเต้านมหรือไม่? จริงๆแล้วพวกเขาเป็น
การศึกษาสองเรื่องให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนใหม่
ในเดือนตุลาคม 2017 การศึกษาสองชิ้นได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร ธรรมชาติและพันธุศาสตร์ธรรมชาติตามลำดับซึ่งรายงานเกี่ยวกับการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ยังไม่ได้ค้นพบก่อนหน้านี้ 72 ครั้งซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมของผู้หญิง ทีมงานระหว่างประเทศที่ทำการศึกษานี้เรียกว่า OncoArray Consortium และได้รวบรวมนักวิจัยมากกว่า 500 คนจากกว่า 300 สถาบันทั่วโลกซึ่งการศึกษานี้ได้รับการยกย่องว่าเป็นการศึกษามะเร็งเต้านมที่ครอบคลุมมากที่สุดในประวัติศาสตร์
เพื่อรวบรวมข้อมูลสำหรับการศึกษานี้นักวิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้หญิง 275,000 คน -146,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม การรวบรวมข้อมูลจำนวนมากนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุปัจจัยเสี่ยงใหม่ ๆ ที่จูงใจให้ผู้หญิงบางคนเป็นมะเร็งเต้านมและอาจให้ข้อมูลเชิงลึกว่าเหตุใดมะเร็งบางชนิดจึงรักษาได้ยากกว่าโรคอื่น ๆ ข้อมูลเฉพาะบางส่วนเกี่ยวกับการวิจัยที่ก้าวล้ำนี้:
- ในการศึกษาสองครั้งนักวิจัยค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ทั้งหมด 72 ชนิดที่นำไปสู่มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม
- นักวิจัยได้วิเคราะห์ดีเอ็นเอของตัวอย่างเลือดจากผู้หญิงที่เกี่ยวข้องในการศึกษาเพื่อค้นหาตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้ เกือบครึ่งหนึ่งได้รับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านม DNA ได้รับการตรวจวัดที่ไซต์มากกว่า 10 ล้านแห่งในจีโนมเพื่อค้นหาเบาะแสที่ละเอียดว่า DNA ในผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแตกต่างจาก DNA ในผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่
- จาก 72 สายพันธุ์ที่นักวิจัยระบุพบว่า 65 สายพันธุ์มีความสัมพันธ์อย่างกว้างขวางกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านม
- อีกเจ็ดสายพันธุ์ที่เหลือมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนเชิงลบ สมาคมมะเร็งอเมริกันให้คำจำกัดความของมะเร็งเต้านมประเภทนี้โดยระบุว่า“ มะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนเป็นลบ (หรือฮอร์โมนลบ) ไม่มีทั้งฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือตัวรับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน การรักษาด้วยยาฮอร์โมนบำบัดไม่เป็นประโยชน์สำหรับมะเร็งเหล่านี้” กล่าวอีกนัยหนึ่งตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านมชนิดหนึ่งซึ่งยาฮอร์โมนและการรักษาเช่น Tamoxifen หรือ Femara จะไม่เพียงพอ
- เมื่อรวมกับการค้นพบครั้งก่อนการค้นพบใหม่เหล่านี้ทำให้จำนวนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมอยู่ที่ประมาณ 180
- ตามที่ระบุไว้ในการศึกษาตัวแปรทางพันธุกรรมที่ค้นพบใหม่ช่วยเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการเป็นมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่มีอิทธิพลเท่ากับ BRCA1 และ BRCA2 แต่การวิจัยชี้ให้เห็นว่าสายพันธุ์เล็ก ๆ เหล่านี้อาจมีผลต่อผู้หญิงที่มีอาการเหล่านี้ซึ่งอาจเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคได้
สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับผู้หญิงที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์
Breastcancer.org ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่มุ่งมั่นในภารกิจในการรวบรวมข้อมูลและสร้างชุมชนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งเต้านมแบ่งปันข้อมูลนี้ว่า“ คนส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามเมื่อมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่อาจมีเหตุผลที่เชื่อได้ว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่สูงขึ้น บางคนเลือกที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาคำตอบ การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายที่สามารถวิเคราะห์เพื่อค้นหาความผิดปกติของยีนเหล่านี้”
ปัจจุบันการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 แต่เนื่องจากวิทยาศาสตร์แนะนำตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของคุณบ่งชี้ว่าคุณอาจเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แผงพันธุกรรมที่ละเอียดกว่าอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ เมื่อความก้าวหน้าในสาขาพันธุศาสตร์ดำเนินต่อไปขั้นตอนการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นจะช่วยให้สามารถตรวจหาปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้ก่อนหน้านี้แนวทางการดูแลที่เป็นรายบุคคลมากขึ้นและทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้น
มีมาตรการป้องกันที่ผู้หญิงสามารถทำได้หรือไม่?
Breastcancer.org แนะนำให้ผู้หญิงที่รู้ตัวว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมพิจารณาใช้มาตรการป้องกันต่อไปนี้เพื่อลดความเสี่ยง:
- รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่ดีต่อสุขภาพ
- เข้าร่วมโปรแกรมการออกกำลังกายเป็นประจำ
- หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
- พิจารณาลดหรือกำจัดแอลกอฮอล์
- กินอาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร
กลยุทธ์การป้องกันเชิงรุกมากขึ้นอาจรวมถึง:
- เริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ตั้งแต่อายุยังน้อยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้หญิง
- การรักษาด้วยฮอร์โมน
- การผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคหรือการผ่าตัดเอาหน้าอกที่แข็งแรงออก
คำจาก Verywell
ประวัติครอบครัวของผู้หญิงแต่ละคนไม่เหมือนกันดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดที่เหมาะกับทุกคนในการป้องกันหรือรักษามะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ให้ดำเนินการเชิงรุกและพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงของโรคได้ดีที่สุดและหากจำเป็นให้มีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสมสำหรับคุณ
หากคุณพบว่าตัวเองกำลังเผชิญกับการวินิจฉัยที่น่ากลัวของมะเร็งเต้านมให้ติดต่อผู้อื่นเพื่อขอการสนับสนุน ชุมชนมะเร็งเต้านมกำลังเฟื่องฟูและเต็มไปด้วยผู้หญิงที่มีความยืดหยุ่นมากที่สุดที่คุณเคยพบ พวกเขาจะให้กำลังใจคุณในการเดินทางของคุณ นอกจากนี้การได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติมสามารถบรรเทาความรู้สึกโดดเดี่ยวที่อาจเกิดขึ้นจากการวินิจฉัยมะเร็งเต้านม