เนื้อหา
โรคเคียวเซลล์เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจทำให้เกิดอาการในช่วงปฐมวัยและตลอดชีวิต มีลักษณะอาการปวดอย่างรุนแรง โรคเคียวเซลล์สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อและทำให้คุณมีพลังงานต่ำ ภาวะแทรกซ้อนของความเจ็บป่วยอาจส่งผลให้เกิดปัญหาการมองเห็นและโรคหลอดเลือดสมองในสหรัฐอเมริกาภาวะนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 365 คนที่เกิดแอฟริกัน - อเมริกันและ 1 ในทุกๆ 16,000 คนที่เกิดในเชื้อสายสเปนและอเมริกันโดยไม่พบบ่อยในประชากรผิวขาวและเอเชีย
โรคเคียวเซลล์เป็นโรคทางพันธุกรรมและเนื่องจากรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อคุณหรือบุตรหลานของคุณแม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคก็ตามโรคเคียวเซลล์มีหลายประเภท ได้แก่ โรคโลหิตจางชนิดเคียวและฮีโมโกลบินเอสซี โรค. โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารก
ไม่มีวิธีรักษาโรคเซลล์รูปเคียว แต่สามารถจัดการสภาพได้ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลาย
อาการ
วิกฤตเซลล์รูปเคียวซึ่งเป็นตอนที่มีความเจ็บปวดและความทุกข์อย่างรุนแรงเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของภาวะนี้คุณอาจได้รับผลกระทบอย่างกะทันหันของวิกฤตโดยมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมง
ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเรื้อรังเช่นพัฒนาการในวัยเด็กที่บกพร่องและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ด้วยโรคเคียวเซลล์ผลกระทบต่อสุขภาพที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเลือดอุดตันและ / หรือออกซิเจนต่ำ
ผลข้างเคียงของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :
- อาการปวดเฉียบพลัน: คุณอาจรู้สึกเจ็บปวดอย่างฉับพลันและรุนแรงเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ ซึ่งอาจส่งผลต่อหน้าท้องหลังแขนขาหรือข้อต่อ
- อาการปวดเรื้อรัง: คุณอาจมีอาการปวดเรื้อรัง นี่มักเป็นความเจ็บปวดที่ฝังลึกและน่าเบื่อ
- การติดเชื้อบ่อยๆ: ความเจ็บป่วยนี้สามารถทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้มากขึ้นเนื่องจากจะทำลายระบบภูมิคุ้มกัน
- ดีซ่าน: ผิวหนังและดวงตาของคุณอาจเปลี่ยนสีเป็นสีเหลืองได้
- ผลกระทบของโรคโลหิตจาง: โรคโลหิตจางมักทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียและผิวซีดและยังทำให้หายใจไม่อิ่ม
- ปัญหาการเจริญเติบโต: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจมีความสูงและน้ำหนักน้อยกว่าที่คาดไว้อันเป็นผลมาจากระดับออกซิเจนต่ำอย่างเรื้อรังในช่วงวัยเด็ก
- อาการบวมที่มือและ / หรือเท้า: อาการบวมนี้อาจเจ็บปวดและอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงวิกฤตหรือเมื่อคุณไม่ได้ประสบกับภาวะเซลล์เคียว
- โรคนิ่ว: การสลายเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นปัญหาทั่วไปที่เกิดขึ้นกับภาวะเคียวเซลล์สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นนิ่วได้
- Priapism: เพศชายที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวอาจรู้สึกเจ็บปวดจากการแข็งตัวของอวัยวะเพศเนื่องจากปัญหาการไหลเวียนของเลือดที่อวัยวะเพศนี่เป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์เพราะอาจส่งผลให้อวัยวะเพศเสียหายถาวรได้
ภาวะแทรกซ้อน
ผลร้ายแรงหลายประการของโรคเคียวเซลล์เกิดจากลิ่มเลือดที่สามารถพัฒนาในหลอดเลือดใด ๆ ของร่างกายผลกระทบนี้สอดคล้องกับอวัยวะที่เกิดลิ่มเลือด
ผลกระทบที่ร้ายแรงของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :
- อาการหน้าอกเฉียบพลัน: อาการเจ็บหน้าอกและหายใจลำบากอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
- โรคหลอดเลือดสมอง: การไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดใด ๆ ที่ไปเลี้ยงสมองอาจอุดตันทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง
- ปัญหาสายตา: การมองเห็นอาจได้รับความเสียหายจากการขาดออกซิเจนในโรคเคียวอันที่จริงผลกระทบอาจร้ายแรงพอที่จะทำให้ตาบอดได้
- การกักเก็บม้าม: ม้ามสามารถมีเม็ดเลือดแดงมากเกินไปทำให้ขยายใหญ่ขึ้นและเจ็บปวด การกักเก็บม้ามยังนำไปสู่ภาวะ hypovolemia ที่คุกคามถึงชีวิต (ปริมาณเลือดลดลง) และความดันเลือดต่ำ (ความดันโลหิตต่ำ)
- เนื้อร้ายในหลอดเลือด: ข้อต่อในร่างกายอาจได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอซึ่งส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่อข้อ
ด้วยโรคเคียวเซลล์ลิ่มเลือดยังสามารถพัฒนาในหลอดเลือดของหัวใจ (ทำให้หัวใจวาย) ตับ (ทำให้ตับวาย) และ / หรือไต (ทำให้การทำงานของไตลดลง)
ผลกระทบที่คุกคามชีวิตของโรคเคียวเซลล์เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
สาเหตุ
โรคเคียวเซลล์ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าในการพัฒนาสภาพบุคคลต้องได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่
มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวที่บรรพบุรุษมาจากแอฟริกาภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนของโลกเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน
เฮโมโกลบิน
ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องของโมเลกุลของฮีโมโกลบินเฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่นำออกซิเจนในเม็ดเลือดแดง
ในโรคเคียวเซลล์โมเลกุลของฮีโมโกลบินมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกและสร้างเป็นรูปเคียว (แทนที่จะเป็นรูปร่างเรียบปกติ)
โครงสร้างและหน้าที่ของฮีโมโกลบินเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีลักษณะเหนียวและมีปัญหาในการส่งผ่านเส้นเลือดเล็ก ๆ ในร่างกาย เซลล์จะติดอยู่รวมกันเป็นก้อนและขัดขวางการไหลเวียนของเลือด
เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกกักขังเป็นที่มาของผลกระทบหลายอย่างของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นอาการปวดและอาการหน้าอกเฉียบพลัน
โรคโลหิตจาง
โดยปกติเม็ดเลือดแดงจะอยู่ได้นานหลายเดือน อย่างไรก็ตามเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจอยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์ด้วยโรคเคียวแม้ว่าคุณจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่อย่างต่อเนื่อง แต่ร่างกายของคุณจะไม่สามารถรองรับความต้องการได้เมื่อคุณเป็นโรคเคียวเซลล์
เซลล์เม็ดเลือดแดงมีออกซิเจนเพื่อให้ร่างกายของคุณมีพลังงาน จำนวนเม็ดเลือดแดงที่ลดลงนี้นำไปสู่พลังงานต่ำและความดันโลหิตต่ำ
การวินิจฉัย
รัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐอเมริกาทำการตรวจเลือดแบบคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานสำหรับทารกทุกคนการทดสอบนี้สามารถระบุได้ว่าทารกของคุณมีฮีโมโกลบินผิดปกติหรือไม่
โรคเคียวเซลล์มีหลายประเภทและแตกต่างกันไปตามความบกพร่องของฮีโมโกลบินที่เฉพาะเจาะจง การตรวจเลือดสามารถแยกความแตกต่างของโรคเคียวเซลล์ได้
ประเภทของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :
- HBSS: เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดซึ่งมักเรียกกันว่า โรคโลหิตจางชนิดเคียว. มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีสำเนาของยีนสองชุดซึ่งเป็นรหัสสำหรับฮีโมโกลบิน S ซึ่งเป็นโปรตีนฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่อง
- HBSC: โรคเซลล์รูปเคียวเกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีนฮีโมโกลบินเอสและโปรตีนฮีโมโกลบินซีบกพร่อง
- HBSB +: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีโปรตีนเฮโมโกลบิน S และยีนเบต้าโกลบินที่มีข้อบกพร่องซึ่งนำไปสู่การลดระดับของเบต้าโกลบินและระดับอัลฟาโกลบินที่เพิ่มขึ้น (ค่อนข้าง)
- HBSB-: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีโปรตีนฮีโมโกลบิน S และยีนเบต้าโกลบินที่ขาดไปซึ่งนำไปสู่ระดับเบต้าโกลบินที่ขาดไปและระดับอัลฟาโกลบินที่เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน
- HBSD: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีเฮโมโกลบิน S และโปรตีนฮีโมโกลบิน D บกพร่อง
- HBSO: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีนฮีโมโกลบินเอสและโปรตีนฮีโมโกลบินโอบกพร่อง
- HBSE: เฮโมโกลบิน S และโปรตีนฮีโมโกลบินอีก่อให้เกิดโรคเคียวชนิดนี้
- ลักษณะเซลล์เคียว (SCT): คุณสามารถมี SCT ที่มียีนฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องหนึ่งยีนและยีนเฮโมโกลบินปกติหนึ่งยีน
ในขณะที่ข้อบกพร่องของฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันเกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคเคียวชนิดต่างๆได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบโปรตีนฮีโมโกลบินในเลือดหรือตัวอย่างเลือดของทารก
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของยีน) ที่ทำให้เกิดโรคเคียวโดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่ส่วนมาตรฐานของการตรวจคัดกรองโรคเคียวเซลล์ แต่สามารถใช้เพื่อช่วยระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อช่วย ในกระบวนการตัดสินใจสำหรับการรักษาบางประเภท (เช่นการปลูกถ่ายไขกระดูก)
การรักษา
เป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องไปพบแพทย์ตามกำหนดเวลาเป็นประจำหากคุณมีโรคเคียวเซลล์ และคุณอาจต้องไปพบแพทย์ทันทีเพื่อรักษาอาการเฉียบพลันเช่นความเจ็บปวดหรือการติดเชื้อ
การจัดการป้องกันเช่นการฉีดวัคซีนยังเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาโรคเคียวเซลล์
โปรดทราบว่ามีความรุนแรงของโรคเคียวเซลล์เป็นระยะดังนั้นคุณอาจต้องใช้วิธีการรักษาเหล่านี้ทั้งหมดหรือเพียงไม่กี่วิธีขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเคียวที่คุณมีและอาการของคุณ
การรักษาที่ใช้ในโรคเคียว ได้แก่
- การจัดการความเจ็บปวด: ความเจ็บปวดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้รับการรักษาด้วยยาฆ่าความเจ็บปวดและให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ
- เพนิซิลลิน: เด็กเล็กอายุไม่เกิน 5 ขวบมักได้รับเพนิซิลลินทางปากเป็นประจำทุกวันเพื่อป้องกันโรคปอดบวม
- ไฮดรอกซียูเรีย: ยาต้านมะเร็งไฮดรอกซียูเรียสามารถลดความถี่ของวิกฤตเซลล์เคียวที่เจ็บปวดและช่วยป้องกันอาการทรวงอกเฉียบพลัน
- การถ่ายเลือด: บางครั้งจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเป็นการด่วนเพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางหรือรักษาผลของการกักเก็บม้าม นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียว อย่างไรก็ตามมีผลข้างเคียงที่รุนแรงจากการถ่ายเลือดบ่อยๆรวมถึงภาวะเหล็กเกิน
- ปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจรักษาโรคเคียวในบางคนได้ โปรดทราบว่าเนื้อเยื่อที่บริจาคจะต้องมาจากญาติทางสายเลือดที่เหมาะสมและขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงมากมาย
โรคเคียวเซลล์สามารถเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนบางอย่างในระหว่าง การตั้งครรภ์ (เช่นลิ่มเลือด) ดังนั้นคุณจะต้องได้รับการดูแลก่อนคลอดอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถป้องกันตรวจพบและรักษาปัญหาได้
คำจาก Verywell
เนื่องจากการวิจัยกำลังก้าวหน้าในการรักษาโรคเซลล์รูปเคียวจึงอาจมีทางเลือกใหม่ในการรักษาเช่นยีนบำบัด โรคเซลล์เคียวอาจส่งผลกระทบสำคัญต่อชีวิตของคุณ วิกฤตเซลล์รูปเคียวไม่สามารถคาดเดาได้และคุณอาจต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ด้วยการรักษาทางการแพทย์คุณจะได้รับผลลัพธ์ที่ดีและหลีกเลี่ยงผลกระทบระยะยาวของโรคแทรกซ้อน