เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
กลุ่มอาการของการแชท Cri du Chat เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการหายไปของโครโมโซมหมายเลข 5 ชื่อของโรคนั้นขึ้นอยู่กับเสียงร้องของทารกซึ่งเป็นเสียงแหลมสูงและมีเสียงเหมือนแมว
สาเหตุ
กลุ่มอาการ Cri du Chat เป็นของหายาก มันเกิดจากโครโมโซมชิ้นที่ขาดหายไป 5
กรณีส่วนใหญ่เชื่อว่าเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์ม มีกรณีจำนวนน้อยเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองส่งโครโมโซมที่แตกต่างและจัดเรียงใหม่ให้กับลูกของพวกเขา
อาการ
อาการรวมถึง:
- ร้องไห้ที่มีระดับเสียงสูงและอาจฟังดูเหมือนแมว
- เอียงลงไปที่ดวงตา
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำและการเจริญเติบโตช้า
- หูที่ตั้งต่ำหรือมีรูปร่างผิดปกติ
- ความพิการทางปัญญา
- สายรัดบางส่วนหรือการรวมกันของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
- บรรทัดเดียวในฝ่ามือของมือ
- แท็กผิวหน้าหู
- การพัฒนาทักษะยนต์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
- หัวเล็ก (microcephaly)
- กรามขนาดเล็ก (micrognathia)
- ดวงตาที่เบิกกว้าง
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย สิ่งนี้อาจแสดง:
- ไส้เลื่อนขาหนีบ
- Diastasis recti (แยกกล้ามเนื้อบริเวณหน้าท้อง)
- กล้ามเนื้อต่ำ
- Epicanthal folds พับผิวหนังบริเวณมุมด้านในของดวงตาเป็นพิเศษ
- ปัญหาเกี่ยวกับการพับของหูชั้นนอก
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 5 Skull x-ray อาจเปิดเผยปัญหาใด ๆ กับรูปร่างของฐานของกะโหลกศีรษะ
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ให้บริการของคุณจะแนะนำวิธีการรักษาหรือจัดการกับอาการ
ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 5
กลุ่มสนับสนุน
5P- สังคม - www.fivepminus.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ความพิการทางปัญญาเป็นเรื่องปกติ ครึ่งหนึ่งของเด็กที่เป็นโรคนี้เรียนรู้ทักษะการใช้วาจาในการสื่อสาร เสียงเหมือนแมวกลายเป็นที่สังเกตได้น้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับจำนวนของความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางกายภาพ อาการอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถของบุคคลในการดูแลตนเอง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
กลุ่มอาการของโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดตั้งแต่แรกเกิด ผู้ให้บริการของคุณจะหารือเกี่ยวกับอาการของลูกน้อยกับคุณ เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปพบกับผู้ให้บริการของเด็กอย่างต่อเนื่องหลังจากออกจากโรงพยาบาล
ขอคำแนะนำและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกัน คู่รักที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ที่ต้องการตั้งครรภ์อาจพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 5p 5p ลบซินโดรม; แมวร้องไห้ซินโดรม
อ้างอิง
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 81
Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 1
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ