เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
Adrenoleukodystrophy อธิบายความผิดปกติต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดที่ขัดขวางการสลายไขมันบางชนิด ความผิดปกติเหล่านี้มีการสืบทอด (สืบทอด) ในครอบครัว
สาเหตุ
Adrenoleukodystrophy มักจะส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกในฐานะที่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X มันส่งผลกระทบต่อผู้ชายส่วนใหญ่ ผู้หญิงบางคนที่เป็นพาหะสามารถเป็นโรคที่รุนแรงน้อยลง มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 20,000 คนจากทุกเชื้อชาติ
ภาวะดังกล่าวส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดไขมันสายโซ่ยาวมากในระบบประสาทต่อมหมวกไตและอัณฑะ สิ่งนี้รบกวนกิจกรรมปกติในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
โรคมีสามประเภทหลัก:
- รูปแบบสมองในวัยเด็ก - ปรากฏในวัยกลางคน (อายุ 4 ถึง 8)
- Adrenomyelopathy - เกิดขึ้นในผู้ชายในช่วงอายุ 20 ปีขึ้นไปในชีวิต
- การทำงานของต่อมหมวกไตบกพร่อง (เรียกว่าโรคแอดดิสันหรือฟีโนไทป์เหมือนแอดดิสัน) - ต่อมหมวกไตไม่ผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์เพียงพอ
อาการ
อาการสมองในวัยเด็กรวมถึง:
- การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อกระตุกและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้
- ข้ามดวงตา
- ลายมือที่แย่ลง
- ความยากลำบากที่โรงเรียน
- ความเข้าใจในสิ่งที่คนพูดยาก
- สูญเสียการได้ยิน
- hyperactivity
- ความเสียหายของระบบประสาทแย่ลงรวมถึงอาการโคม่าลดการควบคุมมอเตอร์อย่างละเอียดและอัมพาต
- ชัก
- กลืนลำบาก
- ความบกพร่องทางสายตาหรือการมองเห็น
อาการของต่อมหมวกไต ได้แก่
- ควบคุมปัสสาวะลำบาก
- อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือขาตึง
- ปัญหาเกี่ยวกับความเร็วในการคิดและหน่วยความจำภาพ
อาการต่อมหมวกไตล้มเหลว (ประเภทแอดดิสัน) รวมถึง:
- อาการโคม่า
- ลดความอยากอาหาร
- เพิ่มสีผิว
- การสูญเสียน้ำหนักและมวลกล้ามเนื้อ (สูญเปล่า)
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- อาเจียน
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบสำหรับเงื่อนไขนี้รวมถึง:
- ระดับเลือดของกรดไขมันโซ่ยาวและฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต
- การศึกษาโครโมโซมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ใน ABCD1 ยีน
- MRI ของหัว
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
การรักษา
ความผิดปกติของต่อมหมวกไตอาจได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์ (เช่นคอร์ติซอล) หากต่อมหมวกไตไม่สามารถผลิตฮอร์โมนได้เพียงพอ
การรักษาเฉพาะสำหรับ adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยง X นั้นไม่สามารถใช้ได้ การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาสภาพของคนได้
การดูแลสนับสนุนและการเฝ้าระวังการทำงานของต่อมหมวกไตที่บกพร่องอาจช่วยในการปรับปรุงความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิต
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ adrenoleukodystrophy:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติของโรคที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (การพยากรณ์โรค)
รูปแบบวัยเด็กของ adrenoleukodystrophy X-linked เป็นโรคที่ก้าวหน้า มันนำไปสู่อาการโคม่าระยะยาว (สถานะพืช) ประมาณ 2 ปีหลังจากอาการระบบประสาทพัฒนา เด็กสามารถมีชีวิตอยู่ในสภาพเช่นนี้ได้นานถึง 10 ปีจนกว่าความตายจะเกิดขึ้น
รูปแบบอื่นของโรคนี้รุนแรงขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- วิกฤตต่อมหมวกไต
- สภาพพืช
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:
- ลูกของคุณพัฒนาอาการของ adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยง X
- ลูกของคุณมี adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยงด้วย X และแย่ลงเรื่อย ๆ
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ adrenoleukodystrophy X- ลิงค์ มารดาของบุตรที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 85% ที่จะเป็นพาหะสำหรับเงื่อนไขนี้
การวินิจฉัยก่อนคลอดของ adrenoleukodystrophy X-linked ก็มีให้เช่นกัน มันทำโดยการทดสอบเซลล์จากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบเหล่านี้มองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในครอบครัวหรือระดับกรดไขมันโซ่ยาวมาก
ทางเลือกชื่อ
X-linked Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; adrenoleukodystrophy สมองในวัยเด็ก; มรกต; Schilder-Addison Complex
ภาพ
adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด
อ้างอิง
James WD, Berger TG, Elston DM ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญ ใน: James WD, Berger TG, Elston DM, eds โรคผิวหนังของแอนดรูว์: โรคผิวหนังคลินิก. วันที่ 12 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 26
Lissauer T, Carroll W. ความผิดปกติของระบบประสาท ใน: Lissauer T, Carroll W, eds หนังสือภาพของกุมารเวชศาสตร์. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 29
Raymond GV ความผิดปกติของกรดไขมันโซ่ยาวมาก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 86
Vanderver A, Wolf NI ความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมของสารสีขาว ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds ประสาทวิทยากุมารเวชศาสตร์ของ Swaiman. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 99
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ