เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/27/2018
กรรมพันธุ์ angioedema เป็นปัญหาที่หายาก แต่ร้ายแรงกับระบบภูมิคุ้มกัน ปัญหาถูกส่งผ่านครอบครัว มันทำให้เกิดอาการบวมโดยเฉพาะอย่างยิ่งใบหน้าและทางเดินหายใจและตะคริวในช่องท้อง
สาเหตุ
Angioedema เป็นอาการบวมที่คล้ายกับอาการโรคลมพิษ แต่อาการบวมอยู่ใต้ผิวหนังแทนที่จะเป็นบนพื้นผิว
กรรมพันธุ์ angioedema (HAE) เกิดจากระดับต่ำหรือการทำงานที่ไม่เหมาะสมของโปรตีนที่เรียกว่า C1 ยับยั้ง เมื่อใช้ HAE หลอดเลือดจะได้รับผลกระทบ การโจมตีของ HAE สามารถทำให้เกิดการบวมอย่างรวดเร็วของมือ, เท้า, แขนขา, ใบหน้า, ลำไส้, กล่องเสียง (กล่องเสียง) หรือหลอดลม (หลอดลม)
การโจมตีของอาการบวมจะรุนแรงมากขึ้นในวัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่น
มักจะมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข แต่ญาติอาจไม่ทราบถึงกรณีก่อนหน้านี้ซึ่งอาจถูกรายงานว่าเป็นการเสียชีวิตโดยไม่คาดคิดฉับพลันและเสียชีวิตก่อนกำหนดของพ่อแม่ป้าน้าอาหรือปู่ย่าตายาย
ขั้นตอนทางทันตกรรมความเจ็บป่วย (รวมถึงโรคหวัดและไข้หวัดใหญ่) และการผ่าตัดอาจทำให้เกิดการโจมตีของ HAE
อาการ
อาการรวมถึง:
- การอุดตันทางเดินหายใจ - เกี่ยวข้องกับอาการบวมคอและเสียงแหบอย่างฉับพลัน
- ทำซ้ำตอนที่เป็นตะคริวในช่องท้องโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
- บวมในมือแขนขาริมฝีปากดวงตาลิ้นคอหรืออวัยวะเพศ
- อาการบวมของลำไส้ - อาจรุนแรงและนำไปสู่การเป็นตะคริวในช่องท้อง, อาเจียน, การคายน้ำ, ท้องร่วง, ความเจ็บปวด, และการกระแทกเป็นครั้งคราว
- ผื่นแดงที่ไม่ใช่คัน
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบเลือด (ทำในระหว่างตอน):
- ฟังก์ชั่นยับยั้ง C1
- ระดับสารยับยั้ง C1
- ส่วนประกอบเสริม 4
การรักษา
ยาแก้แพ้และการรักษาอื่น ๆ ที่ใช้สำหรับ angioedema ทำงานได้ไม่ดีสำหรับ HAE อะดรีนาลีนควรใช้ในปฏิกิริยาที่คุกคามชีวิต มีการรักษาแบบใหม่ที่ได้รับการรับรองจาก FDA สำหรับ HAE
บางชนิดผ่านหลอดเลือดดำ (IV) และสามารถใช้ที่บ้านได้ คนอื่น ๆ จะได้รับการฉีดใต้ผิวหนังโดยผู้ป่วย
- ตัวเลือกที่ตัวแทนอาจขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและที่เกิดอาการ
- ชื่อยาใหม่สำหรับรักษา HAE ได้แก่ Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor และ Firazyr
ก่อนที่จะมียาที่ใหม่กว่าเหล่านี้มีการใช้ยาแอนโดรเจนเช่น danazol เพื่อลดความถี่และความรุนแรงของการโจมตี ยาเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายสร้างสารยับยั้ง C1 มากขึ้น อย่างไรก็ตามผู้หญิงหลายคนมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงจากยาเหล่านี้ พวกเขายังไม่สามารถใช้ในเด็ก
เมื่อมีการโจมตีเกิดขึ้นการรักษาจะรวมถึงการบรรเทาอาการปวดและของเหลวที่ให้ผ่านหลอดเลือดดำโดยสายฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (IV)
เชื้อ Helicobacter pyloriแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่พบในกระเพาะอาหารสามารถกระตุ้นการโจมตีของช่องท้องได้ ยาปฏิชีวนะในการรักษาแบคทีเรียช่วยลดการโจมตีช่องท้อง
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HAE:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- สมาคมพันธุกรรม Angioedema ของสหรัฐอเมริกา - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (การพยากรณ์โรค)
HAE สามารถคุกคามชีวิตและตัวเลือกการรักษามี จำกัด คนเราจะดีขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
อาการบวมของทางเดินหายใจอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหรือเยี่ยมชมผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณกำลังพิจารณาที่จะมีลูกและมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้ ถ้าคุณมีอาการ HAE
การบวมของทางเดินหายใจเป็นเหตุฉุกเฉินที่คุกคามถึงชีวิต หากคุณกำลังหายใจลำบากเนื่องจากอาการบวมให้รีบไปพบแพทย์ทันที
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ HAE
ทางเลือกชื่อ
โรค Quincke; HAE - angioedema ทางพันธุกรรม; สารยับยั้ง Kallikrein - HAE; ตัวรับ Bradykinin ตัวรับ - HAE; C1-inhibitors - HAE; ลมพิษ - HAE
ภาพ
แอนติบอดี
อ้างอิง
Dreskin SC ลมพิษและ angioedema ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 252
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; ผู้ตรวจสอบขนาดกะทัดรัด การป้องกันการโจมตี angioedema ทางพันธุกรรมด้วยสารยับยั้ง C1 ใต้ผิวหนัง N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140 PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347
Zuraw BL, Christiansen SC angioedema กรรมพันธุ์และ angioedema พึ่ง bradykinin ใน: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds การแพ้ของมิดเดิลตัน: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 37
วันที่รีวิว 2/27/2018
อัปเดตโดย: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, รองศาสตราจารย์คลินิกการแพทย์, แผนกโรคภูมิแพ้, ภูมิคุ้มกันวิทยาและโรคไขข้อ, โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์, วอชิงตันดีซี ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ