เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/15/2018
Niemann-Pick disease (NPD) เป็นกลุ่มของโรคที่ถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอดมา) ซึ่งสารไขมันที่เรียกว่า lipids เก็บสะสมในเซลล์ของม้ามตับและสมอง
โรคนี้มีสามรูปแบบ:
- ประเภท A
- ประเภท B
- ประเภท C
แต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับอวัยวะต่าง ๆ อาจเกี่ยวข้องกับระบบประสาทและการหายใจ แต่ละคนสามารถทำให้เกิดอาการต่าง ๆ และอาจเกิดขึ้นในเวลาต่าง ๆ ตลอดชีวิต
สาเหตุ
NPD type A และ B เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในร่างกายไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า acid sphingomyelinase (ASM) สารนี้ช่วยสลาย (metabolize) สารไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin ซึ่งพบได้ในทุกเซลล์ในร่างกาย
หาก ASM หายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง sphingomyelin จะสร้างขึ้นภายในเซลล์ สิ่งนี้จะฆ่าเซลล์ของคุณและทำให้อวัยวะทำงานได้ยาก
ประเภท A เกิดขึ้นในทุกเชื้อชาติและทุกเชื้อชาติ มันเป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรชาวยิวอาซเคนาซี (ยุโรปตะวันออก)
Type C เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถสลายโคเลสเตอรอลและไขมันอื่น ๆ (ไขมัน) อย่างเหมาะสม สิ่งนี้นำไปสู่คอเลสเตอรอลในตับม้ามและไขมันในสมองมากเกินไป ประเภท C เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ชาวเปอร์โตริกันเชื้อสายสเปน
ประเภท C1 เป็นตัวแปรประเภท C มันเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่รบกวนการเคลื่อนไหวของคอเลสเตอรอลระหว่างเซลล์สมอง ประเภทนี้มีให้เห็นเฉพาะในชาวแคนาดาชาวฝรั่งเศสในเขตยาร์เมาท์รัฐโนวาสโกเชีย
อาการ
อาการแตกต่างกันไป สภาวะสุขภาพอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ในระยะแรกของโรคอาจทำให้เกิดอาการเพียงไม่กี่ บุคคลอาจไม่เคยมีอาการทั้งหมด
ประเภท A มักจะเริ่มในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต อาการอาจรวมถึง:
- ท้อง (บริเวณท้อง) บวมภายใน 3 ถึง 6 เดือน
- จุดสีแดงเชอร์รี่ที่ด้านหลังของตา (บนจอประสาทตา)
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- การสูญเสียทักษะยนต์ก่อน (แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป)
อาการประเภท B มักจะรุนแรงขึ้น พวกเขาเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นปี อาการบวมที่ท้องอาจเกิดขึ้นในเด็กเล็ก เกือบจะไม่มีส่วนเกี่ยวข้องของสมองและระบบประสาทเช่นการสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว เด็กบางคนอาจติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำแล้วซ้ำอีก
ประเภท C และ C1 มักส่งผลกระทบต่อเด็กวัยเรียน อย่างไรก็ตามมันอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาระหว่างวัยเด็กตอนต้นถึงวัยผู้ใหญ่ อาการอาจรวมถึง:
- แขนขาเคลื่อนไหวลำบากซึ่งอาจนำไปสู่การเดินไม่มั่นคง, ความซุ่มซ่าม, ปัญหาการเดิน
- ม้ามโต
- ตับโต
- อาการตัวเหลืองที่เกิด (หรือหลังจากนั้นไม่นาน)
- การเรียนรู้ปัญหาและการปฏิเสธทางปัญญา
- ชัก
- คำพูดที่ไม่ชัดเจน
- การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างฉับพลันซึ่งอาจนำไปสู่การลดลง
- แรงสั่นสะเทือน
- ปัญหาในการเลื่อนตาขึ้นและลง
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบเลือดหรือไขกระดูกสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยประเภท A และ B การทดสอบสามารถบอกได้ว่าใครเป็นโรค แต่ไม่แสดงว่าคุณเป็นพาหะ การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยผู้ให้บริการประเภท A และ B
การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังมักจะทำเพื่อวินิจฉัยประเภท C และ D ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพเฝ้าดูว่าเซลล์ผิวหนังเจริญเติบโตเคลื่อนไหวและเก็บสะสมคอเลสเตอรอลอย่างไร อาจทำการตรวจดีเอ็นเอเพื่อค้นหายีน 2 ตัวที่ทำให้เกิดโรคชนิดนี้
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ความทะเยอทะยานของไขกระดูก
- การตรวจชิ้นเนื้อตับ (มักไม่จำเป็น)
- ตรวจตาแสบ
- ทดสอบเพื่อตรวจสอบระดับ ASM
การรักษา
ในเวลานี้ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับประเภท A.
การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจใช้สำหรับนักวิจัยประเภทบีนักวิจัยยังคงศึกษาการรักษาที่เป็นไปได้รวมถึงการแทนที่เอนไซม์และการบำบัดด้วยยีน
ยาใหม่ที่เรียกว่า miglustat มีไว้สำหรับอาการระบบประสาทประเภท C
คอเลสเตอรอลสูงอาจได้รับการจัดการด้วยอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำหรือยาที่ดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามการวิจัยไม่ได้แสดงให้เห็นว่าวิธีการเหล่านี้หยุดโรคจากการแย่ลงหรือเปลี่ยนวิธีการแบ่งเซลล์คอเลสเตอรอล ยามีไว้เพื่อควบคุมหรือบรรเทาอาการหลายอย่างเช่นการสูญเสียกล้ามเนื้อและชัก
กลุ่มสนับสนุน
องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Niemann-Pick:
- สถาบันแห่งความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page แห่งชาติ
- มูลนิธิโรคแห่งชาติ Niemann-Pick - nnpdf.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (การพยากรณ์โรค)
NPD type A เป็นโรคที่รุนแรง มันมักจะนำไปสู่ความตายตามอายุ 2 หรือ 3
ผู้ที่มีประเภท B อาจอยู่ในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่
เด็กที่แสดงอาการประเภท C ก่อนอายุ 1 ปีอาจไม่ได้อยู่ในวัยเรียน ผู้ที่แสดงอาการหลังจากเข้าโรงเรียนอาจอยู่ในช่วงวัยรุ่นถึงกลางดึก บางคนอาจมีชีวิตอยู่ในยุค 20
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
นัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Niemann-Pick และคุณวางแผนที่จะมีลูก แนะนำให้คำปรึกษาและคัดกรองทางพันธุกรรม
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้รวมถึง:
- ปัญหาการพัฒนา
- ปัญหาการให้อาหาร
- น้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี
การป้องกัน
Niemann-Pick ทุกประเภทเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองเป็นผู้ให้บริการ ผู้ปกครองแต่ละคนมียีนที่ผิดปกติ 1 สำเนาโดยไม่มีสัญญาณของโรคด้วยตนเอง
เมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะมีโอกาส 25% ที่ลูกจะเป็นโรคและมีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะ
การทดสอบการตรวจจับพาหะของสารเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อมีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องในประเภท A และ B ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี มีการตรวจดีเอ็นเอสำหรับ Niemann-Pick ในรูปแบบเหล่านี้
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีการระบุใน DNA ของคนจำนวนมากที่มีชนิด C มันอาจเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยคนที่มียีนที่ผิดปกติ
ศูนย์สองสามแห่งเสนอการทดสอบเพื่อวินิจฉัยทารกที่ยังอยู่ในครรภ์
ทางเลือกชื่อ
NPD; การขาด sphingomyelinase; ความผิดปกติในการเก็บรักษาไขมัน - Niemann-Pick โรค; Lysosomal storage disease - Niemann-Pick
ภาพ
Niemann- เลือกเซลล์ฟอง
อ้างอิง
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 86
MC Patterson, Hendriksz CJ; คณะทำงานแนวทาง NP-C และอื่น ๆ คำแนะนำสำหรับการวินิจฉัยและการจัดการของ Niemann-Pick โรคประเภท C: การปรับปรุง Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344 PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546
Turnpenny PD, Ellard S. Inborn เกิดข้อผิดพลาดในการเผาผลาญ ใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds Emery Elements of Medical Genetics. วันที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 18
วันที่รีวิว 10/15/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ