กลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกบางส่วน

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 10/15/2018

กลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกแอนโดรเจนบางส่วน (PAIS) เป็นโรคที่เกิดขึ้นในเด็กเมื่อร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) ได้อย่างถูกต้อง ฮอร์โมนเพศชายเป็นฮอร์โมนเพศชาย

ความผิดปกตินี้เป็นกลุ่มอาการแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัว

สาเหตุ

ในช่วง 2 ถึง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ทารกทุกคนมีอวัยวะเพศเหมือนกัน เมื่อทารกเติบโตในครรภ์อวัยวะเพศชายหรือเพศหญิงจะพัฒนาขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศคู่จากพ่อแม่ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับระดับของแอนโดรเจน ในทารกที่มีโครโมโซม XY ระดับสูงจะสร้างแอนโดรเจนในอัณฑะ ลูกนี้จะพัฒนาอวัยวะเพศชาย ในทารกที่มีโครโมโซม XX นั้นไม่มีอัณฑะและระดับของแอนโดรเจนต่ำมาก เด็กคนนี้จะพัฒนาอวัยวะเพศหญิง ใน PAIS มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ช่วยให้ร่างกายรับรู้และใช้ฮอร์โมนเพศชายอย่างเหมาะสม สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาอวัยวะเพศชาย เมื่อแรกเกิดทารกอาจมีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนซึ่งจะนำไปสู่ความสับสนในเรื่องเพศของทารก

กลุ่มอาการดาวน์ผ่านครอบครัว (ที่สืบทอด) ผู้ที่มีโครโมโซม X สองตัวจะไม่ได้รับผลกระทบหากโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เพศชายที่สืบทอดยีนจากแม่ของพวกเขาจะมีเงื่อนไข มีโอกาส 50% ที่เด็กผู้ชายของแม่ที่มียีนจะได้รับผลกระทบ เด็กผู้หญิงทุกคนมีโอกาสถือยีน 50% ประวัติครอบครัวมีความสำคัญในการกำหนดปัจจัยเสี่ยงของ PAIS

อาการ

คนที่มี PAIS อาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งชายและหญิง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• อวัยวะเพศชายผิดปกติเช่นท่อปัสสาวะที่อยู่ด้านล่างของอวัยวะเพศชายอวัยวะเพศชายขนาดเล็กถุงอัณฑะเล็ก ๆ (มีเส้นตรงกลางหรือปิดไม่สมบูรณ์) หรืออัณฑะ undescended
• การพัฒนาเต้านมในเพศชายในช่วงวัยแรกรุ่น ขนตามร่างกายและเคราลดลง แต่ขนหัวหน่าวและขนรักแร้ทั่วไป
• เสื่อมสมรรถภาพทางเพศและภาวะมีบุตรยาก

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมนเพศชายและเพศหญิง
• การทดสอบทางพันธุกรรมเช่น karyotyping เพื่อตรวจสอบโครโมโซม
• จำนวนอสุจิ
• การตัดชิ้นเนื้อลูกอัณฑะ
• อุลตร้าซาวด์เกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานเพื่อตรวจสอบว่ามีอวัยวะสืบพันธุ์สตรีอยู่หรือไม่

การรักษา

ทารกที่มี PAIS อาจถูกกำหนดเพศขึ้นอยู่กับขอบเขตของความคลุมเครือที่อวัยวะเพศ อย่างไรก็ตามการกำหนดเพศเป็นปัญหาที่ซับซ้อนและต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ PAIS รวมถึง:

• สำหรับผู้ที่ได้รับมอบหมายให้เป็นเพศชายการผ่าตัดอาจทำเพื่อลดทรวงอกซ่อมแซมอัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลือหรือปรับรูปร่างอวัยวะเพศชาย พวกเขายังอาจได้รับแอนโดรเจนเพื่อช่วยให้ขนบนใบหน้างอกขึ้นและเปล่งเสียงได้ลึกขึ้น
• สำหรับผู้ที่ได้รับมอบหมายให้เป็นผู้หญิงอาจทำการผ่าตัดเพื่อเอาลูกอัณฑะออกและปรับแต่งอวัยวะเพศ ฮอร์โมนเอสโตรเจนของเพศหญิงจะได้รับในช่วงวัยแรกรุ่น

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Outlook (การพยากรณ์โรค)

แอนโดรเจนมีความสำคัญมากที่สุดในระหว่างการพัฒนาระยะแรกในครรภ์ คนที่มี PAIS สามารถมีอายุการใช้งานตามปกติและมีสุขภาพที่ดีโดยสิ้นเชิง แต่พวกเขาอาจมีปัญหาในการตั้งครรภ์ ในกรณีที่รุนแรงที่สุดเด็กผู้ชายที่มีอวัยวะเพศหญิงนอกหรืออวัยวะเพศชายที่เล็กมากอาจมีปัญหาด้านจิตใจหรืออารมณ์

เด็กที่มี PAIS และผู้ปกครองอาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาและรับการดูแลจากทีมดูแลสุขภาพที่มีผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณลูกชายหรือสมาชิกในครอบครัวชายมีบุตรยากหรือมีการพัฒนาอวัยวะเพศชายไม่สมบูรณ์ แนะนำให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาหากสงสัยว่า PAIS

การป้องกัน

มีการทดสอบก่อนคลอด ผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ PAIS ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ทางเลือกชื่อ

PAIS; ดาวน์ซินโดรไม่รู้สึก Androgen - บางส่วน; สตรีอัณฑะที่ไม่สมบูรณ์; ประเภทที่ฉันครอบครัว pseudohermaphroditism ชายไม่สมบูรณ์; โรคลูบ กลุ่มอาการของโรค Reifenstein; ดาวน์ซินโดรม

ภาพ

• 

  
  ระบบสืบพันธุ์เพศชาย

อ้างอิง

Achermann JC, Hughes IA ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศของเด็ก ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 23

Shnorhavorian M, Fechner PY ความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ ใน: Gleason CA, Juul SE, eds โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: ส่วนที่ 97

วันที่รีวิว 10/15/2018

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ