เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Hyperimmunoglobulin E syndrome เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมา มันทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังรูจมูกปอดกระดูกและฟัน
สาเหตุ
ดาวน์ซินโดรม Hyperimmunoglobulin E เรียกอีกอย่างว่าซินโดรม Job มันได้รับการตั้งชื่อตามตัวละครในพระคัมภีร์ไบเบิลงานซึ่งความซื่อสัตย์ถูกทดสอบโดยความทุกข์กับแผลผิวหนังและตุ่มหนอง ผู้ที่มีอาการนี้จะติดเชื้อทางผิวหนังในระยะยาวและรุนแรง
อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในวัยเด็ก แต่เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงมักใช้เวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้ถูกต้อง
การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่เกิดขึ้นในยีน STAT3 ในโครโมโซม 17 การที่ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจกัน อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคนี้มีระดับแอนติบอดีสูงกว่าปกติที่เรียกว่า IgE
อาการ
อาการรวมถึง:
- ข้อบกพร่องของกระดูกและฟันรวมถึงการแตกหักและการสูญเสียฟันน้ำนมช้า
- กลาก
- ฝีที่ผิวหนังและการติดเชื้อ
- ติดเชื้อซ้ำไซนัส
- ติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำอีก
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายอาจแสดง:
- โค้งของกระดูกสันหลัง (kyphoscoliosis)
- osteomyelitis
- ทำซ้ำการติดเชื้อไซนัส
การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :
- จำนวน eosinophil แน่นอน
- CBC ที่มีค่าเลือด
- เซรั่มโกลบูลิอิเล็กโตรโฟรีซิสเพื่อค้นหาระดับ IgE ในเลือดสูง
การตรวจตาอาจเปิดเผยอาการของโรคตาแห้ง
ทรวงอก x-ray อาจเปิดเผยฝีในปอด
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้:
- CT scan ของหน้าอก
- วัฒนธรรมของเว็บไซต์ที่ติดเชื้อ
- การตรวจเลือดพิเศษเพื่อตรวจสอบส่วนต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกัน
- เอ็กซ์เรย์ของกระดูก
- CT scan ของรูจมูก
ระบบการให้คะแนนที่รวมปัญหาต่าง ๆ ของ Hyper IgE ซินโดรมถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่ทราบสำหรับเงื่อนไขนี้ เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมการติดเชื้อ ยารวมถึง:
- ยาปฏิชีวนะ
- ยาต้านเชื้อราและไวรัส (ตามความเหมาะสม)
บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อระบายฝี
แกมมาโกลบูลินจากหลอดเลือดดำ (IV) อาจช่วยเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันหากคุณมีการติดเชื้อรุนแรง
Outlook (การพยากรณ์โรค)
Hyper IgE syndrome เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต การติดเชื้อใหม่แต่ละครั้งต้องได้รับการรักษา
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
- แบคทีเรีย
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของโรค Hyper IgE
การป้องกัน
ไม่มีวิธีการพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันกลุ่มอาการของโรค IgE สุขอนามัยทั่วไปที่ดีมีประโยชน์ในการป้องกันการติดเชื้อที่ผิวหนัง
ผู้ให้บริการบางรายอาจแนะนำยาปฏิชีวนะป้องกันสำหรับผู้ที่ติดเชื้อจำนวนมากโดยเฉพาะ เชื้อ Staphylococcus aureus. การรักษานี้ไม่ได้เปลี่ยนเงื่อนไข แต่สามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการของงาน กลุ่มอาการ Hyper IgE
อ้างอิง
Chong H, Green T, Larkin A. การแพ้และภูมิคุ้มกันวิทยา ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอน 4
Holland SM, Gallin JI การประเมินผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะป่วยด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ใน: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds หลักการและแนวทางปฏิบัติของแมนเดลดักลาสและเบนเน็ตต์เกี่ยวกับโรคติดเชื้อฉบับปรับปรุง วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: บทที่ 12
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF กลุ่มอาการของโรค IgE hyper autosomal เด่น รีวิวยีน. 2012; 6 PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786 อัปเดต 7 มิถุนายน 2555 เข้าถึง 1 สิงหาคม 2558
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ