เนื้อหา
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขาดปัจจัยเลือดจำเป็นต้องทำให้เลือดแข็งตัวซึ่งส่งผลให้เลือดออกมากเกินไปอาการ
คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบางครั้งเรียกว่า "เลือดออกฟรี" ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเลือดออกง่าย อาจมีเลือดออกตามธรรมชาติ (โดยไม่ได้รับบาดเจ็บ) หรือหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อาการต่างๆ ได้แก่ :
- เลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน
- เลือดออกจากเหงือก
- รอยฟกช้ำขนาดใหญ่
- เลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัดหรือนัดรวมทั้งการขลิบ
- อาการบวมของข้อต่อขนาดใหญ่ (ไหล่ข้อศอกเข่าข้อเท้า) จากเลือดออกในข้อต่อ
- ปวดจากเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ
ใครมีความเสี่ยง?
ผู้ชายที่เกิดในครอบครัวที่มีประวัติโรคฮีโมฟีเลียในญาติคนอื่น ๆ มีความเสี่ยง เพื่อให้เข้าใจถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียเราจำเป็นต้องพูดคุยเกี่ยวกับพันธุกรรมเล็กน้อย เพศชายมีโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากทั้งพ่อและแม่ ข้อบกพร่องของโรคฮีโมฟีเลียพบได้ในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ามารดา (ซึ่งเป็นพาหะของความผิดปกตินี้) จะส่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไปยังลูกชายของตน สิ่งนี้เรียกว่า X-linked inheritance เนื่องจากพวกเขามีโครโมโซม X สองตัวโดยทั่วไปลูกสาวจึงไม่ได้รับผลกระทบ (แต่อาจเกิดขึ้นได้ยาก)
การวินิจฉัย
สงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อเด็กผู้ชายหรือผู้ชายมีเลือดออกที่ดูเหมือนมากเกินไป ได้รับการวินิจฉัยโดยการวัดปัจจัยการแข็งตัว (โปรตีนที่จำเป็นในการจับตัวเป็นก้อนเลือด)
แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินระบบการแข็งตัวของเลือดทั้งหมด สิ่งเหล่านี้เรียกว่า prothrombin time (PT) และ partial thromboplastin time (PTT) ในโรคฮีโมฟีเลียปตท. เป็นเวลานาน หากปตท. ยืดเยื้อ (สูงกว่าช่วงปกติ) อาจเป็นสาเหตุให้เกิดการขาดปัจจัยการแข็งตัว จากนั้นแพทย์ของคุณจะสั่งปัจจัยการแข็งตัว (โปรตีนในเลือดที่หยุดเลือดออก) 8, 9 และ 11 เว้นแต่จะมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนโดยปกติทั้ง 3 ปัจจัยจะได้รับการทดสอบพร้อมกัน การทดสอบเหล่านี้ทำให้แพทย์ของคุณทราบถึงเปอร์เซ็นต์ของการทำงานของแต่ละปัจจัยซึ่งทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียในระดับต่ำ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
ประเภท
ฮีโมฟีเลียสามารถจำแนกได้ตามปัจจัยการแข็งตัวเฉพาะที่ขาดหายไป
- ฮีโมฟีเลียเอเป็นผลมาจากการขาดปัจจัยที่ 8
- โรคฮีโมฟีเลียบี (หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัยที่ 9
- Hemophilia C (เรียกอีกอย่างว่า Rosenthal syndrome) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัยที่ 11
โรคฮีโมฟีเลียสามารถจำแนกได้ตามจำนวนของปัจจัยการแข็งตัวที่พบ ยิ่งคุณมีปัจจัยการแข็งตัวน้อยมากเท่าไหร่คุณก็จะมีโอกาสตกเลือดมากขึ้นเท่านั้น
- อ่อน: 6 - 40%
- ปานกลาง: 1-5%
- รุนแรง: <1%
การรักษา
ฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาด้วยปัจจัยที่เข้มข้น ปัจจัยเหล่านี้เข้มข้นจะถูกฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ (IV) โรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้สองวิธี: ตามความต้องการเท่านั้น (เมื่อมีอาการเลือดออก) หรือการป้องกันโรค (รับปัจจัยหนึ่งครั้งสองครั้งหรือสามครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันอาการเลือดออก)
วิธีการรักษาของคุณขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อยมักจะได้รับการรักษาตามความต้องการเนื่องจากมีเลือดออกน้อยกว่ามาก โชคดีที่การรักษาโรคฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่ดำเนินการที่บ้าน ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีดูแลปัจจัยให้กับบุตรหลานของตนผ่านทางหลอดเลือดดำที่บ้านหรือพยาบาลประจำบ้านสามารถดูแลปัจจัยดังกล่าวได้ เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียยังสามารถเรียนรู้วิธีจัดการกับปัจจัยที่มุ่งเน้นให้ตัวเองได้บ่อยก่อนที่จะเป็นวัยรุ่น
แม้ว่าความเข้มข้นของปัจจัยจะเป็นวิธีการรักษาที่ต้องการ แต่การรักษานี้ยังไม่มีให้บริการในบางประเทศ โรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้ด้วยผลิตภัณฑ์จากเลือด การขาด Factor 8 สามารถรักษาได้ด้วย cryoprecipitate (พลาสมาในรูปแบบเข้มข้น) พลาสมาแช่แข็งสดสามารถใช้เพื่อรักษาภาวะขาดปัจจัย 8 และปัจจัย 9 ได้
ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยสามารถใช้ยาที่เรียกว่า desmopressin acetate (DDAVP) ผ่านทางหลอดเลือดดำหรือสเปรย์ฉีดจมูก กระตุ้นให้ร่างกายปล่อยแฟคเตอร์ 8 ออกมาเพื่อช่วยในการหยุดเลือด