ภาวะและโรค แต่กำเนิด

เนื้อหา

• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การป้องกัน

สภาพและโรค แต่กำเนิดมีอยู่ในหรือก่อนที่จะเกิดทารก ประมาณ 3% ถึง 4% ของทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับสภาพที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพพัฒนาการหรือการทำงานของพวกเขาภาวะที่มีมา แต่กำเนิดมีมากกว่า 4,000 ชนิดตั้งแต่ภาวะเล็กน้อยที่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาจนถึงขั้นร้ายแรงที่ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์หรือการผ่าตัด

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุของภาวะที่มีมา แต่กำเนิดเมื่อทราบสาเหตุแล้วอาจเป็นจากสิ่งแวดล้อมพันธุกรรมหรือทั้งสองอย่างผสมกัน

พันธุกรรม

ในระหว่างตั้งครรภ์เด็กจะได้รับโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม - 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ โครโมโซมเหล่านี้ประกอบด้วยยีนที่กำหนดลักษณะเฉพาะของคุณเช่นลักษณะของคุณลักษณะการเติบโตของร่างกายและการทำงานของร่างกาย

หากเกิดข้อผิดพลาดในระหว่างขั้นตอนนี้บุตรหลานของคุณอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดหรือโครโมโซมที่เสียหายทำให้เกิดสภาพที่เป็นมา แต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างของภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากโครโมโซมเสริม

บางครั้งแม้จะมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่ยีนบนโครโมโซมก็ผิดปกติ ในบางสภาวะเช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสเด็กจะได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเหมือนกันจากทั้งพ่อและแม่ ในเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Marfan syndrome มีเพียงพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่ส่งต่อยีนที่ผิดปกติ

สิ่งแวดล้อม

ด้วยสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมทารกต้องสัมผัสกับบางสิ่งบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำให้เกิดภาวะที่มีมา แต่กำเนิด ซึ่งอาจรวมถึงการติดเชื้อหรือสารเคมีที่ส่งผลต่อทารกในช่วงพัฒนาการขั้นวิกฤต

การติดเชื้อจากมารดาอาจทำให้ทารกในครรภ์มีภาวะพิการ แต่กำเนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง 9 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์การติดเชื้อเหล่านี้ ได้แก่ ท็อกโซพลาสโมซิสไซโตเมกาโลไวรัสโรคอีสุกอีใสและหัดเยอรมัน ไวรัสซิกาซึ่งแพร่กระจายโดยยุงได้ก่อให้เกิดการระบาดในบางประเทศและอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เรียกว่าไมโครซีฟาลี

การดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์ซึ่งอาจทำให้สมองถูกทำลายและปัญหาการเจริญเติบโต ยาบางชนิดอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในระหว่างตั้งครรภ์ของมารดา ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ายาของคุณปลอดภัยที่จะรับประทานในขณะตั้งครรภ์

การวินิจฉัย

โรคประจำตัวบางครั้งสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะคลอดการทราบว่าทารกมีอาการพิการ แต่กำเนิดหรือมีความเสี่ยงอย่างใดอย่างหนึ่งสามารถช่วยให้พ่อแม่และแพทย์วางแผนการดูแลทางการแพทย์หลังคลอดได้

การทดสอบก่อนคลอดอาจรวมถึงอัลตราซาวนด์การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างวิลลัสเรื้อรังการตรวจเลือดอาจทำได้เพื่อคัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติที่เกิดเฉพาะที่เช่นดาวน์ซินโดรมและสปินาบิฟิดา ในบางกรณีอาจต้องสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อช่วยในการพิจารณาว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะใด ๆ ตัวอย่างเช่นหากแม่มียีนสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสพ่อก็อาจได้รับการทดสอบเช่นกันเนื่องจากพ่อและแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะเพื่อให้ทารกมีความเสี่ยง อาจมีการสั่งให้ทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าแม่มีการติดเชื้อหรือมีอาการป่วยอื่น ๆ ที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือไม่

หลังคลอดอาจวินิจฉัยภาวะพิการ แต่กำเนิดโดยการตรวจร่างกายหรือการตรวจเลือด ในสหรัฐอเมริกาการคัดกรองเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ทุกรัฐจะทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) โรคเคียวเซลล์พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดและเงื่อนไขอื่น ๆ อีกประมาณ 30 รายการ

การรักษา

การรักษาสภาพที่มีมา แต่กำเนิดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการวินิจฉัย อาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาโครงสร้าง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาสภาพของทารก

การป้องกัน

แม้ว่าจะไม่สามารถป้องกันภาวะพิการ แต่กำเนิดได้ แต่ก็มีขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยลดความเสี่ยงของทารก ได้แก่ :

• รับวิตามินและแร่ธาตุในปริมาณที่แนะนำทุกวันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะกรดโฟลิกซึ่งสามารถช่วยป้องกันความผิดปกติของสมองและกระดูกสันหลังได้
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับการฉีดวัคซีนล่าสุด วิธีนี้สามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อบางอย่างเช่นโรคหัดเยอรมันที่อาจทำให้เกิดภาวะพิการ แต่กำเนิด
• หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ไม่จำเป็นซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่อง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้เพื่อให้แน่ใจว่าปลอดภัยที่จะใช้ในขณะตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงสารอันตรายเช่นยาสูบและแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงการเดินทางไปยังภูมิภาคที่มีการแพร่ระบาดของเชื้อเช่นไวรัสซิกา

คำจาก Verywell

หากคุณเป็นพ่อแม่ที่มีครรภ์ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกในการมีภาวะพิการ แต่กำเนิด สามารถช่วยให้คุณเข้าใจทางเลือกในการคัดกรองและการรักษาและให้คำแนะนำสำหรับการดูแลในอนาคต

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ