เนื้อหา
Rubinstein-Taybi syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นสาเหตุของความเตี้ยความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีอยู่ในเด็กประมาณ 1 ใน 100,000 ถึง 125,000 คนในกรณีที่ไม่รุนแรงจะได้รับการดูแลแบบประคับประคองและจัดการกับการขาดดุลเฉพาะใด ๆ ทารกจะได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อหาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามกรณีที่รุนแรงของ Rubinstein Taybi Syndrome ทำให้น้ำหนักตัวไม่ขึ้นพร้อมกับการติดเชื้อที่รุนแรงและบ่อยครั้ง ในกรณีเหล่านี้ทารกแทบจะไม่รอดชีวิตจากวัยเด็กอาการ
Rubinstein-Taybi syndrome อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ อาการทางกายภาพที่สำคัญ ได้แก่ นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นนิ้วหัวแม่มือที่กว้างและนิ้วเท้าแรกจมูกจะงอยตาเอียงเพดานโหว่ตากว้างกะโหลกศีรษะขนาดเล็กคิ้วหนาและมีส่วนโค้งที่โดดเด่น อาการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการ ได้แก่ การพัฒนาทักษะยนต์ชักปัญหาระบบทางเดินอาหารเช่นอาการท้องผูกและความผิดปกติของลำไส้และความพิการทางสติปัญญาตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง
อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อย ได้แก่ ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลโรควิตกกังวลความผิดปกติของสมาธิสั้นหูหนวกโรคออทิสติกสเปกตรัมฟันเกินและความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (หรือที่เรียกว่ารูในหัวใจ) บุคคลบางคนที่เป็นโรค Rubinstein-Taybi syndrome อาจมีไตที่ขาดหรือเป็นพิเศษต้อกระจกและปัญหาการมองเห็นอื่น ๆ และอวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา บุคคลที่เป็นโรครูบินสไตน์ - เทย์บียังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการก่อตัวของเนื้องอกที่เป็นมะเร็งและเป็นพิษ เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ควบคุมการสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของเซลล์
สาเหตุ
สาเหตุของ Rubinstein-Taybi Syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีน CREBBP หรือ EP300 ประเภทที่ 1 ของเงื่อนไขเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน EP300 ในขณะที่เงื่อนไขประเภทที่ 2 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน CREBBP บางคนขาดยีนเหล่านี้ไปทั้งหมดเนื่องจากการลบแขนสั้นของโครโมโซม 16 ในกรณีที่ยีนขาดหายไปทั้งหมดเป็นกรณีที่รุนแรงของผลกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi
ยีนที่เกี่ยวข้องกับสภาวะนี้ควบคุมการสร้างโปรตีนในเซลล์ โปรตีนดังกล่าวมีบทบาทอย่างมากในการพัฒนาโครงสร้างของร่างกายจำนวนมากซึ่งเป็นผลให้ช่วงของลักษณะทางกายภาพที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้
ประมาณครึ่งหนึ่งของการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Rubinstein-Taybi ไม่ทราบสาเหตุการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ที่ยังไม่สามารถระบุได้โดยการวิจัยอาจต้องรับผิดชอบในกรณีเหล่านี้
แม้จะมีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมซึ่งมีบทบาทในการพัฒนากลุ่มอาการรูบินสไตน์ - เทย์บี แต่ภาวะนี้มักไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติของเด็ก รูปแบบดังกล่าวมีลักษณะเด่นของ autosomal ดังนั้นจึงต้องใช้ความบกพร่องของยีนคู่ใดคู่หนึ่งหรือโครโมโซม 16 คู่ใดคู่หนึ่งเพื่อส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการ
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Rubinstein Taybi syndrome ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งนี้ช่วยเติมเต็มการตรวจร่างกายโดยแพทย์จะบันทึกลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติของทารกและอาการที่เขากำลังประสบอยู่ แพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ประวัติครอบครัวและการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั้งหมดเพื่อให้ได้ภาพรวมทั้งหมดของสถานการณ์ของทารก
แม้จะมีลักษณะที่ชัดเจนของลักษณะใบหน้าบางอย่างที่แสดงให้เห็น แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi และความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ยังคงเป็นเรื่องยาก
การรักษา
Rubinstein-Taybi syndrome ได้รับการรักษาโดยการจัดการกับปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดจากเงื่อนไขเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะไม่พัฒนาไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต ดังที่กล่าวมานี้ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการรูบินสไตน์ - เทย์บี
การรักษาทางการแพทย์ทั่วไปเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหรือแก้ไขความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า วิธีนี้มักช่วยบรรเทาความเจ็บปวดและช่วยเพิ่มการทำงานของมือและเท้า
ผู้เชี่ยวชาญด้านพฤติกรรมนักกิจกรรมบำบัดนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัดเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่ทุกคนสามารถให้ความช่วยเหลือในเรื่องการดูแลตนเองที่บกพร่องพัฒนาการล่าช้าการพูดและการเดินลำบาก
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรครูบินสไตน์ - เทย์บีสามารถเรียนรู้การอ่านได้ในระดับประถมศึกษาและมีอายุขัยตามปกติ โดยเฉลี่ยแล้วพวกเขาเรียนรู้ที่จะเดินตามอายุ 2 1/2 ปี
เด็กที่มีความบกพร่องของหัวใจมักจะได้รับการผ่าตัดแก้ไข จักษุแพทย์ช่วยเหลือเด็กที่มีความผิดปกติซึ่งทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็น นักประสาทวิทยามักให้การรักษาเด็กที่สูญเสียการได้ยินและอาการหูหนวกในรูปแบบอื่น ๆ เนื่องจากอาจมีการวางสิ่งที่เรียกว่าประสาทหูเทียม ประสาทหูเทียมช่วยปรับปรุงการเชื่อมต่อของสมองกับหูเพื่อให้การได้ยินดีขึ้นหรือนำเสนอได้เต็มที่
การมีปัญหาทางการแพทย์เพิ่มเติมยังบ่งชี้ว่าการพยากรณ์โรคของทารกดีหรือไม่ดีอายุขัยมักไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ แต่เด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรงการพัฒนาของเนื้องอกมะเร็งและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการติดเชื้อบ่อยๆโดยทั่วไปจะมีอายุขัยสั้นกว่าเด็กคนอื่น ๆ
การเผชิญปัญหา
การรับมือกับโรค Rubinstein-Taybi นั้นคล้ายคลึงกับความบกพร่องทางสติปัญญาอื่น ๆ ส่วนใหญ่ เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้บริการแก่บุตรหลานของคุณซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและพัฒนาการของเขา บริการต่างๆเช่นกิจกรรมบำบัดการพูดบำบัดและกายภาพบำบัดล้วนช่วยเสริมสร้างทักษะการทำงานแม้ว่าบุตรหลานของคุณจะมีประสบการณ์ไม่เพียงพอ ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพเหล่านี้จะเสริมสร้างร่างกายเมื่ออยู่ในสภาพของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้นักบำบัดเหล่านี้ยังช่วยจัดการพฤติกรรมที่บุตรหลานของคุณอาจประสบอันเป็นผลมาจากสภาวะทางจิตใจเช่นโรควิตกกังวลโรคออทิสติกสเปกตรัมและโรคสมาธิสั้น
คำจาก Verywell
การรับมือกับความผิดปกติของพัฒนาการเป็นเรื่องยากสำหรับทั้งเด็กและผู้ที่เกี่ยวข้องกับการดูแลของเขาหรือเธอ กลุ่มสนับสนุนไม่เพียง แต่ช่วยในเรื่องความสามารถของผู้ดูแลในการรับมือกับเด็กที่เป็นโรครูบินสไตน์ - เทย์บีเท่านั้น แต่ยังช่วยเด็กในการจัดการกับสภาพของพวกเขาด้วย สิ่งนี้อาจมีประโยชน์มากกว่าสำหรับผู้ใหญ่ที่มีอาการนี้อย่างไรก็ตามการสนับสนุนและทรัพยากรในชุมชนระดับใด ๆ จะช่วยในการใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยการวินิจฉัยนี้
หากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับโรครูบินสไตน์ - เทย์บีโปรดปรึกษาแพทย์ของบุตรหลานของคุณ แพทย์จะสามารถทำการส่งต่อที่เหมาะสมกับผู้เชี่ยวชาญศัลยแพทย์นักบำบัดและทำการส่งต่อในชุมชนที่เหมาะสม