เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
Homocystinuria เป็นโรคที่สืบทอดที่มีผลต่อการเผาผลาญของ methionine กรดอะมิโน กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของชีวิต
สาเหตุ
Homocystinuria มีการสืบทอดในครอบครัวในลักษณะถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อรับผลกระทบอย่างจริงจัง
Homocystinuria มีคุณสมบัติหลายอย่างที่เหมือนกันกับอาการของ Marfan รวมถึงการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกและตา
อาการ
ทารกแรกเกิดมีสุขภาพดี อาการเริ่มแรกถ้ามีไม่ชัดเจน
อาการอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาล่าช้าเล็กน้อยหรือล้มเหลวในการเจริญเติบโต ปัญหาด้านสายตาที่เพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่การวินิจฉัยภาวะนี้
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ความผิดปกติของหน้าอก (pectus carinatum, pectus excavatum)
- ล้างแก้ม
- โค้งสูงของเท้า
- ความพิการทางปัญญา
- เคาะหัวเข่า
- แขนขายาว
- ผิดปกติทางจิต
- สายตาสั้น
- นิ้ว Spidery (arachnodactyly)
- ทรงสูงและผอม
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจสังเกตเห็นว่าเด็กสูงและผอม
สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ :
- กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
- ความผิดปกติของหน้าอก
- เลนส์ที่แยกออกจากตา
หากมีการมองเห็นไม่ดีหรือการมองเห็นซ้อนแพทย์ทางตา (จักษุแพทย์) จะทำการตรวจตาแบบขยายเพื่อหาการเคลื่อนที่ของเลนส์หรือสายตาสั้น
อาจมีประวัติเลือดอุดตัน ความพิการทางปัญญาหรือความเจ็บป่วยทางจิตก็เป็นไปได้เช่นกัน
การทดสอบที่อาจสั่งซื้อรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- หน้าจอกรดอะมิโนของเลือดและปัสสาวะ
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจชิ้นเนื้อตับและการทดสอบเอนไซม์
- โครงร่างเอ็กซ์เรย์
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังด้วยวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์
- การตรวจโรคตามาตรฐาน
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับ homocystinuria ประมาณครึ่งหนึ่งของคนที่เป็นโรคนี้จะตอบสนองต่อวิตามินบี 6 (หรือที่เรียกว่าไพริดอกซิ)
ผู้ที่ตอบสนองจะต้องทานวิตามิน B6, B9 (โฟเลต) และอาหารเสริม B12 ตลอดชีวิต ผู้ที่ไม่ตอบสนองจะต้องกินอาหารที่มีเมทไธโอนีนต่ำ ส่วนใหญ่จะต้องได้รับการรักษาด้วย trimethylglycine (ยาที่เรียกว่าเบทาอีน)
ทั้งอาหารที่มีเมทไธโอนีนต่ำและยาจะไม่ช่วยเพิ่มความพิการทางปัญญาที่มีอยู่ แพทย์และอาหารควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์ในการรักษา homocystinuria
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ homocystinuria:
- เครือข่าย HCU อเมริกา - hcunetworkamerica.org
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (การพยากรณ์โรค)
แม้ว่า homocystinuria จะไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาด้วยวิตามินบีสามารถช่วยได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากสภาพ
หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในวัยเด็กการเริ่มรับประทานอาหารที่มีเมทไธโอนีนต่ำอย่างรวดเร็วอาจป้องกันความพิการทางปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของโรค ด้วยเหตุผลนี้บางรัฐจึงคัดเลือก homocystinuria ในทารกแรกเกิดทั้งหมด
ผู้ที่มีระดับ homocysteine ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการอุดตันในเลือด การอุดตันอาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์อย่างรุนแรงและทำให้อายุการใช้งานสั้นลง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดเกิดจากการอุดตันของเลือด ตอนเหล่านี้สามารถคุกคามชีวิต
เลนส์ที่แยกออกจากดวงตาสามารถทำลายการมองเห็นได้อย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์
ความพิการทางปัญญาเป็นผลมาจากโรคร้ายแรง แต่สามารถลดลงได้หากวินิจฉัยได้เร็ว
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวแสดงอาการของโรคนี้โดยเฉพาะถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็น homocystinuria
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ homocystinuria ที่ต้องการมีลูก การวินิจฉัยก่อนคลอด homocystinuria สามารถใช้ได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำหรือ chorionic villi เพื่อทดสอบ cystathionine synthase (เอนไซม์ที่ขาดหายไปใน homocystinuria)
หากมีข้อบกพร่องของยีนที่รู้จักกันในพ่อแม่หรือครอบครัวตัวอย่างจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถนำมาใช้เพื่อทดสอบข้อบกพร่องเหล่านี้
ทางเลือกชื่อ
Cystathionine ขาดเบต้า synthase; ขาดซีบีเอส; HCY
ภาพ
Pectus excavatum
อ้างอิง
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
ชิฟฟ์ M, Blom H. Homocystinuria และ hyperhomocysteinemia ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 209
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ