เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/15/2018
Mosaicism เป็นเงื่อนไขที่เซลล์ภายในบุคคลเดียวกันมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เงื่อนไขนี้อาจส่งผลต่อเซลล์ทุกประเภทรวมถึง:
- เซลล์เม็ดเลือด
- เซลล์ไข่และอสุจิ
- เซลล์ผิวหนัง
สาเหตุ
โมเสกเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เร็วมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ตัวอย่างของ mosaicism รวมถึง:
- Mosaic ดาวน์ซินโดรม
- Mosaic Klinefelter syndrome
- Mosaic Turner syndrome
อาการ
อาการต่าง ๆ และยากต่อการคาดเดา อาการอาจไม่รุนแรงหากคุณมีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติ
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัย mosaicism
การทดสอบจะต้องทำซ้ำเพื่อยืนยันผลลัพธ์และเพื่อช่วยระบุประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ
การรักษา
การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ คุณอาจต้องได้รับการรักษาที่เข้มข้นน้อยกว่าหากเซลล์บางเซลล์มีความผิดปกติ
Outlook (การพยากรณ์โรค)
คุณขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะและเนื้อเยื่อได้รับผลกระทบอย่างไร (เช่นสมองหรือหัวใจ) เป็นการยากที่จะทำนายผลของการมีสองเซลล์ที่แตกต่างกันในหนึ่งคน
โดยทั่วไปคนที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนมากจะมีทัศนะเช่นเดียวกับคนที่มีรูปแบบทั่วไปของโรค (ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติทั้งหมด) รูปแบบทั่วไปเรียกว่าไม่ใช่โมเสค
ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนน้อยอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น พวกเขาไม่อาจค้นพบว่าพวกเขามีโมเสกจนกว่าพวกเขาจะให้กำเนิดเด็กที่มีรูปแบบที่ไม่ใช่โมเสคของโรค บางครั้งเด็กที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่ไม่ใช่โมเสคจะไม่สามารถอยู่รอดได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การวินิจฉัยโรคโมเสคอาจทำให้เกิดความสับสนและความไม่แน่นอน ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยตอบคำถามใด ๆ เกี่ยวกับการวินิจฉัยและการทดสอบ
การป้องกัน
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีที่รู้จักกันเพื่อป้องกันการโมเสก
ทางเลือกชื่อ
โมเสกโครโมโซม โมเสก Gonadal
อ้างอิง
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. การคัดกรองทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ใน: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds สูติศาสตร์: การตั้งครรภ์ปกติและมีปัญหา. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 10
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds ธ อมป์สันและ ธ อมป์สันพันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 17
วันที่รีวิว 10/15/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ