เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ผิวหนังเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย มันถูกถ่ายทอดลงในครอบครัว
สาเหตุ
EB มีสี่ประเภทหลัก พวกเขาเป็น:
- Dystrophic epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex
- hemidesmosomal epidermolysis bullosa
- Junctional epidermolysis bullosa
EB ชนิดที่หายากอีกชนิดหนึ่งเรียกว่า epidermolysis bullosa Acquita แบบฟอร์มนี้พัฒนาหลังคลอด มันเป็นโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อซึ่งหมายถึงร่างกายโจมตีตัวเอง
EB อาจแตกต่างจากเล็กน้อยถึงตาย รูปแบบเล็กน้อยทำให้เกิดแผลพุพองของผิวหนัง รูปแบบอันตรายถึงชีวิตมีผลต่ออวัยวะอื่น เงื่อนไขส่วนใหญ่ประเภทนี้เริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน เป็นการยากที่จะระบุชนิดของ EB ที่แน่นอนที่บุคคลมีแม้ว่าจะมีเครื่องหมายทางพันธุกรรมเฉพาะสำหรับส่วนใหญ่แล้ว
ประวัติครอบครัวเป็นปัจจัยเสี่ยง ความเสี่ยงจะสูงกว่าหากผู้ปกครองมีเงื่อนไขนี้
อาการ
ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ EB อาการอาจรวมถึง:
- ผมร่วง (ผมร่วง)
- พุพองรอบดวงตาและจมูก
- พุพองในหรือรอบ ๆ ปากและลำคอทำให้เกิดปัญหาการกินอาหารหรือกลืนลำบาก
- แผลพุพองที่ผิวหนังอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิโดยเฉพาะที่เท้า
- พุพองที่ปรากฏเมื่อแรกเกิด
- ปัญหาฟันเช่นฟันผุ
- เสียงแหบร้องไห้ไอหรือปัญหาการหายใจอื่น ๆ
- สีขาวเล็ก ๆ กระแทกกับผิวหนังที่ได้รับบาดเจ็บก่อนหน้านี้
- การสูญเสียเล็บหรือเล็บที่ผิดรูป
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะมองผิวของคุณเพื่อวินิจฉัย EB
การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
- การทดสอบพิเศษของตัวอย่างผิวใต้กล้องจุลทรรศน์
การทดสอบผิวหนังอาจใช้เพื่อระบุรูปแบบของ EB
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- ตรวจเลือดสำหรับโรคโลหิตจาง
- วัฒนธรรมเพื่อตรวจสอบการติดเชื้อแบคทีเรียหากบาดแผลมีการรักษาไม่ดี
- การส่องกล้องส่วนบนหรือซีรีย์ GI ส่วนบนหากมีอาการรวมถึงปัญหาการกลืน
อัตราการเจริญเติบโตจะถูกตรวจสอบบ่อยครั้งสำหรับทารกที่มีหรืออาจมี EB
การรักษา
เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันแผลพุพองจากการก่อตัวและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การรักษาอื่น ๆ จะขึ้นอยู่กับสภาพที่แย่
การดูแลที่บ้าน
ทำตามคำแนะนำเหล่านี้ที่บ้าน:
- ดูแลผิวของคุณให้ดีเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- ทำตามคำแนะนำของผู้ให้บริการของคุณหากพื้นที่ที่มีแผลพุพองกลายเป็นเกรอะกรังหรือดิบ คุณอาจต้องการการบำบัดด้วยวังวนเป็นประจำและใช้ขี้ผึ้งยาปฏิชีวนะในบริเวณที่เป็นแผล ผู้ให้บริการของคุณจะแจ้งให้คุณทราบหากคุณต้องการผ้าพันแผลหรือแต่งตัวและหากเป็นเช่นนั้นประเภทใดที่จะใช้
- คุณอาจต้องใช้ยาสเตียรอยด์ในช่องปากเป็นระยะเวลาสั้น ๆ หากคุณมีปัญหาในการกลืน คุณอาจต้องทานยาหากติดเชื้อแคนดิดา (ยีสต์) ในปากหรือลำคอ
- ดูแลสุขภาพช่องปากของคุณให้ดีและตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำ เป็นการดีที่สุดที่จะพบทันตแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาผู้ป่วยด้วย EB
- กินอาหารเพื่อสุขภาพ เมื่อคุณมีอาการบาดเจ็บที่ผิวหนังจำนวนมากคุณอาจต้องการแคลอรีและโปรตีนเสริมเพื่อช่วยรักษาผิวของคุณ เลือกอาหารอ่อนและหลีกเลี่ยงถั่วชิปและอาหารกรุบกรอบอื่น ๆ หากคุณมีแผลในปาก นักโภชนาการสามารถช่วยคุณในการควบคุมอาหาร
- ทำแบบฝึกหัดกายภาพบำบัดแสดงให้คุณเห็นเพื่อช่วยให้ข้อต่อและกล้ามเนื้อของคุณเคลื่อนที่
ศัลยกรรม
การผ่าตัดเพื่อรักษาสภาพนี้อาจรวมถึง:
- การรับสินบนผิวในสถานที่ที่มีแผลลึก
- การขยายของหลอดอาหารหากมีการตีบตัน
- การซ่อมแซมความผิดปกติของมือ
- การกำจัดเซลล์มะเร็งชนิด squamous cell (มะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่ง) ที่พัฒนาขึ้น
การรักษาอื่น ๆ
การรักษาอื่น ๆ สำหรับเงื่อนไขนี้อาจรวมถึง:
- ยาที่ใช้ระงับระบบภูมิคุ้มกันอาจถูกนำมาใช้ในรูปแบบของภูมิต้านทานผิดปกติของสภาพนี้
- กำลังศึกษาโปรตีนและยีนบำบัดและการใช้ยา interferon
Outlook (การพยากรณ์โรค)
แนวโน้มขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเจ็บป่วย
การติดเชื้อของบริเวณที่พองเป็นเรื่องธรรมดา
ค่า EB ในรูปแบบที่อ่อนตัวขึ้นกับอายุ รูปแบบที่รุนแรงมากของ EB มีอัตราการตายสูงมาก
ในรูปแบบที่รุนแรงรอยแผลเป็นหลังจากรูปแบบแผลอาจทำให้:
- ความผิดปกติของการหดตัว (เช่นนิ้วมือข้อศอกและหัวเข่า) และความผิดปกติอื่น ๆ
- ปัญหาการกลืนถ้าปากและหลอดอาหารได้รับผลกระทบ
- นิ้วมือและนิ้วเท้าผสม
- ความคล่องตัว จำกัด จากการเกิดแผลเป็น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:
- โรคโลหิตจาง
- ช่วงชีวิตที่ลดลงสำหรับรูปแบบที่รุนแรงของเงื่อนไข
- หลอดอาหารตีบ
- ปัญหาสายตารวมถึงตาบอด
- การติดเชื้อรวมถึงการติดเชื้อ (การติดเชื้อในเลือดหรือเนื้อเยื่อ)
- การสูญเสียการทำงานในมือและเท้า
- กล้ามเนื้อ dystrophy
- โรคปริทันต์
- การขาดสารอาหารอย่างรุนแรงที่เกิดจากการกินอาหารลำบากทำให้ไม่สามารถเจริญเติบโตได้
- มะเร็งผิวหนังเซลล์สความัส
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
หากทารกของคุณมีแผลพุพองหลังคลอดไม่นานโปรดโทรหาผู้ให้บริการของคุณ หากคุณมีประวัติครอบครัวของ EB และวางแผนที่จะมีลูกคุณอาจต้องการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ bullosa epidermolysis ทุกรูปแบบ
ในระหว่างตั้งครรภ์อาจใช้การทดสอบที่เรียกว่าการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อทดสอบทารก สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วย EB การทดสอบสามารถทำได้เร็วเท่าสัปดาห์ที่ 8 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณ
เพื่อป้องกันความเสียหายและแผลพุพองของผิวหนังสวมแผ่นรองรอบบริเวณที่บาดเจ็บเช่นข้อศอกหัวเข่าข้อเท้าและก้น หลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬา
หากคุณมี EB Acquita และอยู่ในสเตอรอยด์นานกว่า 1 เดือนคุณอาจต้องการอาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดี อาหารเสริมเหล่านี้อาจช่วยป้องกันโรคกระดูกพรุน (กระดูกผอมบาง)
ทางเลือกชื่อ
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrophic epidermolysis bullosa; hemidesmosomal epidermolysis bullosa; ซินโดรม Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa simplex
ภาพ
Epidermolysis bullosa, dystrophic ที่โดดเด่น
Epidermolysis bullosa, dystrophic
อ้างอิง
Denyer J, Pillay E, Clapham J. แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการดูแลผิวหนังและการรักษาบาดแผลใน Epidermolysis Bullosa: ฉันทามตินานาชาติ. ลอนดอน, อังกฤษ: Wounds International; 2017
ดี J-D, Mellerio JE ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds โรคผิวหนัง. วันที่ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: บทที่ 32
TP Habif โรคต้อกระจกและตุ่ม ใน: Habif TP, ed. คลินิกโรคผิวหนัง. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 16
วันที่รีวิว 10/14/2018
อัปเดตโดย: Michael Lehrer, MD, รองศาสตราจารย์คลินิก, ภาควิชาโรคผิวหนัง, ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย, Philadelphia, PA ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ