กลุ่มอาการ Hyperimmunoglobulin E

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 14 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
วิดีโอ: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

เนื้อหา

Hyperimmunoglobulin E syndrome เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมา มันทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังรูจมูกปอดกระดูกและฟัน


สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรม Hyperimmunoglobulin E เรียกอีกอย่างว่าซินโดรม Job มันได้รับการตั้งชื่อตามตัวละครในพระคัมภีร์ไบเบิลงานซึ่งความซื่อสัตย์ถูกทดสอบโดยความทุกข์กับแผลผิวหนังและตุ่มหนอง ผู้ที่มีอาการนี้จะติดเชื้อทางผิวหนังในระยะยาวและรุนแรง

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในวัยเด็ก แต่เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงมักใช้เวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้ถูกต้อง

การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่เกิดขึ้นในยีน STAT3 ในโครโมโซม 17 การที่ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจกัน อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคนี้มีระดับแอนติบอดีสูงกว่าปกติที่เรียกว่า IgE

อาการ

อาการรวมถึง:

  • ข้อบกพร่องของกระดูกและฟันรวมถึงการแตกหักและการสูญเสียฟันน้ำนมช้า
  • กลาก
  • ฝีที่ผิวหนังและการติดเชื้อ
  • ติดเชื้อซ้ำไซนัส
  • ติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำอีก

การสอบและการทดสอบ

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

  • โค้งของกระดูกสันหลัง (kyphoscoliosis)
  • osteomyelitis
  • ทำซ้ำการติดเชื้อไซนัส

การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :


  • จำนวน eosinophil แน่นอน
  • CBC ที่มีค่าเลือด
  • เซรั่มโกลบูลิอิเล็กโตรโฟรีซิสเพื่อค้นหาระดับ IgE ในเลือดสูง

การตรวจตาอาจเปิดเผยอาการของโรคตาแห้ง

ทรวงอก x-ray อาจเปิดเผยฝีในปอด

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้:

  • CT scan ของหน้าอก
  • วัฒนธรรมของเว็บไซต์ที่ติดเชื้อ
  • การตรวจเลือดพิเศษเพื่อตรวจสอบส่วนต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกัน
  • เอ็กซ์เรย์ของกระดูก
  • CT scan ของรูจมูก

ระบบการให้คะแนนที่รวมปัญหาต่าง ๆ ของ Hyper IgE ซินโดรมถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาที่ทราบสำหรับเงื่อนไขนี้ เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมการติดเชื้อ ยารวมถึง:

  • ยาปฏิชีวนะ
  • ยาต้านเชื้อราและไวรัส (ตามความเหมาะสม)

บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อระบายฝี

แกมมาโกลบูลินจากหลอดเลือดดำ (IV) อาจช่วยเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันหากคุณมีการติดเชื้อรุนแรง

Outlook (การพยากรณ์โรค)

Hyper IgE syndrome เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต การติดเชื้อใหม่แต่ละครั้งต้องได้รับการรักษา


ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

  • ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
  • แบคทีเรีย

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของโรค Hyper IgE

การป้องกัน

ไม่มีวิธีการพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันกลุ่มอาการของโรค IgE สุขอนามัยทั่วไปที่ดีมีประโยชน์ในการป้องกันการติดเชื้อที่ผิวหนัง

ผู้ให้บริการบางรายอาจแนะนำยาปฏิชีวนะป้องกันสำหรับผู้ที่ติดเชื้อจำนวนมากโดยเฉพาะ เชื้อ Staphylococcus aureus. การรักษานี้ไม่ได้เปลี่ยนเงื่อนไข แต่สามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มอาการของงาน กลุ่มอาการ Hyper IgE

อ้างอิง

Chong H, Green T, Larkin A. การแพ้และภูมิคุ้มกันวิทยา ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอน 4

Holland SM, Gallin JI การประเมินผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะป่วยด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ใน: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds หลักการและแนวทางปฏิบัติของแมนเดลดักลาสและเบนเน็ตต์เกี่ยวกับโรคติดเชื้อฉบับปรับปรุง วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: บทที่ 12

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF กลุ่มอาการของโรค IgE hyper autosomal เด่น รีวิวยีน. 2012; 6 PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786 อัปเดต 7 มิถุนายน 2555 เข้าถึง 1 สิงหาคม 2558

วันที่รีวิว 8/6/2560

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ