เนื้อหา
Tuberous sclerosis (TSC) เป็นความผิดปกติทางการแพทย์ที่หายาก ไม่ค่อยมีการกล่าวถึงเมื่อเทียบกับออทิสติก แต่ในความเป็นจริงคนส่วนใหญ่ที่มี TSC สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม ตาม NIH:"Tuberous sclerosis (TSC) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เนื้องอกที่อ่อนโยนเติบโตในสมองและบนอวัยวะสำคัญอื่น ๆ เช่นไตหัวใจตาปอดและผิวหนังโดยทั่วไปจะมีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางนอกเหนือไปจาก เนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งมักเกิดขึ้นใน TSC อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ อาการชักปัญญาอ่อนปัญหาพฤติกรรมและความผิดปกติของผิวหนัง "
การเชื่อมต่อระหว่าง TSC และออทิสติก
ประมาณ 50% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น TSC สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคออทิสติก มากถึง 14% ของผู้ที่มีความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกและความผิดปกติของการจับกุมอาจวินิจฉัยได้ด้วย TSC นักวิจัยไม่แน่ใจว่าทำไมออทิสติกและ TSC ดูเหมือนจะเชื่อมต่อกัน แต่จากข้อมูลของ TC Alliance การค้นพบล่าสุดชี้ให้เห็นว่าใน TC:
“ ... มีความผิดปกติในการที่ส่วนต่างๆของสมองเชื่อมต่อกันไม่เพียง แต่ในสมองส่วนขมับ แต่ในส่วนอื่น ๆ ของสมองด้วยเช่นกันการเชื่อมต่อที่ผิดปกติเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นโดยไม่ขึ้นกับส่วนหัวมีความสัมพันธ์กับ ASD ในเด็กและผู้ใหญ่ที่มี TSC นอกจากนี้การศึกษาหลายชิ้นแสดงให้เห็นว่าอาการชักและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเริ่มมีอาการชักในระยะเริ่มต้นมีความสัมพันธ์กับพัฒนาการที่ล่าช้าและ ASD ดังนั้นจึงน่าจะเป็นปัจจัยหลายอย่างที่นำไปสู่โอกาสที่สูงขึ้นมาก ASD "
แม้จะมีข้อมูลใหม่นี้ แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าอาการชักทำให้เกิดออทิสติกหรือไม่หรือว่าอาการชักนั้นบ่งบอกถึงความผิดปกติที่ทำให้เกิดออทิสติกได้หรือไม่
การรับรู้และการวินิจฉัย TSC
เป็นไปได้ที่จะสืบทอด TSC จากผู้ปกครอง แม้ว่ากรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง นั่นคือยีนของเด็กจะกลายพันธุ์แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มี TSC หรือยีนที่ผิดพลาดก็ตาม เมื่อ TSC ได้รับการสืบทอดมักมาจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว หากผู้ปกครองมี TSC เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ในการพัฒนาความผิดปกติ เด็กที่ได้รับ TSC อาจไม่มีอาการเช่นเดียวกับผู้ปกครองและอาจมีความผิดปกติที่รุนแรงขึ้นหรือรุนแรงขึ้น
ในกรณีส่วนใหญ่เบาะแสแรกในการรับรู้ TSC คือการมีอาการชักหรือพัฒนาการล่าช้า ในกรณีอื่นสัญญาณแรกอาจเป็นรอยสีขาวบนผิวหนัง ในการวินิจฉัย TSC แพทย์จะใช้การสแกน CT หรือ MRI ของสมองรวมทั้งอัลตราซาวนด์ของหัวใจตับและไต
เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น TSC สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงความเป็นไปได้ที่รุนแรงที่เขาหรือเธอจะเป็นโรคออทิสติก แม้ว่าอาการของความผิดปกติทั้งสองจะซ้อนทับกัน แต่ก็ไม่เหมือนกันและการรักษาออทิสติกในระยะแรกสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด