เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/24/2018
กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน Nevoid เป็นกลุ่มของข้อบกพร่องที่ผ่านลงมาในครอบครัว ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับผิวหนังระบบประสาทตาต่อมไร้ท่อระบบปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์และกระดูก
มันทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติและมีความเสี่ยงสูงสำหรับโรคมะเร็งผิวหนังและเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง
สาเหตุ
กลุ่มอาการของโรคมะเร็ง Nevevoid เซลล์มะเร็งปานเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายาก ยีนที่เชื่อมโยงกับโรคนี้รู้จักกันในชื่อ PTCH ("patched")
ยีนถูกส่งผ่านครอบครัวไปตามลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณพัฒนากลุ่มอาการของโรคหากผู้ปกครองทั้งสองถ่ายทอดยีนให้คุณ
อาการ
อาการหลักของโรคนี้คือ:
- มะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งที่เรียกว่า basal cell carcinoma ซึ่งพัฒนาขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น
- ขากรรไกรที่ไม่ใช่เนื้องอกของขากรรไกรเรียกว่า kerotocystic odontogenic tumor ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- จมูกกว้าง
- เพดานปากแหว่ง
- คิ้วที่ยื่นออกมาหนัก
- ขากรรไกรที่ยื่นออกมา (ในบางกรณี)
- ดวงตาที่เบิกกว้าง
- บ่อบนฝ่ามือและฝ่าเท้า
สภาพอาจมีผลต่อระบบประสาทและนำไปสู่:
- การปิดตา
- อาการหูหนวก
- ความพิการทางปัญญา
- ชัก
- เนื้องอกของสมอง
เงื่อนไขยังนำไปสู่ข้อบกพร่องของกระดูกรวมไปถึง:
- ความโค้งของด้านหลัง (scoliosis)
- ความโค้งรุนแรงของด้านหลัง (kyphosis)
- ซี่โครงผิดปกติ
การสอบและการทดสอบ
อาจมีประวัติครอบครัวของความผิดปกตินี้และประวัติที่ผ่านมาของโรคมะเร็งผิวหนังเซลล์พื้นฐาน
การทดสอบอาจเปิดเผย:
- เนื้องอกในสมอง
- ซีสต์ในกรามซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของฟันที่ผิดปกติหรือการแตกหักของขากรรไกร
- ข้อบกพร่องในส่วนที่มีสี (ม่านตา) หรือเลนส์ตา
- อาการบวมที่ศีรษะเนื่องจากของเหลวในสมอง (hydrocephalus)
- ซี่โครงผิดปกติ
การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- Echocardiogram ของหัวใจ
- การทดสอบทางพันธุกรรม (ในผู้ป่วยบางราย)
- MRI ของสมอง
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของเนื้องอก
- รังสีเอกซ์ของกระดูกฟันและกะโหลกศีรษะ
- อัลตราซาวด์เพื่อตรวจหาเนื้องอกรังไข่
การรักษา
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) บ่อยครั้งเพื่อให้โรคมะเร็งผิวหนังอาจได้รับการรักษาในขณะที่พวกเขายังมีขนาดเล็ก
คนที่มีความผิดปกตินี้อาจถูกมองเห็นและรับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นผู้เชี่ยวชาญมะเร็ง (เนื้องอก) อาจรักษาเนื้องอกในร่างกายและศัลยแพทย์กระดูกและข้ออาจช่วยรักษาปัญหากระดูก
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน nevoid:
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
การติดตามผลกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเป็นประจำมีความสำคัญต่อผลลัพธ์ที่ดี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ผู้ที่มีอาการนี้อาจพัฒนา:
- การปิดตา
- เนื้องอกในสมอง
- อาการหูหนวก
- กระดูกหัก
- เนื้องอกรังไข่
- fibromas หัวใจ
- ความเสียหายผิวและรอยแผลเป็นที่รุนแรงเนื่องจากโรคมะเร็งผิวหนัง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรนัดกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้า:
- คุณหรือสมาชิกครอบครัวคนใดมีกลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน nevoid โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณวางแผนที่จะมีลูก
- คุณมีลูกที่มีอาการของโรคนี้
การป้องกัน
คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
การอยู่ห่างจากแสงแดดและการใช้ครีมกันแดดสามารถช่วยป้องกันมะเร็งเซลล์ผิวพื้นฐานใหม่ได้
หลีกเลี่ยงรังสีเช่นรังสีเอกซ์ ผู้ที่มีอาการนี้ไวต่อรังสีมาก การได้รับรังสีสามารถทำให้เกิดมะเร็งผิวหนังได้
ทางเลือกชื่อ
ดาวน์ซินโดรม NBCC; ดาวน์ซินโดรม Gorlin-Goltz; ดาวน์ซินโดรปานปานเซลล์; BCNS; เซลล์มะเร็งพื้นฐาน - กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน nevoid
ภาพ
Basal cell nevus syndrome - ระยะใกล้ฝ่ามือ
พื้นฐานเซลล์ปานดาวน์ซินโดรม - หลุมฝ่าเท้า
พื้นฐานเซลล์ปานดาวน์ซินโดรม - ใบหน้าและมือ
ดาวน์ซินโดรปานเซลล์ฐาน
ดาวน์ซินโดรปานเซลล์ฐานแรก - ใบหน้า
อ้างอิง
Evans DG, Farndon PA กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน Nevoid GeneReviews. 2015: 10 PMID: 20301330 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330 เผยแพร่เมื่อ 20 มิถุนายน 2545 อัปเดต 29 มีนาคม 2561 เข้าใช้ 6 มิถุนายน 2561
Skelsey MK, Peck GL กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน Nevoid ใน: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds การรักษาโรคผิวหนัง: กลยุทธ์การรักษาแบบครบวงจร. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: จำนวน 170
วันที่รีวิว 5/24/2018
อัปเดตโดย: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center สำหรับโรคผิวหนัง, Atlanta, GA ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ