เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน Type V (GSD V) เป็นอาการที่สืบทอดยากซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายไกลโคเจนได้ ไกลโคเจนเป็นแหล่งพลังงานที่สำคัญที่เก็บไว้ในเนื้อเยื่อทั้งหมดโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับ
GSD V เรียกอีกอย่างว่าโรค McArdle
สาเหตุ
GSD V เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ทำให้เอนไซม์ที่เรียกว่า glycogen phosphorylase เป็นผลให้ร่างกายไม่สามารถสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ
GSD V เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองทั้งสอง บุคคลที่ได้รับยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมักจะไม่พัฒนากลุ่มอาการของโรคนี้ ประวัติครอบครัวของ GSD V เพิ่มความเสี่ยง
อาการ
อาการมักจะเริ่มในช่วงวัยเด็ก แต่มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกอาการเหล่านี้ออกจากเด็กวัยปกติ การวินิจฉัยอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าบุคคลนั้นอายุมากกว่า 20 หรือ 30 ปี
- ปัสสาวะสีม่วง (myoglobinuria)
- ความเมื่อยล้า
- การออกกำลังกายใจแคบความแข็งแกร่งไม่ดี
- ปวดกล้ามเนื้อ
- เจ็บกล้ามเนื้อ
- ความฝืดของกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
การสอบและการทดสอบ
อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:
- Electromyography (EMG)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- กรดแลคติคในเลือด
- MRI
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
- Myoglobin ในปัสสาวะ
- แอมโมเนียในพลาสมา
- เซรั่ม creatine ไคเนส
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้เพื่อให้มีสุขภาพที่แข็งแรงและป้องกันอาการต่างๆ
- ระวังข้อ จำกัด ทางกายภาพของคุณ
- ก่อนออกกำลังกายให้อุ่นเครื่องเบา ๆ
- หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนักหรือยาวเกินไป
- กินโปรตีนให้เพียงพอ
ถามผู้ให้บริการของคุณว่าควรกินน้ำตาลก่อนออกกำลังกายหรือไม่ สิ่งนี้อาจช่วยป้องกันอาการกล้ามเนื้อ
หากคุณต้องการผ่าตัดให้ถามผู้ให้บริการของคุณว่าคุณสามารถให้ยาชาทั่วไปได้หรือไม่
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเพิ่มเติม:
- สมาคมโรคไกลโคเจนจัดเก็บ - www.agsdus.org
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของโรคที่หายาก - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มี GSD V สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ด้วยการจัดการอาหารและการออกกำลังกาย
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
การออกกำลังกายอาจก่อให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อหรือแม้แต่การสลายของกล้ามเนื้อโครงร่าง (rhabdomyolysis) เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับปัสสาวะสีเบอร์กันดีและมีความเสี่ยงสำหรับไตวายถ้ามันรุนแรง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการเจ็บหรือกล้ามเนื้อกระตุกซ้ำหลังจากออกกำลังกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีปัสสาวะสีม่วงหรือสีชมพู
พิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของ GSD V.
ทางเลือกชื่อ
การขาด myophosphorylase; การขาดไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ การขาด PYGM
อ้างอิง
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen เก็บโรคของกล้ามเนื้อ ใน: Darras BT, โจนส์ HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds ความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อของวัยเด็กวัยเด็กและวัยรุ่น. ฉบับที่ 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2558: ตอนที่ 39
Kishnani PS, Chen Y-T ข้อบกพร่องในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 87
Weinstein DA โรคไกลโคเจนที่เก็บรักษา ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 207
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ