ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

เนื้อหา

• ประเภทของดาวน์ซินโดรม
• อาการดาวน์ซินโดรม
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม 21 สำเนาเต็มหรือบางส่วนโดยมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาทางการแพทย์บางอย่างและระดับที่แตกต่างกัน พัฒนาการและความล่าช้าทางสติปัญญา จากข้อมูลของ National Down Syndrome Society (NDSS) เด็กประมาณ 6,000 คนในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ในแต่ละปี

หากคุณเพิ่งพบว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์คุณอาจมีคำถามและข้อกังวลมากมาย คุณอาจกลัวเล็กน้อยเกี่ยวกับวิธีการดูแลเด็กที่มีแนวโน้มว่าจะมีปัญหาทางร่างกายและสติปัญญามากมายตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Langdon Down ในปี 1866 นักวิจัยทางการแพทย์จึงได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรมจากการทำความเข้าใจอาการและลักษณะต่างๆที่หลากหลายซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนาการรักษาและแนวทางการศึกษาเพื่อช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคนี้ .

เพื่อให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมบรรลุศักยภาพสูงสุดการแทรกแซงในระยะแรกเป็นกุญแจสำคัญ ในฐานะพ่อแม่ยิ่งคุณเรียนรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมมากขึ้นและยิ่งคุณเรียนรู้เร็วเท่าไหร่คุณก็จะมีความพร้อมมากขึ้นในการตั้งค่าบุตรหลาน (และตัวคุณเอง) ให้พร้อมสำหรับความสำเร็จ

พันธุศาสตร์

เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีต้นกำเนิดมาจากไข่ที่ปฏิสนธิหรือไซโกตซึ่งทำซ้ำตัวเองครั้งแล้วครั้งเล่าเพื่อสร้างเซลล์และเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย เพื่อทำความเข้าใจกลุ่มอาการดาวน์จะช่วยให้มีความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับโครโมโซมและยีน

โครโมโซมและยีนที่อยู่บนนั้นมาเป็นคู่กัน โครโมโซมแต่ละตัวมียีนที่ให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับร่างกายตั้งแต่สีตาและความสูงที่อาจเกิดขึ้นไปจนถึงลักษณะต่างๆเช่นลักยิ้มและความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?

โดยปกติมนุษย์จะได้รับโครโมโซม 23 คู่จากพ่อแม่ทั้งสองรวมเป็น 46 อย่างไรก็ตามคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 ตัวเนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติมซึ่งจะเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 จากทั้งสอง ไข่หรืออสุจิไม่สามารถแยกออกจากกันได้

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าคำศัพท์ทางคลินิกสำหรับดาวน์ซินโดรมคือ trisomy 21 แต่จริงๆแล้วคำนี้หมายถึงความผิดปกติของโครโมโซม 21 ชนิดหนึ่งในสามประเภท ดาวน์ซินโดรมทั้งสามประเภทเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่มีเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกผ่านยีน

ดาวน์ซินโดรมทั้งสามประเภท ได้แก่

• trisomy สมบูรณ์ 21: นี่คือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก คิดเป็น 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมโครโมโซมเสริมมาจากแม่ 88 เปอร์เซ็นต์ของเวลาและจากพ่อ 12 เปอร์เซ็นต์ของเวลา
• trisomy การโยกย้าย 21: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมสองตัวซึ่งหนึ่งในนั้นคือหมายเลข 21 มารวมกันที่ปลายทำให้เกิดโครโมโซมหมายเลข 21 สองตัวที่เป็นอิสระและโครโมโซมหมายเลข 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ประมาณสองในสามของการแปลเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ส่วนที่เหลือได้รับการถ่ายทอดมาจากผู้ปกครองที่เรียกว่า "พาหะที่สมดุล" แม้ว่าการโยกย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นผ่านกลไกที่แตกต่างจาก trisomy 21 แต่ลักษณะทางกายภาพและลักษณะที่เป็นเครื่องหมายของเงื่อนไขก็เหมือนกัน
• ไตรโซมีโมเสก 21:ในรูปแบบที่หายากของดาวน์ซินโดรมซึ่งมีสัดส่วนเพียง 2 เปอร์เซ็นต์ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของเคสมีเพียงเซลล์บางส่วนเท่านั้นที่มีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 คนที่เป็นโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมสามารถมีคุณสมบัติทั้งหมดของ trisomy 21 แบบเต็มไม่มี คุณสมบัติหรือตกอยู่ที่ไหนสักแห่งในระหว่างนั้น

อาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับอาการและลักษณะต่างๆ ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการจะมีทุกคน แต่มีบางอย่างที่จะส่งผลต่อคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติ

คุณสมบัติทางกายภาพ

ลักษณะที่ชัดเจนที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือลักษณะทางกายภาพที่มักจะจดจำได้ง่าย ได้แก่ ดวงตาที่มีขนาดเล็กหงายขึ้นลักษณะใบหน้าเล็กลิ้นขนาดใหญ่ที่อาจยื่นออกมาเล็กน้อยและมีรูปร่างเตี้ย ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกือบทั้งหมดจะมีกล้ามเนื้อต่ำหรือมีภาวะ hypotonia ซึ่งสามารถชะลอการไปถึงเหตุการณ์สำคัญทางกายภาพบางอย่างได้นอกจากนี้ภาวะไฮโปโตเนียยังอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเช่นข้อต่อไม่มั่นคงและความผิดปกติของคอส่วนบนที่เรียกว่า atlantoaxial instability

หลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องรับมือกับปัญหาทางการแพทย์มากมายตลอดชีวิต คนทั่วไปมีตั้งแต่ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็นไปจนถึงความบกพร่องของหัวใจ อื่น ๆ ได้แก่ ความบกพร่องของระบบทางเดินอาหารและโรคต่อมไทรอยด์ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงประมาณ 2-3% ในการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเม็ดเลือดขาว)

พัฒนาการและการเรียนรู้ล่าช้า

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับหนึ่งหรือพัฒนาการล่าช้าซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะเรียนรู้ช้าและอาจต่อสู้กับการใช้เหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน มีความเข้าใจผิดกันโดยทั่วไปว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีขีด จำกัด ความสามารถในการเรียนรู้ที่กำหนดไว้ล่วงหน้า แต่นี่เป็นเรื่องเท็จอย่างสิ้นเชิง เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับความพิการทางสติปัญญาของทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม

บุคลิกภาพพฤติกรรมและลักษณะทางจิตวิทยา

แบบแผนทั่วไปเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมคือคนที่เป็นโรคนี้มักจะมีความสุขและเข้ากับคนง่าย ในความเป็นจริงพวกเขามีประสบการณ์ครบวงจรเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ภาวะนี้ยังเชื่อมโยงกับโรควิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและโรคย้ำคิดย้ำทำในอัตราสูง

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมบางครั้งถูกมองว่าเป็นคนดื้อรั้นเนื่องจากความจำเป็นโดยกำเนิดที่จะต้องมีกิจวัตรและความเหมือนกันเพื่อที่จะเข้าใจถึงความซับซ้อนของชีวิตประจำวันและพวกเขาจะได้รับการพูดคุยด้วยตนเองเป็นวิธีการประมวลผลข้อมูล

ลักษณะทั่วไปของดาวน์ซินโดรม

สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณว่ามียีน 400 ยีนในโครโมโซม 21 ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วหมายความว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมี "คำแนะนำเพิ่มเติม" 400 รายการ แม้ว่าสิ่งนี้จะฟังดูดี แต่ก็เหมือนกับการเพิ่มส่วนผสมพิเศษและไม่จำเป็นลงในสูตรอาหาร: คุณจะยังคงได้รับอาหารจานพื้นฐานเหมือนเดิม แต่มีการเปลี่ยนแปลงที่น่าสังเกต

โดยปกติสิ่งนี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม อย่างไรก็ตามมีปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันสามประการสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

อายุมารดาเป็นหนึ่ง โอกาสในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น

อายุมารดาและความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม:

• อายุ 35: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 385
• อายุ 40: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 106
• อายุ 45: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 30

นอกจากนี้ผู้หญิงที่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์มีแนวโน้มที่จะมีลูกอีกคนที่มีความผิดปกตินี้ในที่สุดประวัติครอบครัวของดาวน์ซินโดรมอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคนี้

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัย

ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันเช่นศีรษะเล็กกว่าปกติตาที่เอียงขึ้นปากเล็กที่มีลิ้นยื่นออกมาและมีรอยพับเดียว (แทนที่จะเป็นสอง ) บนฝ่ามือและช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง

ทารกที่มีอาการดาวน์มักจะเป็น "ฟลอปปี้" ซึ่งหมายความว่ามีกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) และบางรายเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพร้ายแรงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมเช่นหัวใจบกพร่องและระบบทางเดินอาหารบกพร่อง

เพื่อยืนยันว่าเด็กที่มีลักษณะดังกล่าวมีอาการดาวน์การวิเคราะห์โครโมโซมเรียกว่าก คาริโอไทป์สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากทารก

แต่การทดสอบเป็นเช่นนั้นอาจระบุได้ว่าดาวน์ซินโดรม (หรืออย่างน้อยก็สงสัย) ก่อนคลอด การคัดกรองและการทดสอบก่อนคลอด ที่สามารถช่วยทำนายว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• อัลตราซาวด์:เรียกอีกอย่างว่า sonogram การทดสอบการถ่ายภาพของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนานี้บางครั้งก็รับสัญญาณทางกายภาพที่ละเอียดอ่อนซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม
• การตรวจคัดกรองซีรั่มของมารดา:การทดสอบเลือดของแม่ที่มีครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 13 ถึง 28 ของการตั้งครรภ์หน้าจอสี่เท่าสามารถบ่งชี้ได้ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมอย่างไรก็ตามยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่แน่ชัด
• การเจาะน้ำคร่ำ:การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อสร้างคาริโอไทป์ หากมีหมายเลขพิเศษ 21 แสดงว่าดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัย Amnio จะทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villi (CVS): เช่นเดียวกับ amnio การทดสอบ CVS ใช้ karyotyping เพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามเซลล์ที่ตรวจจะถูกนำมาจากรกมากกว่าถุงน้ำคร่ำ CVS จะดำเนินการใน 9 ถึง 11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่วัยทารกเป็นต้นไปทุกคนที่มีอาการจะมีปัญหาทางร่างกายสติปัญญาและอารมณ์ที่แตกต่างกันซึ่งจะต้องได้รับการจัดการเป็นรายบุคคลโดยทั่วไปจะได้รับความช่วยเหลือและสนับสนุนจากทีมแพทย์นักบำบัดและนักสังคมสงเคราะห์

คู่มือการสนทนาแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ดาวน์โหลด PDF

ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมที่เกิดหรือมีปัญหาสุขภาพเช่นภาวะพร่องไทรอยด์บกพร่องของหัวใจหรือความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารสามารถได้รับการรักษาสำหรับเงื่อนไขเหล่านั้นเช่นเดียวกับที่ทุกคนใช้ยาไทรอยด์เพื่อทำให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นปกติตัวอย่างเช่น หรือด้วยการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมรูในหัวใจ ในทำนองเดียวกันเด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นสามารถแก้ไขสายตาได้ด้วยแว่นตาและผู้ที่สูญเสียการได้ยินสามารถติดตั้งเครื่องช่วยฟังได้

นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพการบำบัดการพูดกิจกรรมบำบัดหรือการแทรกแซงอื่น ๆ ที่กำหนดเป้าหมายไปที่ความท้าทายเฉพาะ

เด็กบางคนต้องการความช่วยเหลือในการจัดการกับปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรมเช่นการแสดงออกเมื่อมีปัญหาในการสื่อสารนักจิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตคนอื่น ๆ สามารถช่วยเหลือได้

ในที่สุดก็มีอุปกรณ์ช่วยเหลือจำนวนมากขึ้นที่สามารถเป็นประโยชน์กับผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมตามข้อมูลของ NIH ตัวอย่างเช่นอุปกรณ์ที่ขยายเสียงคอมพิวเตอร์ที่มีหน้าจอสัมผัสหรือแป้นพิมพ์ขนาดใหญ่และแม้แต่ดินสอพิเศษเพื่อให้ง่ายขึ้น เขียน.

การรักษาภาวะที่เกิดจากดาวน์ซินโดรม

การเผชิญปัญหา

การเรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีอาการดาวน์อาจทำให้เกิดอารมณ์ท่วมท้นและไม่มีคำถามใดที่คุณและครอบครัวจะต้องเผชิญกับความท้าทายที่ยากลำบาก ในการดูแลลูกของคุณให้ดีที่สุดคุณจะต้องดูแลสุขภาพของตัวเองด้วยเพื่อให้คุณมีความแข็งแรงและความแข็งแกร่งมากพอ การตัดสินใจเข้าสู่ความเป็นจริงใหม่อาจต้องใช้เวลา - ให้ตัวเองปรับตัวและเรียนรู้

วิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการรับมือกับดาวน์ซินโดรมคือการค้นหาผู้ปกครองคนอื่น ๆ ของเด็กที่เป็นโรคนี้ คุณสามารถเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ที่พบปะกันหรือหาทางออนไลน์ก็ได้

กลยุทธ์อื่น ๆ ในการรับมือกับดาวน์ซินโดรม ได้แก่ การเรียนรู้ที่จะ "ใช้ชีวิตในขณะนี้" ตามที่ NDSS แนะนำและมุ่งเน้นไปที่สิ่งมหัศจรรย์ทั้งหมดที่คุณและบุตรหลานของคุณสามารถทำได้และสนุกไปด้วยกัน

การรับมือกับดาวน์ซินโดรม

คำจาก Verywell

คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีชีวิตที่มีความสุขและมีจุดมุ่งหมาย หลายคนสามารถมีงานทำมีชีวิตอิสระและมีความสัมพันธ์ ในปี 1983 อายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมคืออายุ 25 ปัจจุบันผู้ที่เป็นโรคนี้มีอายุเฉลี่ย 60 ปีส่วนหนึ่งของงานในฐานะพ่อแม่คือการเตรียมบุตรหลานของคุณที่เป็นดาวน์ซินโดรมให้มีอิสระ เป็นไปได้. ขึ้นอยู่กับระดับความพิการของเขานั่นอาจหมายถึงการตั้งค่าให้เขาอยู่คนเดียวหรือกับเพื่อน ๆ หรือในบ้านกลุ่มที่จะให้การสนับสนุนอย่างต่อเนื่อง

แต่ถ้าคุณเพิ่งเริ่มต้นการเดินทางโปรดจำไว้ว่าเส้นทางข้างหน้าไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอน เรียนรู้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้รับตัวชี้นำจากบุตรหลานของคุณและที่สำคัญที่สุดคือใช้วันต่อวัน

ลักษณะทั่วไปของดาวน์ซินโดรม