เนื้อหา
Albinism เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะการขาดเม็ดสีในผิวหนังดวงตาและเส้นผมของบุคคล คนที่มีภาวะเผือกหรือที่เรียกว่าความผิดปกติของ hypopigmentary ที่มีมา แต่กำเนิดจะมีผิวซีดมากและมีความไวต่อแสงแดดสูง พวกเขามักจะมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา โรคเผือกมีหลายประเภทซึ่งไม่มีผลต่ออายุขัย อาการของโรคเผือกมักจะจัดการได้ง่าย ความผิดปกติเหล่านี้พบได้น้อยมากและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันAlbinism เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด หากคุณมีลูกใหม่ที่มีความผิดปกติของ hypopigmentary ที่มีมา แต่กำเนิดลูกของคุณควรมีสุขภาพแข็งแรงในทุกๆด้าน แต่คุณอาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อปกป้องผิวหนังและดวงตาของเขาจากแสงแดด นอกจากนี้คุณยังจะได้รับประโยชน์จากการเตรียมตัวและเมื่อเวลาผ่านไปเขาจะเห็นศักยภาพของผู้อื่นที่แสดงความอยากรู้อยากเห็นเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพของเขา
ประเภทและสัญญาณ
โรคเผือกมีหลายประเภท แต่โดยทั่วไปแล้วคำนี้หมายถึงสองอย่าง: ภาวะเผือกทางตา (OCA) และ โรคตาแดง. OCA มีสามประเภทซึ่งเรียกว่า OCA type 1, OCA type 2 และ OCA type 3
โรคเผือกแต่ละชนิดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะบนโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้เซลล์ทำงานผิดปกติที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ เซลล์เหล่านี้ผลิตเมลานินหรือเม็ดสีที่ให้สีกับผิวหนังผมและดวงตา กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือเมลานินที่กำหนดว่าใครเป็นคนผมบลอนด์หรือคนผมแดงมีตาสีฟ้าหรือสีน้ำตาลแดงเป็นต้น
โรคอัลบินิซึมสามารถเกิดขึ้นได้โดยลำพังหรือเป็นอาการของความผิดปกติที่แยกจากกันเช่นกลุ่มอาการเชแด็ก - ฮิกาชิกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลากและกลุ่มอาการของโรควาเดนเบิร์ก
โรคเผือกทุกประเภททำให้เกิดการขาดเม็ดสี แต่ปริมาณจะแตกต่างกันไป:
- OCA ประเภท 1 มักจะเกี่ยวข้องกับการไม่มีเม็ดสีในผิวหนังผมและดวงตาแม้ว่าบางคนอาจมีเม็ดสีเพียงเล็กน้อยก็ตาม OCA ประเภท 1 ยังทำให้เกิดอาการกลัวแสง (ความไวต่อแสง) ลดการมองเห็นและอาตา (ตากระตุกโดยไม่สมัครใจ)
- OCA ประเภท 2 มีลักษณะเป็นเม็ดสีเล็กน้อยถึงปานกลางในผิวหนังผมและดวงตารวมถึงปัญหาเกี่ยวกับดวงตาที่คล้ายคลึงกับ OCA type 1
- OCA ประเภท 3 บางครั้งก็ยากที่จะระบุโดยอาศัยรูปลักษณ์เพียงอย่างเดียว จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่อเด็กผิวสีอ่อนเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีผิวสีเข้ม คนที่มี OCA type 3 มักมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น แต่มักจะไม่รุนแรงกว่าคนที่มี OCA type 1 หรือ type 2
- โรคตาแดง มีผลต่อดวงตาเท่านั้นทำให้เกิดเม็ดสีน้อยที่สุด ม่านตาอาจมีลักษณะโปร่งแสง การมองเห็นลดลงอาตาและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาอาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัย
ความผิดปกตินี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม แต่แทบจะไม่จำเป็นหรือทำเป็นประจำ ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นและอาการของโรคเผือกมักเพียงพอที่จะวินิจฉัยสภาพได้ โปรดทราบว่าอาจมีความแตกต่างกันอย่างมากในหมู่คนที่เป็นโรคเผือกเกี่ยวกับผลกระทบต่อไปนี้
สีผม
อาจมีตั้งแต่สีขาวจนถึงสีน้ำตาลและในบางกรณีเกือบจะเหมือนกับของพ่อแม่หรือพี่น้องของบุคคล คนที่เป็นโรคเผือกที่มีเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชียอาจมีผมสีเหลืองสีแดงหรือสีน้ำตาล บางครั้งผมของคนเราจะมีสีเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นหรือเนื่องจากการสัมผัสแร่ธาตุในน้ำและสิ่งแวดล้อม ขนตาและคิ้วมักจะซีดมาก
สีผิว
ผิวของคนที่มีภาวะเผือกอาจหรือไม่แตกต่างอย่างเห็นได้ชัดจากสมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ บางคนจะเกิดฝ้ากระไฝ (รวมถึงคนสีชมพูที่ไม่มีเม็ดสี) และจุดคล้ายกระขนาดใหญ่ที่เรียกว่าเลนติจิน พวกเขามักจะไม่สามารถทำสีแทนได้ แต่จะถูกแดดเผาได้ง่าย
สีตา
ซึ่งอาจมีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนจนถึงสีน้ำตาลและอาจมีการเปลี่ยนแปลงตามอายุ อย่างไรก็ตามการขาดเม็ดสีในม่านตาทำให้ไม่สามารถปิดกั้นแสงไม่ให้เข้าตาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นคนที่มีภาวะเผือกอาจมีตาแดงในแสงบางส่วน
วิสัยทัศน์
ลักษณะที่เป็นปัญหาที่สุดของโรคเผือกคือผลกระทบต่อการมองเห็น ตามที่ Mayo Clinic ปัญหาอาจรวมถึง:
- การเคลื่อนไหวไปมาของดวงตาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ
- กระดกหรือเอียงศีรษะเพื่อตอบสนองต่อการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและเพื่อให้มองเห็นได้ดีขึ้น
- ตาเหล่ซึ่งตาไม่อยู่ในแนวเดียวกันหรือไม่สามารถเคลื่อนเข้าหากันได้
- สายตาสั้นมากหรือสายตายาว
- กลัวแสง (ความไวต่อแสง)
- สายตาเอียง - ตาพร่าที่เกิดจากความโค้งผิดปกติของพื้นผิวด้านหน้าของดวงตา
- การพัฒนาที่ผิดปกติของเรตินาทำให้การมองเห็นลดลง
- สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองซึ่งไม่เป็นไปตามวิถีประสาทตามปกติ
- การรับรู้เชิงลึกไม่ดี
- ตาบอดตามกฎหมาย (การมองเห็นน้อยกว่า 20/200) หรือตาบอดสนิท
อยู่กับ Albinism
ไม่มีการรักษาหรือรักษาโรคเผือก แต่ปัญหาความไวของผิวหนังและการมองเห็นต้องได้รับการเอาใจใส่ไปตลอดชีวิต
การรักษาใด ๆ ที่บุคคลที่เป็นโรคเผือกอาจจำเป็นต้องใช้เกี่ยวกับปัญหาสายตาหรือการมองเห็นจะขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลแน่นอน บางคนอาจต้องใส่เลนส์สายตาและไม่มีอะไรเพิ่มเติม ผู้อื่นที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงอาจต้องการการสนับสนุนด้านการมองเห็นที่ต่ำเช่นสื่อการอ่านขนาดใหญ่หรือคอนทราสต์สูงหน้าจอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่เป็นต้น
ผิวหนังสามารถไหม้ได้ง่ายเพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของผิวหนังและแม้แต่มะเร็งผิวหนังสิ่งสำคัญคือผู้ที่เป็นโรคเผือกจะต้องใช้ครีมกันแดดที่มีคลื่นความถี่กว้างและสวมชุดป้องกันเมื่ออยู่ภายนอกเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลตต่อผิวหนัง การตรวจหามะเร็งผิวหนังเป็นประจำมีความสำคัญมาก การสวมแว่นกันแดดก็มีความจำเป็นเช่นกัน
บางทีปัญหาที่สำคัญที่สุดของคนที่เป็นโรคเผือกอาจต้องจัดการกับความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจได้รับคำถามจ้องมองหรือน่าเสียดายที่อาจถูกกลั่นแกล้งหรืออคติจากคนรอบข้าง
พ่อแม่อาจต้องการทำงานร่วมกับที่ปรึกษาหรือนักบำบัดในขณะที่ลูกของพวกเขาที่เป็นโรคเผือกยังเล็กอยู่เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับความท้าทายนี้ แหล่งข้อมูลที่ดีและการสนับสนุนเกี่ยวกับการใช้ชีวิตร่วมกับโรคเผือกสามารถพบได้บนเว็บไซต์ของ National Organization for Albinism and Hypopigmentation