เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/2/2560
Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นอาการที่พบได้ยากในครอบครัว XP ทำให้ผิวหนังและเนื้อเยื่อปิดตาไวอย่างยิ่งต่อแสงอุลตร้าไวโอเล็ต (UV) บางคนพัฒนาปัญหาระบบประสาท
สาเหตุ
XP เป็นความผิดปกติที่สืบทอดแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องมียีนที่ผิดปกติ 2 สำเนาเพื่อให้โรคหรือลักษณะการพัฒนา ความผิดปกตินี้เกิดจากทั้งพ่อและแม่ของคุณในเวลาเดียวกัน ยีนที่ผิดปกตินั้นหายากดังนั้นโอกาสของทั้งพ่อและแม่ที่มียีนนั้นหายากมาก ด้วยเหตุผลนี้จึงไม่น่าที่ใครจะมีเงื่อนไขที่จะส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปแม้ว่ามันจะเป็นไปได้ก็ตาม
แสง UV เช่นจากแสงแดดสร้างความเสียหายต่อสารพันธุกรรม (DNA) ในเซลล์ผิว โดยปกติร่างกายจะซ่อมแซมความเสียหายนี้ แต่ในคนที่มี XP ร่างกายไม่สามารถแก้ไขความเสียหายได้ ส่งผลให้ผิวหนังมีความบางมากขึ้นและมีสีแตกต่างกัน (มีสีคล้ำ)
อาการ
อาการมักจะปรากฏตามเวลาที่เด็กอายุ 2 ขวบ
อาการทางผิวหนังรวมถึง:
- การถูกแดดเผาที่ไม่สามารถรักษาได้หลังจากได้รับแสงแดดเพียงเล็กน้อย
- พองหลังจากได้รับแสงแดดเพียงเล็กน้อย
- หลอดเลือดคล้ายแมงมุมใต้ผิวหนัง
- ผิวที่มีรอยเปลี่ยนสีซีดลง
- เปลือกของผิว
- ปรับขนาดของผิวหนัง
- ซึมซับผิวที่หยาบกร้าน
- ไม่สบายตัวเมื่ออยู่ในแสงจ้า (กลัวแสง)
- มะเร็งผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย (รวมถึงมะเร็งผิวหนังเซลล์มะเร็งพื้นฐานมะเร็งเซลล์ squamous)
อาการตารวมถึง:
- ตาแห้ง
- มีเมฆมากในกระจกตา
- แผลที่กระจกตา
- บวมหรืออักเสบของเปลือกตา
- มะเร็งเปลือกตากระจกตาหรือตาขาว
อาการของระบบประสาท (ระบบประสาท) ซึ่งพัฒนาในเด็กบางคนรวมถึง:
- ความพิการทางปัญญา
- ชะลอการเติบโต
- สูญเสียการได้ยิน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงของขาและแขน
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับผิวหนังและดวงตา ผู้ให้บริการจะถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของ XP
การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังที่มีการศึกษาเซลล์ผิวในห้องปฏิบัติการ
- การทดสอบดีเอ็นเอสำหรับยีนที่มีปัญหา
การทดสอบต่อไปนี้สามารถช่วยในการวินิจฉัยสภาพของทารกก่อนคลอด:
- amniocentesis
- การเก็บตัวอย่างวิปริต Chorionic
- การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ
การรักษา
ผู้ที่มี XP ต้องการการปกป้องจากแสงแดดอย่างสมบูรณ์ แม้แต่แสงที่มาทางหน้าต่างหรือจากหลอดฟลูออเรสเซนต์ก็อาจเป็นอันตรายได้
เมื่อออกกลางแดดต้องสวมใส่ชุดป้องกัน
เพื่อปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด:
- ใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF 15 หรือสูงกว่า
- สวมเสื้อแขนยาวและกางเกงขายาว
- สวมแว่นกันแดดที่ป้องกันรังสี UVA และ UVB สอนลูกของคุณให้สวมแว่นกันแดดเสมอเมื่ออยู่กลางแจ้ง
เพื่อป้องกันโรคมะเร็งผิวหนังผู้ให้บริการอาจสั่งจ่ายยาเช่นครีมเรตินอยด์เพื่อนำไปใช้กับผิวหนัง
หากมะเร็งผิวหนังพัฒนาขึ้นการผ่าตัดหรือวิธีการอื่นจะทำเพื่อลบมะเร็ง
กลุ่มสนับสนุน
แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยคุณรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ XP:
- NIH พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- กลุ่มสนับสนุนครอบครัว XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีภาวะนี้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรนัดกับผู้ให้บริการหากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของ XP
การป้องกัน
ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ XP ที่ต้องการมีลูก
ภาพ
โครโมโซมและ DNA
อ้างอิง
Patterson JW. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของผิวหนังและ keratinization ใน: Patterson JW, ed. พยาธิวิทยาทางผิวหนังของ Weedon. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์เชอร์ชิลล์ลิฟวิงสโตน; 2559: บทที่ 9
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ Xeroderma pigmentosum ใน: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds การรักษาโรคผิวหนัง: กลยุทธ์การรักษาแบบครบวงจร. วันที่ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 249
วันที่รีวิว 5/2/2560
อัปเดตโดย: David L. Swanson, MD, รองประธานของแพทย์ผิวหนัง, รองศาสตราจารย์ด้านผิวหนัง, โรงเรียนแพทย์ Mayo, Scottsdale, AZ ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ