Ataxia ของ Friedreich

เนื้อหา

• Friedreich’s ataxia คืออะไร?
• อะไรทำให้เกิด ataxia ของ Friedreich?
• อาการของ Friedreich’s ataxia เป็นอย่างไร?
• Friedreich’s ataxia วินิจฉัยได้อย่างไร?
• Friedreich’s ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?
• อาศัยอยู่กับ ataxia ของ Friedreich
• ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญ

Friedreich’s ataxia คืออะไร?

Friedreich’s ataxia เป็นโรคความเสื่อมที่หายากและถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันทำลายไขสันหลังเส้นประสาทส่วนปลายและสมองส่วนซีรีเบลลัม เงื่อนไขนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาในเด็กและวัยรุ่นและจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป การเคลื่อนไหวที่ไม่มั่นคงน่าอึดอัดและการสูญเสียความรู้สึกเนื่องจากการบาดเจ็บของเส้นประสาทจะเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

สภาพนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม Nicholaus Friedreich แพทย์ชาวเยอรมันผู้ค้นพบในปี 1860 Ataxia หมายถึงการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่บกพร่องและไม่ประสานกันส่งผลให้การเดินไม่สมดุล

อะไรทำให้เกิด ataxia ของ Friedreich?

Friedreich’s ataxia เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากความบกพร่องของยีนที่เรียกว่า FXN มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถดถอย ซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องสืบทอดสำเนาของยีนบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อพัฒนามัน

อาการของ Friedreich’s ataxia เป็นอย่างไร?

อาการ ataxia ของ Friedreich มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปีแม้ว่าจะสามารถพัฒนาได้ในภายหลัง อาการทางกายภาพ ได้แก่ :

• มีปัญหาในการเดิน

• เหนื่อย

• การสูญเสียความรู้สึกที่เริ่มที่ขาและกระจายไปที่แขนและลำตัว

• การสูญเสียการตอบสนอง

• พูดช้าหรือพูดไม่ชัด

• สูญเสียการได้ยิน

• การสูญเสียการมองเห็น

• เจ็บหน้าอก

• หายใจถี่

• ใจสั่น

อาการเหล่านี้อาจเนื่องมาจากเส้นประสาทถูกทำลาย หรืออาจมาจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่มักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคนี้ ในที่สุดหลายคนก็เกิดอาการ scoliosis (กระดูกสันหลังคดไปด้านใดด้านหนึ่ง) หรือความผิดปกติของเท้าซึ่งมักต้องได้รับการผ่าตัด บางรายเกิดโรคเบาหวานด้วย

อาการจากภาวะ ataxia ของ Friedreich มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

Friedreich’s ataxia วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich แพทย์ของคุณจะซักประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกาย การทดสอบเฉพาะเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้อาจรวมถึง:

• ตรวจสอบการตอบสนองความสมดุลและความรู้สึกของเส้นประสาท

• การตรวจเลือด

• การสแกนภาพเช่น MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) หรือ CT (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์)

• การศึกษาการนำกระแสประสาทที่ใช้กระแสไฟฟ้าเพื่อตรวจสอบการทำงานของเส้นประสาท

• การทดสอบหัวใจ

• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่บกพร่องที่ทำให้เกิดความผิดปกติ

Friedreich’s ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาภาวะ ataxia ของ Friedreich แต่การรักษาที่ก้าวหน้าบางอย่างอาจอยู่ระหว่างการศึกษา

การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดอาการและรักษาความสบายและการทำงานให้นานที่สุด ตัวเลือกต่างๆ ได้แก่ การจัดฟันเพื่อหนุนแขนขาเท้าหรือกระดูกสันหลัง กายภาพบำบัด; การบำบัดด้วยการพูด กิจกรรมบำบัด; และการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาโครงกระดูก

คุณอาจต้องใช้ยาหากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือโรคเบาหวาน

อาศัยอยู่กับ ataxia ของ Friedreich

เช่นเดียวกับโรคระบบประสาทเสื่อมอื่น ๆ ataxia ของ Friedreich มีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ แต่หลักสูตรอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน การรักษามักจะช่วย จำกัด อาการและควบคุมภาวะนี้ให้นานที่สุด

เมื่อโรคดำเนินไปมักจะนำไปสู่ ​​scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือความผิดปกติของเท้าซึ่งคุณอาจต้องได้รับการผ่าตัด

นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลงและระบบไฟฟ้าในหัวใจของคุณรบกวน บางคนที่เป็นโรคนี้จะเกิดโรคเบาหวานสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อช่วย จำกัด ผลกระทบของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้

เนื่องจากผลของ Friedreich’s ataxia ต่อระบบประสาทและอวัยวะอื่น ๆ หลายคนจึงต้องนั่งรถเข็นภายใน 10 ถึง 20 ปี การพูดไม่ชัดการสูญเสียการได้ยินและปัญหาการมองเห็นอาจเกิดขึ้นได้เมื่อโรคดำเนินไปเช่นกัน บางคนอาจเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามบางคนมีชีวิตอยู่ในยุค 70 หรือมากกว่านั้น

ในผู้ที่มีความบกพร่องทางร่างกายอย่างถาวรการทำกายภาพบำบัดมีความสำคัญมากในการช่วยรักษาหรือเพิ่มความแข็งแรงและปรับปรุงการประสานงาน การบำบัดอีกประเภทหนึ่งคือกิจกรรมบำบัด การบำบัดนี้สอนวิธีใหม่ ๆ ในการทำงานประจำวันแม้ว่าจะมีข้อ จำกัด ทางร่างกายก็ตาม การบำบัดด้วยการพูดอาจเป็นประโยชน์หากได้รับผลกระทบจากการพูด

ในที่สุดคนพิการทางร่างกายบางคนอาจรู้สึกเศร้าหรือหดหู่ ยาต้านอาการซึมเศร้าและจิตบำบัดหรือ "พูดคุยบำบัด" มีไว้เพื่อช่วยรักษาภาวะซึมเศร้า

ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ataxia ของ Friedreich ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับเวลาที่คุณอาจต้องโทรหาพวกเขา พวกเขามักจะแนะนำให้คุณโทรหาหากคุณสังเกตเห็นว่าอาการแย่ลงหรือหากคุณมีอาการใหม่ ๆ

ประเด็นสำคัญ

• Friedreich’s ataxia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อเส้นประสาทบางส่วนของร่างกาย มันเกิดจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่

• อาการมักเริ่มในวัยเด็กตอนปลายและอาจรวมถึงปัญหาในการเดินความเหนื่อยล้าความรู้สึกเปลี่ยนแปลงและการพูดช้า สิ่งเหล่านี้มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โรคหัวใจปัญหาโครงกระดูกและโรคเบาหวานอาจเกิดขึ้นได้

• ไม่สามารถรักษา ataxia ของ Friedreich ให้หายขาดได้ในขณะนี้ แต่อยู่ระหว่างการศึกษาวิธีการรักษาใหม่ ๆ การรักษาในปัจจุบันเช่นการผ่าตัดและกายภาพบำบัดการประกอบอาชีพและการพูดมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้โรคอยู่ในการตรวจสอบให้นานที่สุด ยามักใช้ในการรักษาโรคหัวใจหรือเบาหวาน