โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนประเภท V

Posted on
ผู้เขียน: Laura McKinney
วันที่สร้าง: 7 เมษายน 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
กล้ามเนื้อเติบโตได้เพราะอะไร - Jeffrey Siegel
วิดีโอ: กล้ามเนื้อเติบโตได้เพราะอะไร - Jeffrey Siegel

เนื้อหา

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน Type V (GSD V) เป็นอาการที่สืบทอดยากซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายไกลโคเจนได้ ไกลโคเจนเป็นแหล่งพลังงานที่สำคัญที่เก็บไว้ในเนื้อเยื่อทั้งหมดโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับ


GSD V เรียกอีกอย่างว่าโรค McArdle

สาเหตุ

GSD V เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ทำให้เอนไซม์ที่เรียกว่า glycogen phosphorylase เป็นผลให้ร่างกายไม่สามารถสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ

GSD V เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองทั้งสอง บุคคลที่ได้รับยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมักจะไม่พัฒนากลุ่มอาการของโรคนี้ ประวัติครอบครัวของ GSD V เพิ่มความเสี่ยง

อาการ

อาการมักจะเริ่มในช่วงวัยเด็ก แต่มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกอาการเหล่านี้ออกจากเด็กวัยปกติ การวินิจฉัยอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าบุคคลนั้นอายุมากกว่า 20 หรือ 30 ปี

  • ปัสสาวะสีม่วง (myoglobinuria)
  • ความเมื่อยล้า
  • การออกกำลังกายใจแคบความแข็งแกร่งไม่ดี
  • ปวดกล้ามเนื้อ
  • เจ็บกล้ามเนื้อ
  • ความฝืดของกล้ามเนื้อ
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง

การสอบและการทดสอบ

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

  • Electromyography (EMG)
  • การทดสอบทางพันธุกรรม
  • กรดแลคติคในเลือด
  • MRI
  • การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
  • Myoglobin ในปัสสาวะ
  • แอมโมเนียในพลาสมา
  • เซรั่ม creatine ไคเนส

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง


ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้เพื่อให้มีสุขภาพที่แข็งแรงและป้องกันอาการต่างๆ

  • ระวังข้อ จำกัด ทางกายภาพของคุณ
  • ก่อนออกกำลังกายให้อุ่นเครื่องเบา ๆ
  • หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนักหรือยาวเกินไป
  • กินโปรตีนให้เพียงพอ

ถามผู้ให้บริการของคุณว่าควรกินน้ำตาลก่อนออกกำลังกายหรือไม่ สิ่งนี้อาจช่วยป้องกันอาการกล้ามเนื้อ

หากคุณต้องการผ่าตัดให้ถามผู้ให้บริการของคุณว่าคุณสามารถให้ยาชาทั่วไปได้หรือไม่

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเพิ่มเติม:

  • สมาคมโรคไกลโคเจนจัดเก็บ - www.agsdus.org
  • องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของโรคที่หายาก - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ผู้ที่มี GSD V สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ด้วยการจัดการอาหารและการออกกำลังกาย

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

การออกกำลังกายอาจก่อให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อหรือแม้แต่การสลายของกล้ามเนื้อโครงร่าง (rhabdomyolysis) เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับปัสสาวะสีเบอร์กันดีและมีความเสี่ยงสำหรับไตวายถ้ามันรุนแรง


เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการเจ็บหรือกล้ามเนื้อกระตุกซ้ำหลังจากออกกำลังกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีปัสสาวะสีม่วงหรือสีชมพู

พิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของ GSD V.

ทางเลือกชื่อ

การขาด myophosphorylase; การขาดไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ การขาด PYGM

อ้างอิง

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen เก็บโรคของกล้ามเนื้อ ใน: Darras BT, โจนส์ HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds ความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อของวัยเด็กวัยเด็กและวัยรุ่น. ฉบับที่ 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2558: ตอนที่ 39

Kishnani PS, Chen Y-T ข้อบกพร่องในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 87

Weinstein DA โรคไกลโคเจนที่เก็บรักษา ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 207

วันที่รีวิว 10/26/2017

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ