โรคปอดเรื้อรัง

เนื้อหา

• Cystic Fibrosis คืออะไร?
• CF มีผลต่อระบบทางเดินหายใจอย่างไร?
• CF มีผลต่อระบบทางเดินอาหาร (GI) อย่างไร?
• CF มีผลต่อระบบสืบพันธุ์อย่างไร?
• สาเหตุของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคปอดเรื้อรัง?
• อาการของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
• Cystic Fibrosis วินิจฉัยได้อย่างไร?
• Cystic Fibrosis รักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
• สามารถป้องกันโรคปอดเรื้อรังได้หรือไม่?
• อยู่กับโรคปอดเรื้อรัง
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง

Cystic Fibrosis คืออะไร?

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่คุกคามถึงชีวิตที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่ออวัยวะต่างๆ มันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบขนส่งอิเล็กโทรไลต์ทำให้เซลล์ดูดซับโซเดียมและน้ำมากเกินไป CF มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมที่ทำให้เหงื่อและน้ำมูก อาการเริ่มในวัยเด็ก โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่มี CF อาศัยอยู่ในช่วงกลางถึง 30 ปลาย ๆ

CF มีผลต่อระบบอวัยวะต่างๆในเด็กและผู้ใหญ่รวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• ระบบทางเดินหายใจ

• ระบบทางเดินอาหาร

• ระบบสืบพันธุ์

บางคนสามารถมียีน CF ได้โดยไม่ได้รับผลกระทบจากโรค พวกเขามักจะไม่รู้ว่าเป็นพาหะ

CF มีผลต่อระบบทางเดินหายใจอย่างไร?

ระบบขนส่งอิเล็กโทรไลต์ที่ผิดปกติใน CF ทำให้เซลล์ในระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะปอดดูดซึมโซเดียมและน้ำมากเกินไป สิ่งนี้ทำให้สารคัดหลั่งบาง ๆ ในปอดมีความหนามากและเคลื่อนไหวได้ยาก สารคัดหลั่งที่หนาเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ

การติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบทำให้เกิดความเสียหายอย่างต่อเนื่องในปอดและเซลล์ในปอดตายในที่สุด

เนื่องจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจส่วนล่างมีอัตราสูงผู้ที่เป็นโรค CF อาจมีอาการไอเรื้อรังมีเลือดปนเสมหะและมักมีอาการปอดทรุด อาการไอมักจะแย่ลงในตอนเช้าหรือหลังทำกิจกรรม

ผู้ที่เป็นโรค CF ยังมีอาการทางเดินหายใจส่วนบน บางรายมีติ่งเนื้อจมูกที่ต้องผ่าตัดออก ติ่งเนื้อจมูกเป็นเนื้อเยื่อที่ยื่นออกมาจากเยื่อบุจมูกขนาดเล็กซึ่งสามารถปิดกั้นและระคายเคืองโพรงจมูกได้ ผู้ที่เป็นโรค CF มีอัตราการติดเชื้อไซนัสสูงขึ้น

CF มีผลต่อระบบทางเดินอาหาร (GI) อย่างไร?

CF มีผลต่อตับอ่อนเป็นหลัก ตับอ่อนจะหลั่งสารที่ช่วยในการย่อยอาหารและช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด

สารคัดหลั่งจากตับอ่อนจะหนาขึ้นและสามารถอุดตันท่อของตับอ่อนได้ สิ่งนี้อาจทำให้การหลั่งเอนไซม์จากตับอ่อนลดลงซึ่งปกติจะช่วยย่อยอาหาร คนที่เป็นโรค CF มีปัญหาในการดูดซึมโปรตีนไขมันและวิตามิน A, D, E และ K.

ปัญหาเกี่ยวกับตับอ่อนอาจรุนแรงมากจนเซลล์บางส่วนในตับอ่อนตาย เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้อาจนำไปสู่การแพ้น้ำตาลกลูโคสและโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส (CFRD) ซึ่งเป็นโรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน

อาการของ CF ที่อาจเกิดจากการมีส่วนร่วมกับทางเดินอาหาร ได้แก่ :

• อุจจาระขนาดใหญ่และมันเยิ้ม

• อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนัก (ภาวะที่ลำไส้ส่วนล่างหลุดออกมาจากทวารหนัก)

• วัยแรกรุ่นล่าช้า

• ไขมันในอุจจาระ

• อาการปวดท้อง

• ท้องร่วงเป็นเลือด

ตับอาจได้รับผลกระทบด้วย คนจำนวนไม่น้อยอาจเกิดโรคตับ อาการของโรคตับ ได้แก่ :

• ตับโต

• ท้องบวม

• สีเหลืองกับผิวหนัง (ดีซ่าน)

• อาเจียนเป็นเลือด

CF มีผลต่อระบบสืบพันธุ์อย่างไร?

ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มี CF จะมีการอุดตันของคลองอสุจิ สิ่งนี้เรียกว่าการไม่มี vas deferens (CBAVD) แบบทวิภาคี แต่กำเนิด สิ่งนี้เป็นผลมาจากสารคัดหลั่งที่หนาไปอุดตัน vas deferens และป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนาอย่างเหมาะสม ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากเนื่องจากอสุจิไม่สามารถเดินทางออกจากร่างกายได้ มีเทคนิคใหม่ ๆ ที่ช่วยให้ผู้ชายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีบุตรได้ ควรปรึกษากับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ ผู้หญิงยังมีมูกปากมดลูกหนาเพิ่มขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของภาวะเจริญพันธุ์แม้ว่าผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรค CF จะสามารถมีลูกได้

สาเหตุของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่า CF เป็นกรรมพันธุ์

การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่ายีน CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) ทำให้เกิด CF การกลายพันธุ์ของ CFTR ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบขนส่งอิเล็กโทรไลต์ของเซลล์ของร่างกาย อิเล็กโทรไลต์เป็นสารในเลือดที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ผลลัพธ์หลักของการเปลี่ยนแปลงของระบบขนส่งเหล่านี้จะเห็นได้จากสารคัดหลั่งในร่างกายเช่นเมือกและเหงื่อ

ยีน CFTR มีขนาดค่อนข้างใหญ่และซับซ้อน มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากมายในยีนนี้ที่เชื่อมโยงกับ CF

บุคคลจะเกิดมาพร้อมกับ CF ก็ต่อเมื่อยีน CF 2 ยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคปอดเรื้อรัง?

Cystic fibrosis (CF) เป็นกรรมพันธุ์และคนที่มี CF มีทั้งพ่อและแม่จะถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปให้พวกเขา การเกิดของเด็กที่เป็นโรค CF มักจะสร้างความประหลาดใจให้กับครอบครัวเนื่องจากส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค CF

อาการของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

ทุกรัฐของสหรัฐอเมริกากำหนดให้ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจหา cystic fibrosis (CF) ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองสามารถทราบได้ว่าลูกของตนเป็นโรคหรือไม่และสามารถป้องกันและเฝ้าระวังสัญญาณของปัญหาได้

ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ CF อย่างไรก็ตามผู้คนอาจมีอาการแตกต่างกันและความรุนแรงของอาการก็อาจแตกต่างกันไปเช่นกัน อาการอาจรวมถึง:

• เมือกหนาที่ไปอุดตันอวัยวะบางอย่างเช่นปอดตับอ่อนและลำไส้ ซึ่งอาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารการเจริญเติบโตไม่ดีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยปัญหาการหายใจและโรคปอดเรื้อรัง

ปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ อีกมากมายอาจชี้ไปที่โรคซิสติกไฟโบรซิสได้เช่นกัน ซึ่งรวมถึง:

• ไซนัสอักเสบ

• ติ่งเนื้อจมูก

• การจับนิ้วมือและนิ้วเท้า ซึ่งหมายความว่าปลายนิ้วและนิ้วเท้าหนาขึ้นเนื่องจากออกซิเจนในเลือดน้อยลง

• ปอดยุบมักเกิดจากการไอรุนแรง

• ไอเป็นเลือด

• การขยายตัวของด้านขวาของหัวใจเนื่องจากความดันที่เพิ่มขึ้นในปอด (Cor pulmonale)

• อาการปวดท้อง

• ก๊าซส่วนเกินในลำไส้

• อาการห้อยยานของทวารหนัก ในสภาพนี้ลำไส้ส่วนล่างหลุดออกมาจากทวารหนัก

• โรคตับ

• โรคเบาหวาน

• ตับอ่อนอักเสบหรือการอักเสบของตับอ่อนที่ทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง

• โรคนิ่ว

• แต่กำเนิดทวิภาคีไม่มี vas deferens (CBAVD) ในเพศชาย สิ่งนี้ทำให้เกิดการอุดตันของคลองอสุจิ

อาการของ CF แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ CF มักจะแสดงอาการตามอายุ 2 ปีแม้ว่าเด็กบางคนอาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะมีชีวิตต่อไป สัญญาณต่อไปนี้น่าสงสัยเกี่ยวกับ CF และทารกที่มีอาการเหล่านี้อาจได้รับการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับ CF:

• อาการท้องร่วงที่ไม่หายไป

• อุจจาระมีกลิ่นเหม็น

• อุจจาระเลี่ยน

• หายใจไม่ออกบ่อยๆ

• ปอดบวมบ่อยหรือการติดเชื้อในปอดอื่น ๆ

• ไอถาวร

• ผิวที่มีรสชาติเหมือนเกลือ

• การเจริญเติบโตไม่ดีแม้ว่าจะมีความอยากอาหารดีก็ตาม

อาการของ CF อาจคล้ายกับเงื่อนไขอื่น ๆ หรือปัญหาทางการแพทย์ พบแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัย

Cystic Fibrosis วินิจฉัยได้อย่างไร?

ส่วนใหญ่จะพบ cystic fibrosis (CF) ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด นอกเหนือจากประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์และการตรวจร่างกายแล้วการทดสอบ CF ยังรวมถึงการทดสอบเหงื่อเพื่อวัดปริมาณโซเดียมคลอไรด์ (เกลือ) ที่มีอยู่ โซเดียมและคลอไรด์ในปริมาณที่สูงกว่าปกติแนะนำให้ใช้ CF การทดสอบอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและอาจรวมถึง:

• การเอกซเรย์ทรวงอกอัลตราซาวนด์และการสแกน CT

• การตรวจเลือด

• การทดสอบการทำงานของปอด

• การเพาะเลี้ยงเสมหะ

• การทดสอบอุจจาระ

สำหรับทารกที่เหงื่อออกไม่เพียงพออาจใช้การตรวจเลือด

Cystic Fibrosis รักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ CF เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อบรรเทาอาการป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนและชะลอการดำเนินของโรค

โดยทั่วไปการรักษาจะเน้นใน 2 ด้านต่อไปนี้:

การจัดการปัญหาปอด

สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับ:

• กายภาพบำบัด

• ออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อคลายน้ำมูกกระตุ้นการไอและปรับปรุงสภาพร่างกายโดยรวม

• ยาขับเสมหะและช่วยหายใจ

• ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาการติดเชื้อ

• ยาต้านการอักเสบ

การจัดการปัญหาการย่อยอาหาร

สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับ:

• อาหารเพื่อสุขภาพที่มีแคลอรี่สูง

• เอนไซม์ตับอ่อนช่วยย่อยอาหาร

• เสริมวิตามิน

• การรักษาลำไส้อุดตัน

การรักษาใหม่สองวิธีเพิ่งได้รับการอนุมัติโดยเฉพาะสำหรับการรักษาโรคปอดใน CF พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อดูว่ายาเหล่านี้เหมาะกับคุณหรือไม่

การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่เป็นโรคปอดระยะสุดท้าย ประเภทของการปลูกถ่ายมักจะเป็นการปลูกถ่ายหัวใจและปอดหรือการปลูกถ่ายปอดสองครั้ง ไม่ใช่ทุกคนที่จะเข้ารับการปลูกถ่ายปอด ปรึกษาเรื่องนี้กับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

CF มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ได้แก่ :

• การติดเชื้อในปอดและปัญหาร้ายแรงอื่น ๆ เกี่ยวกับปอดที่ไม่หายไปหรือกลับมาอีก

• การอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ) ที่ไม่หายไปหรือกลับมาอีก

• โรคตับแข็งหรือโรคตับ

• การขาดวิตามิน

• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต นั่นหมายความว่าเด็กไม่เติบโตและมีพัฒนาการอย่างที่ควร

• ภาวะมีบุตรยากในเพศชาย

• โรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง (CFRD)

• โรคกรดไหลย้อน (GERD) ด้วยโรคนี้เนื้อหาในกระเพาะอาหารจะขึ้นไปในหลอดอาหารและอาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรง

การปลูกถ่ายอวัยวะอาจจำเป็นสำหรับผู้ที่เป็นโรคระยะสุดท้าย

สามารถป้องกันโรคปอดเรื้อรังได้หรือไม่?

Cystic fibrosis (CF) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอด (การเปลี่ยนแปลง) แนะนำให้ทำการทดสอบยีน CF สำหรับทุกคนที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้หรือมีคู่นอนเป็นพาหะของ CF หรือได้รับผลกระทบจาก CF

การทดสอบยีน CF สามารถทำได้จากตัวอย่างเลือดเล็กน้อยหรือจากไม้ปัดแก้ม นี่คือแปรงถูกับด้านในของแก้มเพื่อรับเซลล์สำหรับการทดสอบ โดยทั่วไปแล้วห้องปฏิบัติการจะทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน CF ที่พบบ่อยที่สุด

มีหลายคนที่เป็นโรค CF ซึ่งยังไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งยังไม่พบข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ทำให้เกิด CF เนื่องจากไม่ทราบการกลายพันธุ์ทั้งหมดบุคคลจึงยังคงสามารถเป็นพาหะของ CF ได้แม้ว่าจะไม่พบการกลายพันธุ์โดยการทดสอบก็ตาม

มีข้อ จำกัด ของการทดสอบ CF แต่ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมียีน CF พวกเขามีทางเลือก:

• หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์

• เลือกการวินิจฉัยก่อนคลอด (ทารกในครรภ์สามารถตรวจหา CF ได้ตั้งแต่ 10 ถึง 12 สัปดาห์และอายุครรภ์ 15 ถึง 20 สัปดาห์)

• ยุติการตั้งครรภ์

• เตรียมพร้อมสำหรับการคลอดบุตรด้วย CF

• รับการรักษาเด็กที่เป็นโรค CF แต่เนิ่นๆ

อยู่กับโรคปอดเรื้อรัง

• นอกเหนือจากการฉีดวัคซีนตามปกติแล้ววัคซีนไข้หวัดใหญ่วัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและวัคซีนอื่น ๆ ที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยลดโอกาสในการติดเชื้อ

• อาจแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะที่สูดดมในระยะยาวเพื่อป้องกันการติดเชื้อในปอด

• อาจจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อช่วยในการย่อยอาหาร

• อาจแนะนำให้ทานอาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุ

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง

• Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่คุกคามถึงชีวิตที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่ออวัยวะต่างๆ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบขนส่งอิเล็กโทรไลต์ซึ่งทำให้เซลล์ดูดซับโซเดียมและน้ำมากเกินไป

• CF เป็นลักษณะปัญหาในต่อมที่ผลิตเหงื่อและเมือก

• คนจะเกิดมาพร้อมกับ CF ก็ต่อเมื่อยีน CF 2 ตัวได้รับการถ่ายทอดมา - ยีนหนึ่งมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ

• ทุกรัฐของสหรัฐอเมริกากำหนดให้ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจหา cystic fibrosis (CF) นี่คือวิธีการวินิจฉัยกรณีส่วนใหญ่

• CF ทำให้เกิดเมือกหนาที่อุดตันอวัยวะบางอย่างเช่นปอดตับอ่อนและลำไส้ ซึ่งอาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารการเจริญเติบโตไม่ดีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยปัญหาการหายใจและโรคปอดเรื้อรัง

• ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ CF เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อบรรเทาอาการป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนและชะลอการดำเนินของโรค

• CF อาจทำให้เกิดปัญหาต่าง ๆ มากมายและภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว

• ไม่มีวิธีป้องกัน CF

• ผู้ที่เป็นโรค CF จะทำงานอย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์เพื่อจัดการกับอาการและรักษาสุขภาพให้ดีที่สุด