mosaicism

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 14 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
วิดีโอ: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

เนื้อหา

Mosaicism เป็นเงื่อนไขที่เซลล์ภายในบุคคลเดียวกันมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เงื่อนไขนี้อาจส่งผลต่อเซลล์ทุกประเภทรวมถึง:


  • เซลล์เม็ดเลือด
  • เซลล์ไข่และอสุจิ
  • เซลล์ผิวหนัง

สาเหตุ

โมเสกเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เร็วมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ตัวอย่างของ mosaicism รวมถึง:

  • Mosaic ดาวน์ซินโดรม
  • Mosaic Klinefelter syndrome
  • Mosaic Turner syndrome

อาการ

อาการต่าง ๆ และยากต่อการคาดเดา อาการอาจไม่รุนแรงหากคุณมีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติ

การสอบและการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัย mosaicism

การทดสอบจะต้องทำซ้ำเพื่อยืนยันผลลัพธ์และเพื่อช่วยระบุประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ

การรักษา

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ คุณอาจต้องได้รับการรักษาที่เข้มข้นน้อยกว่าหากเซลล์บางเซลล์มีความผิดปกติ

Outlook (การพยากรณ์โรค)

คุณขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะและเนื้อเยื่อได้รับผลกระทบอย่างไร (เช่นสมองหรือหัวใจ) เป็นการยากที่จะทำนายผลของการมีสองเซลล์ที่แตกต่างกันในหนึ่งคน

โดยทั่วไปคนที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนมากจะมีทัศนะเช่นเดียวกับคนที่มีรูปแบบทั่วไปของโรค (ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติทั้งหมด) รูปแบบทั่วไปเรียกว่าไม่ใช่โมเสค


ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนน้อยอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น พวกเขาไม่อาจค้นพบว่าพวกเขามีโมเสกจนกว่าพวกเขาจะให้กำเนิดเด็กที่มีรูปแบบที่ไม่ใช่โมเสคของโรค บางครั้งเด็กที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่ไม่ใช่โมเสคจะไม่สามารถอยู่รอดได้

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

การวินิจฉัยโรคโมเสคอาจทำให้เกิดความสับสนและความไม่แน่นอน ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยตอบคำถามใด ๆ เกี่ยวกับการวินิจฉัยและการทดสอบ

การป้องกัน

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีที่รู้จักกันเพื่อป้องกันการโมเสก

ทางเลือกชื่อ

โมเสกโครโมโซม โมเสก Gonadal

อ้างอิง

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. การคัดกรองทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ใน: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds สูติศาสตร์: การตั้งครรภ์ปกติและมีปัญหา. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 10


Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds ธ อมป์สันและ ธ อมป์สันพันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 17

วันที่รีวิว 10/15/2018

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ