เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/24/2016
Lamellar ichthyosis (LI) เป็นสภาพผิวที่หายาก มันปรากฏที่เกิดและดำเนินต่อไปตลอดชีวิต
สาเหตุ
LI เป็นโรคถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติหนึ่งสำเนาให้กับลูกเพื่อให้เด็กพัฒนาโรค
อาการ
เด็กทารกที่มี LI จำนวนมากเกิดมาพร้อมกับชั้นผิวที่แวววาวและแวววาวที่เรียกว่าเยื่อหุ้มเซลล์ Collodion ด้วยเหตุนี้เด็กทารกเหล่านี้จึงถูกขนานนามว่าเป็นทารกคอโลเดียน เยื่อหุ้มเซลล์หายภายใน 2 สัปดาห์แรกของชีวิต ผิวหนังใต้เยื่อหุ้มเซลล์เป็นสีแดงและตกสะเก็ด มันคล้ายกับพื้นผิวของปลา
เมื่อใช้ LI ผิวชั้นนอกที่เรียกว่าหนังกำพร้านั้นไม่ปกติและไม่สามารถปกป้องร่างกายได้เหมือนหนังกำพร้าที่มีสุขภาพดี เป็นผลให้ทารกที่มี LI อาจมีปัญหาสุขภาพต่อไปนี้:
- สูญเสียน้ำขาดน้ำ
- การสูญเสียสมดุลของแร่ธาตุในร่างกาย (อิเล็กโทรไลต์ไม่สมดุล)
- ปัญหาการหายใจ
- อุณหภูมิร่างกายที่ไม่เสถียร
- การติดเชื้อที่ผิวหนังหรือทั่วร่างกาย
เด็กโตและผู้ใหญ่ที่มี LI อาจมีอาการเหล่านี้:
- เกล็ดขนาดใหญ่มากครอบคลุมส่วนใหญ่ของร่างกาย
- ความสามารถในการลดเหงื่อทำให้ไวต่อความร้อน
- ผมร่วง
- นิ้วและเล็บเท้าผิดปกติ
- ผิวหนังของฝ่ามือและฝ่าเท้าหนาขึ้น
การรักษา
ทารกที่มีคอโลเดียนมักจะต้องอยู่ในหออภิบาลทารกแรกเกิด (NICU) พวกเขาถูกวางไว้ในตู้อบความชื้นสูง พวกเขาจะต้องการการให้อาหารเสริม มอยเจอร์ไรเซอร์จะต้องทาบนผิวหนัง หลังจากหลั่งเยื่อหุ้มเซลล์ไปแล้วทารกมักจะกลับบ้านได้
การดูแลผิวตลอดชีวิตนั้นเกี่ยวข้องกับการรักษาความชุ่มชื้นของผิวเพื่อลดความหนาของเกล็ด มาตรการรวมถึง:
- มอยเจอร์ไรเซอร์ที่ใช้กับผิวหนัง
- ยาที่เรียกว่าเรตินอยด์ที่ถูกทางปากในกรณีที่รุนแรง
- สภาพแวดล้อมที่มีความชื้นสูง
- อาบน้ำเพื่อคลายเกล็ด
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ LI:
- มูลนิธิเพื่อการอักเสบและผิวหนังที่เกี่ยวข้อง - www.firstskinfoundation.org
- องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ทารกมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเมื่อหลั่งเยื่อหุ้มคอโลเดียน
ปัญหาสายตาอาจเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิตเพราะดวงตาไม่สามารถปิดสนิท
ทางเลือกชื่อ
LI; ทารก Collodian - lamellar ichthyosis; พิการ แต่กำเนิด Ichthyosis; autosomal ถอย ichthyosis พิการ แต่กำเนิด - ประเภท lamellar ichthyosis
ภาพ
Ichthyosis ที่ได้มา - ขา
อ้างอิง
Hoath SB, Narendran V. ผิวของทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds Fanaroff และมาร์ตินทารกแรกเกิด - ปริกำเนิด: โรคของทารกในครรภ์และทารก. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: บทที่ 102
มาร์ติน KL ความผิดปกติของ keratinization ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 658
Paller AS, Mancini AJ ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของการทำให้กลายเป็นหิน ใน: Paller AS, Mancini AJ, eds Hurwitz คลินิกผิวหนังเด็ก. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: บทที่ 5
วันที่รีวิว 10/24/2016
อัปเดตโดย: David L. Swanson, MD, รองประธานของแพทย์ผิวหนัง, รองศาสตราจารย์ด้านผิวหนัง, โรงเรียนแพทย์ Mayo, Scottsdale, AZ ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ