เนื้อหา
- การทดสอบเหงื่อคลอไรด์
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การทดสอบก่อนคลอด / การตั้งครรภ์
- การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
- การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
การทดสอบเหงื่อคลอไรด์
การทดสอบเหงื่อหรือที่เรียกว่าการทดสอบคลอไรด์เหงื่อได้รับการพิจารณาอย่างเหมาะสมมากขึ้นนับเป็นการทดสอบทางเลือกนับตั้งแต่เปิดตัวครั้งแรกในปี 2502 การทดสอบมีความแม่นยำสูงโดยมีอัตราผลบวกที่ถูกต้อง 98 เปอร์เซ็นต์
การทดสอบทำงานอย่างไร
อาการหลักอย่างหนึ่งของ CF คือผิวหนังมีรสเค็ม
สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนในรูปแบบที่มีข้อบกพร่องซึ่งเรียกว่า cystic fibrosis transmembrane regulator (CTFR) ขัดขวางการไหลเวียนของน้ำและไอออนแร่ธาตุเข้าและออกจากเซลล์ตามปกติ
เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นในต่อมเหงื่อจะป้องกันไม่ให้โซเดียมถูกดูดซึมกลับเข้าไปในเซลล์และทำให้คลอไรด์สะสมในท่อเหงื่อ เนื่องจากโซเดียมและคลอไรด์ในปริมาณมากเกินไปถูกดันเข้าใกล้ผิวจึงรวมตัวกันเป็นเกลือ ระดับการสะสมบนผิวหนังโดยเฉพาะปริมาณคลอไรด์สามารถใช้ในการวินิจฉัยเพื่อยืนยัน CF
วิธีดำเนินการทดสอบ
การทดสอบเหงื่อทำได้รวดเร็วไม่เจ็บปวดและไม่รุกราน สามารถใช้ในการวินิจฉัยคนทุกวัยแม้ว่าทารกอายุต่ำกว่าสองสัปดาห์หรือเจ็ดปอนด์อาจไม่สามารถสร้างเหงื่อได้เพียงพอเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ
ในทำนองเดียวกันอาการทั่วไปที่เรียกว่าอาการบวมน้ำซึ่งมีลักษณะการกักเก็บของเหลวอาจเจือจางตัวอย่างเหงื่อและทำให้เกิดผลลัพธ์ที่เป็นลบเท็จ
โดยปกติการทดสอบเหงื่อจะทำที่ปลายแขน แต่อาจทำได้ที่ต้นขาของทารกและเด็กเล็ก ขั้นตอนนี้ใช้เวลาประมาณหนึ่งชั่วโมง
ในการทดสอบเหงื่อ:
- ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะวางอิเล็กโทรดสองอันไว้บนผิวหนังซึ่งหนึ่งในนั้นมีแผ่นดิสก์ที่มีเจลกระตุ้นเหงื่อที่เรียกว่าพิโลคาร์ไพน์
- จากนั้นกระแสไฟฟ้าขนาดเล็กจะถูกส่งผ่านอิเล็กโทรดเพื่อกระตุ้นการทำงานของยา สิ่งนี้ทำให้รู้สึกเสียวซ่าเล็กน้อย แต่รู้สึกไม่สบายเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
- หลังจากผ่านไปประมาณ 10 นาทีกระแสไฟฟ้าจะถูกปิดและถอดขั้วไฟฟ้าออก ผิวหนังถูกเช็ดทำความสะอาดและใช้กระดาษกรองกับบริเวณนั้น
- เมื่อมีการรวบรวมเหงื่อในปริมาณที่เพียงพอโดยปกติหลังจาก 30 ถึง 45 นาทีแผ่นแปะจะถูกลบออกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินผล
มีขั้นตอนที่แตกต่างกันซึ่งบางส่วนใช้อุปกรณ์เดียวที่เรียกว่าขดลวด Macroduct เพื่อกระตุ้นไฟฟ้าและรวบรวมเหงื่อ
โดยปกติผลการทดสอบจะถูกส่งกลับภายในหนึ่งวันหรือมากกว่านั้น เพื่อความถูกต้องควรทำการทดสอบเหงื่อที่คลินิกที่ได้รับการรับรองโดยมูลนิธิ Cystic Fibrosis (CFF) ที่ไม่แสวงหาผลกำไร
การตีความผลลัพธ์
การทดสอบเหงื่อสามารถวินิจฉัย CF ได้จากความเข้มข้นของคลอไรด์ในตัวอย่างที่เก็บรวบรวม
สำหรับเด็กและผู้ใหญ่ช่วงการวินิจฉัยคือ:
- เชิงลบ: น้อยกว่า 30 mmol / L
- เส้นเขตแดน: ระหว่าง 30 ถึง 59 mmol / L
- บวก: 60 mmol / L หรือสูงกว่า
หากได้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก CFF ขอแนะนำให้ทำการทดสอบเหงื่อครั้งที่สองหรือการทดสอบทางพันธุกรรมอิสระเพื่อยืนยันผลลัพธ์
อาจต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมหากการทดสอบเหงื่อเป็นผลบวกอย่างมาก แต่อาการไม่สอดคล้องกับ CF เนื่องจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระดับคลอไรด์ที่สูงซึ่งอาจทำให้เกิดผลลัพธ์ที่ผิดพลาด
หากมีการส่งคืนผลลัพธ์เส้นเขตแดนควรทำการทดสอบเหงื่อครั้งที่สองในกรณีที่มีข้อผิดพลาดในห้องปฏิบัติการหรือตัวอย่างการเก็บเหงื่อไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังอาจพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค จนถึงปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์มากกว่า 2,000 รายการที่สามารถทำให้เกิด CF ได้โดยการผลิตโปรตีน CFTR ที่มีข้อบกพร่อง
การทดสอบทำงานอย่างไร
Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดการกลายพันธุ์ของ CFTR จากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้เป็นโรคนี้ หากคุณสืบทอดการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวคุณจะไม่มี CF แต่เป็นพาหะที่สามารถส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ ของคุณได้
เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของ CTFR ที่แตกต่างกันจำนวนมากจึงไม่มีการทดสอบเดียวที่สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดได้ การทดสอบทางพันธุกรรมมาตรฐานที่เรียกว่าแผง ACMG / AGOG ได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ของ CFTR ที่พบบ่อยที่สุด 23 ชนิด การกลายพันธุ์ได้รับการคัดเลือกตามคำแนะนำร่วมกันของ American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) และ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
วิธีดำเนินการทดสอบ
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ CF มักทำกับตัวอย่างเลือด แต่อาจทำได้โดยการเช็ดเซลล์จากด้านในของแก้ม โดยปกติผลลัพธ์จะได้รับภายในสามถึงห้าวันทำการ
การตีความผลลัพธ์
หากใช้การทดสอบเพื่อวินิจฉัย CF ผลลัพธ์ที่เป็นบวกหมายความว่าคุณมีสำเนาการกลายพันธุ์ของ CFTR สองชุดและเป็นผลให้มีพังผืดเรื้อรัง
จากประเภทของการกลายพันธุ์ที่คุณมีการทดสอบอาจใช้เพื่อคาดเดาว่าโรคจะร้ายแรงเพียงใด ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของ CTFR 2,000 บวกการกลายพันธุ์ของ deltaf508 จะพบได้ในประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีหากคุณได้รับสองสิ่งนี้จากพ่อแม่ของคุณคุณจะมีการอุดกั้นทางเดินหายใจมากขึ้นมีน้ำมูกหนาขึ้นและ ตับอ่อนที่ทำงานแย่ลง
จากลักษณะทางพันธุกรรมของคุณที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์เฉพาะของคุณและทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเพื่อกำหนดแนวทางต่อไป
คู่มือการสนทนาเกี่ยวกับ Cystic Fibrosis Doctor
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
การทดสอบก่อนคลอด / การตั้งครรภ์
นอกเหนือจากการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถใช้เพื่อช่วยให้ผู้ปกครองทราบว่าพวกเขามีโอกาสที่จะมีทารกที่เป็นโรค CF เมื่อใช้เพื่อจุดประสงค์นี้การทดสอบจะเรียกว่าการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการ
การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการอาจใช้สำหรับคู่รักที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือผู้ที่กำลังตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้ทั้ง ACMG และ ACOG จึงรับรองการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด การทดสอบสามารถทำได้ด้วยตัวเอง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าบุคคลนั้นมีประวัติครอบครัวเป็นโรค CF) หรือเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบทางพันธุกรรมหลายชุด
วิธีดำเนินการทดสอบ
การทดสอบสามารถระบุได้ว่าคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์ของ CFTR การกลายพันธุ์ไม่ใช่เรื่องแปลกอย่างที่คุณคิดเนื่องจากกลุ่มเชื้อชาติบางกลุ่มมีความเสี่ยงมากกว่ากลุ่มอื่น
ในทางสถิติจำนวนผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ CFTR ในสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับ:
- 1 ใน 29 คนผิวขาว - อเมริกัน (แปลเป็น 1 ใน 3,500 ความเสี่ยง)
- 1 ใน 46 เชื้อสายฮิสแปนิก - อเมริกัน (1 ใน 10,000 เสี่ยง)
- 1 ใน 65 ชาวแอฟริกัน - อเมริกัน (1 ใน 20,000 เสี่ยง)
- ชาวเอเชีย - อเมริกัน 1 ใน 90 คน (1 ใน 100,000 ความเสี่ยง)
ในขั้นต้นการทดสอบจะดำเนินการกับคู่นอนหนึ่งคนโดยปกติผู้หญิงจะตั้งครรภ์
เนื่องจากการกลายพันธุ์ต้องใช้สำเนาสองชุดเพื่อให้ CF เกิดขึ้นผลลัพธ์เชิงลบหมายความว่าคุณในฐานะคู่สามีภรรยาไม่มีความเสี่ยงที่จะมีลูกกับ CF อย่างไรก็ตามหากคุณเป็นคนคิดบวกคู่ของคุณจะต้องได้รับการทดสอบ
หากคุณทั้งคู่มีการกลายพันธุ์ของ CFTR นั่นหมายความว่าลูกน้อยของคุณมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคปอดเรื้อรัง (การกลายพันธุ์สองครั้ง) โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นพาหะ (การกลายพันธุ์หนึ่งครั้งและโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะไม่ได้รับผลกระทบ (ไม่มีการกลายพันธุ์)
น่าเสียดายที่คุณไม่สามารถทำอะไรได้ในฐานะผู้ปกครองที่จะมีอิทธิพลต่ออัตราต่อรองไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง
การทดสอบวินิจฉัยก่อนคลอด
หากทำการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์และคุณทั้งคู่มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของ CFTR จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์เป็นโรคปอดเรื้อรังหรือไม่
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถบอกคุณได้อย่างมั่นใจในระดับสูงว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือเป็นเพียงพาหะ มีสองขั้นตอนที่สามารถใช้ในการรวบรวมตัวอย่างสำหรับการทดสอบ:
- การเจาะน้ำคร่ำ เป็นขั้นตอนที่มีการดึงของเหลวจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงรอบตัวทารกในครรภ์ โดยปกติจะทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แต่สามารถทำได้จนถึงเวลาคลอด
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) เป็นอีกขั้นตอนหนึ่งที่จะได้รับเซลล์จากการคาดคะเนที่คล้ายนิ้วมือบนรกเพื่อประเมินผล CVS สามารถทำได้ระหว่างการตั้งครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์
หากการตรวจสอบยืนยันว่าลูกของคุณมี CF คุณจะพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและ OB-GYN ของคุณเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของคุณ
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดจะดำเนินการเป็นประจำเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้อาการของโรคร้ายแรงขึ้น
ในขณะที่ทั้ง 50 รัฐและ District of Columbia มีกฎหมายบังคับให้ตรวจคัดกรอง CF ในทารกแรกเกิดเป็นประจำ แต่โปรโตคอลการทดสอบจะแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐ
นับตั้งแต่มีการดำเนินการตรวจคัดกรองแบบสากลในปี 2010 อัตราการวินิจฉัยโรค CF ในทารกแรกเกิดเพิ่มขึ้นจาก 10 เปอร์เซ็นต์ในปี 2549 เป็นมากกว่า 60 เปอร์เซ็นต์ในปี 2556
วิธีดำเนินการทดสอบ
โดยทั่วไปทารกแรกเกิดจะได้รับการทดสอบในวันแรกหรือวันที่สองของชีวิต ตัวอย่างเลือดจะถูกดึงจากเข็มทิ่มที่ส้นเท้าของทารกและวางลงบนการ์ด (เรียกว่าการ์ด Guthrie) และส่งไปยังห้องปฏิบัติการของรัฐเพื่อทำการวิเคราะห์
การคัดกรองจะดำเนินการในสามขั้นตอน:
- การทดสอบครั้งแรกจะค้นหาเอนไซม์ตับอ่อนที่เรียกว่าทริปซิโนเจนที่มีภูมิคุ้มกัน (Immunoreactive trypsinogen หรือ IRT) ซึ่งเป็นเครื่องหมายของโรค ในขณะที่ IRT ที่สูงขึ้นนั้นมีการชี้นำอย่างยิ่งต่อ CF แต่เงื่อนไขอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นรวมถึงการคลอดก่อนกำหนด ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถวินิจฉัย CF ได้มากนักเนื่องจากเป็นธงสีแดงของโรค
- หาก IRT สูงจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากผลการทดสอบเป็นบวกแสดงว่าทารกมี CF หรือเป็นพาหะ
- เพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างชัดเจนจะทำการทดสอบเหงื่อ
แม้ว่านี่จะเป็นวิธีการตรวจคัดกรองในอุดมคติ แต่ไม่ใช่ทุกรัฐที่กำหนดให้การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินตามปกติ บางรัฐต้องการ IRT เท่านั้น ในกรณีนี้แทนที่จะย้ายไปทดสอบทางพันธุกรรมทารกจะได้รับการทดสอบซ้ำเมื่ออายุได้สองสัปดาห์ หากค่า IRT ที่สองสูงทารกจะถูกทดสอบเหงื่อโดยตรง
รัฐอื่น ๆ กำหนดให้ใช้ทั้ง IRT และการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้ไม่จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจครั้งที่สอง (และอาจพลาดการวินิจฉัย)
การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
แม้ว่าการทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีความแม่นยำสูง แต่อาจมีบางครั้งที่ผลสรุปไม่สามารถสรุปได้ อาจเป็นไปได้ว่ามีข้อผิดพลาดในห้องปฏิบัติการหรืออาการในขณะที่บ่งบอกถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างอื่น
ในกรณีเช่นนี้แพทย์ของคุณอาจต้องการสำรวจสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ในหมู่พวกเขา:
- โรคหอบหืด สามารถเลียนแบบและบางครั้งก็อยู่ร่วมกับอาการทางเดินหายใจของ CF ได้เนื่องจากไม่มีการตรวจวินิจฉัยโรคหอบหืดจึงอาจมีความแตกต่างได้ก็ต่อเมื่อไม่มีนิ้วถูกคอ (โดยทั่วไปในผู้ที่เป็นโรค CF) หรือไม่มีน้ำมูกในระหว่าง ระบบทางเดินหายใจเฉียบพลัน
- หลอดลมอักเสบ เป็นภาวะที่ความเสียหายที่เกิดกับปอดของคุณทำให้ล้างเมือกได้ยาก แม้ว่า CF จะทำให้เกิดหลอดลมอักเสบได้ แต่ปอดบวมและวัณโรคก็เช่นกันเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างสาเหตุแพทย์อาจทำการตรวจเสมหะเพื่อตรวจหาไวรัสเชื้อราหรือแบคทีเรียหรือสั่งการตรวจเลือดหรือผิวหนังเพื่อหาวัณโรค
- โรคช่องท้อง แบ่งปันอาการทางระบบทางเดินอาหารที่คล้ายคลึงกันกับ CF. โดยปกติจะสามารถแยกความแตกต่างได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้ ยิ่งไปกว่านั้นคนที่เป็นโรค celiac โดยทั่วไปจะเห็นว่าอาการดีขึ้นเมื่อกลูเตนถูกกำจัดออกจากอาหาร
- ล้มเหลวในการเจริญเติบโต หมายความว่าลูกน้อยของคุณน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นอย่างที่คาดไว้ ในบางกรณีการขาดสารอาหารอาจทำให้เกิดผลการทดสอบเหงื่อที่ผิดพลาดได้การไม่มีอาการทางเดินหายใจมักเป็นเบาะแสว่าไม่ได้เป็น CF
- ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น (PCD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเซลล์ที่มีขนาดเล็กของระบบทางเดินหายใจที่เรียกว่า cilia ไม่ทำงาน สามารถสร้างความแตกต่างจาก CF ได้ด้วยระดับ IRT ที่ต่ำ
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์