ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

เนื้อหา

• การถ่ายภาพ
• การทดสอบเลือดของมารดา
• การทดสอบการวินิจฉัย
• การตรวจร่างกาย

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) สามารถวินิจฉัยได้เกือบจะทันทีที่ทารกเกิดโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นที่แจ้งให้ทำการทดสอบทันที ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้หรืออย่างน้อยก็สงสัยโดยอาศัยการทดสอบก่อนคลอดหลายอย่างรวมถึงการตรวจคัดกรองความโปร่งแสงของนูชาลโซโนแกรมหน้าจอสี่เท่าหรือการตรวจเลือดอื่น ๆ นี่คือวิธีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทั้งสองสถานการณ์

การถ่ายภาพ

เทคนิคการถ่ายภาพสมัยใหม่สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นภายในร่างกายรวมถึงลักษณะของทารกในครรภ์ที่ยังคงพัฒนาอยู่ เนื่องจากสามารถมองเห็นลักษณะต่างๆของดาวน์ซินโดรมได้จึงสามารถรับบางส่วนในอัลตราซาวนด์ก่อนที่ทารกจะเกิด

แม้ว่าการทดสอบภาพจะช่วยบ่งชี้ความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่สามารถยืนยันได้ ในทำนองเดียวกันการทดสอบเชิงลบไม่ได้แยกแยะกลุ่มอาการดาวน์

การคัดกรองอัลตร้าซาวด์ Nuchal Translucency

อัลตร้าซาวด์เฉพาะทางนี้ซึ่งดำเนินการในเวลา 11 ถึง 13 สัปดาห์จะวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณด้านหลังคอของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า nuchal fold แม้ว่าการทดสอบนี้จะแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน แต่ก็เป็นการวัดที่ยาก เพื่อให้ได้มาและมีเพียงผู้ที่ได้รับการฝึกอบรมโดยเฉพาะและได้รับการรับรองให้ทำการคัดกรองนี้เท่านั้นที่สามารถทำได้

โดยทั่วไปการวัดที่ต่ำกว่า 3 มม. (มม.) ถือเป็นเรื่องปกติ (หรือค่าลบหน้าจอ) และค่าที่มากกว่า 3 มม. ถือว่าผิดปกติ (หรือเป็นค่าบวกในหน้าจอ) ในกรณีหลังนี้สิ่งสำคัญคือต้องพบกับพันธุกรรม ที่ปรึกษาเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรองความหมายและตัวเลือกการตรวจวินิจฉัยของคุณเช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (ดูด้านล่าง)

การตรวจอัลตร้าซาวด์ (Sonogram)

อัลตราซาวด์ทำงานโดยใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์ คลื่นเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อแม่หรือทารก อัลตร้าซาวด์มาตรฐานจะทำระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และสามารถเปิดเผยลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นที่ทารกที่กำลังพัฒนาจะมีอาการดาวน์

แพทย์จะถูเจลพิเศษที่หน้าท้องของคุณจากนั้นเลื่อนตัวแปลงสัญญาณซึ่งเป็นเครื่องมือคล้ายไม้กายสิทธิ์ที่ส่งคลื่นเสียงเข้าไปในช่องท้องของคุณเหนือท้องของคุณคลื่นเสียงจะเดินทางผ่านน้ำคร่ำโดยเบี่ยงออกจากโครงสร้างที่อยู่ใน มดลูก ความเร็วที่คลื่นตีกลับแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความหนาแน่นของสิ่งที่กระทบ คอมพิวเตอร์เปลี่ยนข้อมูลนี้ให้เป็นภาพของทารกในครรภ์ ยิ่งโครงสร้างหนักขึ้นหรือหนาแน่นมากเท่าไหร่โครงสร้างก็จะยิ่งสว่างขึ้นบนจอภาพเท่านั้น

ในบางครั้ง แต่ไม่เสมอไปทารกที่มีอาการดาวน์จะแสดงอาการที่ละเอียดอ่อนซึ่งเรียกว่าเครื่องหมายอ่อนในอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ว่าพวกเขาอาจมีอาการดาวน์:

• กระดูกโคนขา (ต้นขา) ที่สั้นกว่าปกติ
• กระดูกจมูกที่หายไปในไตรมาสแรก
• Duodenal atresia: ความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของลำไส้เล็กจะปรากฏในอัลตร้าซาวด์เป็นฟองสองชั้นที่เกิดจากของเหลวส่วนเกินและบวมในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารบางครั้งอาจตรวจพบ Duodenal atresia ได้เร็วถึง 18 ถึง 20 สัปดาห์ แต่มักจะไม่เห็นจนกว่าจะผ่านไป 24 สัปดาห์ สัญญาณอีกประการหนึ่งของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นในการตั้งครรภ์คือน้ำคร่ำมากเกินไป หากความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นปรากฏขึ้นในอัลตร้าซาวด์มีโอกาส 30% ที่ทารกจะมีอาการดาวน์
• ข้อบกพร่องของหัวใจบางอย่าง
• การอุดตันของระบบทางเดินอาหาร

สัญญาณเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีอาการดาวน์อย่างแน่นอน อีกครั้งจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ในทำนองเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่แสดงความผิดปกติในอัลตราซาวนด์ซึ่งอาจสร้างความมั่นใจให้กับผู้ปกครองที่กังวลเป็นพิเศษเกี่ยวกับความผิดปกตินี้

การทดสอบเลือดของมารดา

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการตรวจเลือดใช้ในการตรวจคัดกรองและเช่นเดียวกับการทดสอบภาพสำหรับสภาพจะระบุระดับของความเป็นไปได้เด็กมีอาการดาวน์

เชิงลบ ผลการตรวจคัดกรองหมายความว่าโอกาสที่คุณจะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นต่ำ แต่ไม่รับประกันว่าจะไม่มีข้อบกพร่องที่เกิด หากคุณได้ผลลัพธ์ที่เป็นลบคุณอาจไม่ได้รับการทดสอบวินิจฉัยติดตามผล

บวก ผลการตรวจคัดกรองหมายถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์สูงกว่าปกติดังนั้นจึงมีการเสนอการตรวจวินิจฉัยติดตามผล ที่กล่าวว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีผลการตรวจเป็นบวกจะมีทารกที่แข็งแรงปกติ

หน้าจอสี่เท่า

การตรวจเลือดของมารดาซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติสำหรับคุณแม่ที่มีครรภ์ทั้งหมดโดยทั่วไปจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์โดยจะวัดระดับของสารเฉพาะ 4 ชนิด สองสิ่งนี้เกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม:

• HCG (มนุษย์ chorionic gonadotropin):HCG เป็นฮอร์โมนที่สร้างจากรกอันที่จริงแล้วในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เป็นสารที่ใช้ตรวจการตั้งครรภ์ในการทดสอบการตั้งครรภ์ที่บ้านเนื่องจากมันปรากฏในปัสสาวะด้วย ระดับ HCG ในเลือดของผู้หญิงที่มีทารกที่มีอาการดาวน์มักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย
• PAPP-A (โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A): ผู้หญิงที่มีระดับ PAPP-A ในเลือดต่ำมีโอกาสเพิ่มขึ้นที่ลูกน้อยของเธอจะเป็นดาวน์ซินโดรมระดับ PAPP-A ในระดับต่ำอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการ จำกัด การเติบโตของมดลูกการคลอดก่อนกำหนดภาวะครรภ์เป็นพิษและการคลอดก่อนกำหนด

การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอก่อนคลอดโดยไม่ใช้เซลล์ (cfDNA)

การทดสอบที่ค่อนข้างใหม่นี้จะสกัดดีเอ็นเอจากทั้งแม่และทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาและคัดกรองปัญหาโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม (เช่นเดียวกับไตรโซมี 13 และไตรโซมี 18 ซึ่งสามารถทำได้เร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ แต่ไม่ได้ทำเป็นประจำ

ตามที่ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แพทย์จะแนะนำให้ใช้ cfDNA เฉพาะกับผู้หญิงที่มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับความบกพร่องของทารกในครรภ์รวมถึงอายุมารดาขั้นสูง (35 ขึ้นไป) อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ที่แสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซม การตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ด้วย trisomy การตรวจคัดกรองมารดาแรกหรือไตรมาสที่สองในเชิงบวก หรือการโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลที่รู้จักกันดีในแม่หรือพ่อ

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการทดสอบ cfDNA สามารถระบุได้ก็ต่อเมื่อทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับปัญหาโครโมโซมหรือไม่น่าจะมีปัญหานี้ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย นอกจากนี้ยังมีราคาแพงแม้ว่าการทดสอบอาจครอบคลุมโดยประกันสุขภาพสำหรับสตรีที่มีอายุมาก

แม้ว่าการคัดกรองเหล่านี้จะมีประโยชน์ แต่วิธีเดียวที่จะวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างชัดเจนคือการได้รับการตรวจวินิจฉัย

การทดสอบการวินิจฉัย

หากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดบ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้คุณอาจต้องเผชิญกับขั้นตอนต่อไปและยืนยันการวินิจฉัย นี่เป็นการตัดสินใจที่เป็นส่วนตัวอย่างยิ่งซึ่งเต็มไปด้วยผลกระทบทางอารมณ์และการปฏิบัติ

ตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบยืนยันหรือไม่

การถามคำถามที่เฉพาะเจาะจงกับตัวเองจะเป็นประโยชน์ว่าการทดสอบก่อนคลอดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (หรือข้อบกพร่องใด ๆ ที่เกิด) เป็นสิ่งที่เหมาะสมสำหรับคุณและครอบครัวของคุณตัวอย่างเช่นคุณจะต้องพิจารณาด้วยตนเอง บุคลิกภาพ: คุณจัดการกับสิ่งต่างๆได้ดีขึ้นเมื่อคุณรู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้น? หรือจะรู้ว่าคุณกำลังอุ้มเด็กที่มี trisomy 21 ทำให้คุณวิตกกังวลอย่างมาก?

ในทางปฏิบัติการรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้คุณเตรียมรับมือกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อยของคุณที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่? และยากพอ ๆ กับสถานการณ์นี้ที่จะคิดการเรียนรู้ว่าคุณมีลูกที่มีความบกพร่องในการคลอดจะทำให้คุณต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์หรือไม่?

เปิดกว้างเกี่ยวกับความคิดของคุณเมื่อพูดคุยกับแพทย์และรู้ว่าการเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเป็นทางเลือกของคุณ

คู่มือการสนทนาแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

คาริโอไทป์

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบวินิจฉัยต่อไปจะมีการเสนอการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่างคอริโอนิกวิลลีเนื้อเยื่อที่ดึงมาด้วยขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งเหล่านี้จะได้รับการกำหนด

คาริโอไทป์คือการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของทารกที่ดูจำนวนโครโมโซมที่เขาหรือเธอมีภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ภายใต้สถานการณ์ปกติมีโครโมโซม 46 ตัวจัดเรียงเป็น 23 คู่ คู่โครโมโซมจะมีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 23 ในกรณีของดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมเสริมอยู่ในจุดที่ 21 ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมนี้มีสามตัว (นี่คือสาเหตุที่ชื่อทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมคือ ไตรสัก 21. )

คาริโอไทป์สามารถทำได้โดยใช้เซลล์เกือบทุกประเภท ตัวอย่างเช่นเมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันหลังคลอดเซลล์มักจะถูกนำมาจากตัวอย่างเลือดของทารก ในระหว่างตั้งครรภ์ karyotyping สามารถทำได้โดยทำการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้ สิ่งเหล่านี้ไม่ถือเป็นกิจวัตรประจำวันของการดูแลก่อนคลอดแม้ว่าพวกเขามักจะแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ในการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

การทดสอบคาโรไทป์เสร็จสิ้นอย่างไรและหมายความว่าอย่างไร

• การเจาะน้ำคร่ำ:การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์สร้าง karyotype โดยใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำ แพทย์ใช้อัลตราซาวนด์เพื่อช่วยนำเข็มยาวบาง ๆ เข้าไปในช่องท้องของผู้หญิงและทะลุไปยังมดลูกเพื่อดึงตัวอย่างของเหลวออกจากถุงน้ำคร่ำของเหลวนี้ประกอบด้วยเซลล์ผิวหนังที่หลุดออกจากทารกในครรภ์ ซึ่งจะถูกทดสอบ
  • ใช้เวลาเพียงครู่เดียวในการดึงน้ำคร่ำออก แต่ผู้หญิงส่วนใหญ่รายงานว่ารู้สึกไม่สบายตัวและเป็นตะคริวเล็กน้อย การเจาะน้ำคร่ำค่อนข้างปลอดภัย: มีความเสี่ยง 1 ใน 400 ที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตรกระบวนการเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อให้สามารถสร้างคาริโอไทป์ได้อาจใช้เวลาถึงสองสัปดาห์
  • จากข้อมูลของ National Down Syndrome Society (NDSS) การทดสอบมีความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอด ยิ่งไปกว่านั้นยังสามารถแยกความแตกต่างระหว่าง trisomy 21 ที่สมบูรณ์แบบการโยกย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรมและโมเสคดาวน์ซินโดรม
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villi (CVS):เช่นเดียวกับ amnio การทดสอบ CVS ใช้ karyotyping เพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามเซลล์ที่ตรวจสอบจะถูกนำมาจากโครงสร้างในรกที่เรียกว่า chorionic villi
  • CVS จะดำเนินการในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และทำได้ด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งจากสองวิธี: สอดเข็มเข้าไปในช่องท้องโดยตรงหรือสอดผ่านปากมดลูก (เหมือนกับการตรวจ Pap smear)
  • การสอดเข็มอาจเจ็บปวด แต่ขั้นตอนนี้รวดเร็วมาก CVS มีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งบุตรเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำมีความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์และสามารถเปิดเผยได้ว่าทารกมี trisomy 21 ประเภทใดโดยปกติจะใช้เวลาสองสามสัปดาห์เพื่อให้ผลการทดสอบ CVS เสร็จสมบูรณ์

การทดสอบปลา

การผสมแบบฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (การทดสอบ FISH หรือการวิเคราะห์ FISH) เป็นเทคนิคที่ค่อนข้างใหม่ที่สามารถระบุจำนวนโครโมโซมของเซลล์โดยปกติจะใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อเดียวกันจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการทดสอบ CVS

ในการวิเคราะห์ FISH สีย้อมสีจะถูกใช้เพื่อเน้นโครโมโซมบางตัวซึ่งทำให้สามารถนับได้ ข้อดีอย่างหนึ่งของการใช้การวิเคราะห์ FISH แทนที่จะเป็น karyotyping คือไม่จำเป็นต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ก่อนทำการวิเคราะห์ ซึ่งหมายความว่าผลลัพธ์สามารถใช้ได้ภายในสองสามวันแทนที่จะเป็นสองสามสัปดาห์

ข้อเสียของ FISH คือแตกต่างจาก karyotyping คือสามารถเปิดเผยได้หากมีโครโมโซมเสริม 21 เท่านั้นไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมที่จำเป็นในการระบุว่า Down syndrome เป็น trisomy แบบสมบูรณ์โมเสคหรือการโยกย้าย 21 . ความแตกต่างในประเภทนี้ส่งผลต่อความรุนแรงของอาการและโอกาสที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอีกคน

การตรวจร่างกาย

อาการดาวน์มักจะค่อนข้างชัดเจนทันทีที่ทารกที่มีความผิดปกติเกิดขึ้นเนื่องจากมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันตั้งแต่แรกเกิดซึ่งรวมถึง:

• ใบหน้ากลมที่มีลักษณะแบนและใบหน้าเล็ก (จมูกปากหูและตา)
• ลิ้นยื่นออกมา
• ดวงตาที่เป็นรูปอัลมอนด์หงายขึ้นพร้อมกับรอยพับแบบเอพิแคนทัส
• จุดสีขาวในส่วนที่เป็นสีของดวงตา (จุด Brushfield)
• คอสั้นและหัวเล็กที่หลังค่อนข้างแบน (brachycephaly)
• รอยพับเดียวบนฝ่ามือแต่ละข้าง (โดยปกติจะมีสองอัน) นิ้วสั้น ๆ สั้น ๆ และนิ้วก้อยโค้งเข้าด้านในซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า clinodactyly
• เท้าเล็กมีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองมากกว่าปกติ
• Hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำซึ่งทำให้ทารกแรกเกิดมีอาการ“ ฟลอปปี้” เนื่องจากสภาวะที่เรียกว่า hypotonia

ลักษณะเหล่านี้เป็นธงสีแดงว่าทารกที่เพิ่งคลอดมีอาการดาวน์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะมีการเก็บตัวอย่างเลือดและใช้เพื่อสร้างคาริโอไทป์

การรักษาภาวะที่เกิดจากดาวน์ซินโดรม