เนื้อหา
กิลเบิร์ตซินโดรมถือเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรงที่มีผลต่อตับซึ่งระดับบิลิรูบินจะสูงขึ้นในเลือด บิลิรูบินเป็นผลพลอยได้จากสีเหลืองที่เกิดจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เก่าหรือเสื่อมสภาพตามที่องค์การแห่งชาติของโรคหายาก (NORD)กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นชื่อที่รู้จักกันดีที่สุดสำหรับอาการนี้ แต่อาจเรียกได้ว่าเป็นชื่ออื่นเช่นกันเช่น:
- โรคกิลเบิร์ต
- กลุ่มอาการ Gilbert-Lereboullet
- โรค Meulengracht
- ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญ
- โรคดีซ่าน nonhemolytic ในครอบครัว
- ภาวะไขมันในเลือดสูง
- บิลิรูบินในเลือดที่ไม่ได้รับการผูกมัด
บิลิรูบินจะสูงขึ้นในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเนื่องจากมีเอนไซม์ตับบางชนิดไม่เพียงพอซึ่งจำเป็นต่อการกำจัดออกจากร่างกาย หลายคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตจะยังคงไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่มีอาการบ่งชี้ที่ชัดเจน แต่ในบางคนระดับบิลิรูบินจะเพิ่มขึ้นจนถึงขั้นทำให้เกิดอาการ แม้ว่าอาการเหล่านี้มักจะสามารถจัดการได้ แต่ก็รวมถึงอาการตัวเหลืองหรือผิวหนังตาและเยื่อเมือกเป็นสีเหลือง
Augustine Gilbert และ Pierre Lerebullet กล่าวถึง Gilbert syndrome เป็นครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1901 สถิติปัจจุบันแสดงให้เห็นว่ามีผลกระทบประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ถึง 7 เปอร์เซ็นต์ของประชากรในสหรัฐอเมริการายงานจากคลีฟแลนด์คลินิก นอกจากนี้มักพบในวัยหนุ่มสาวและส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและพบได้ในคนทุกเชื้อชาติ
อาการ
อาการของกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมอาจตรวจไม่พบเป็นเวลาหลายปีก่อนที่ความเครียดจะทำหน้าที่ในร่างกายเพื่อเพิ่มระดับบิลิรูบินหรือทำการทดสอบตามปกติหรือตรวจร่างกายด้วยเหตุผลอื่น ปัจจัยที่มีผลต่อระดับบิลิรูบิน ได้แก่ ความเครียดการเรียกร้องการออกกำลังกายการขาดน้ำการอดอาหารความเจ็บป่วยการติดเชื้อการสัมผัสกับความเย็นหรือการมีประจำเดือน
อาการหลักของ Gilbert syndrome คืออาการตัวเหลืองอย่างไรก็ตามบางคนที่มีอาการนี้ได้รายงานอาการเพิ่มเติมเช่นอ่อนเพลียเวียนศีรษะหรือปวดท้อง แต่มีความคลาดเคลื่อนบางประการว่าอาการอื่น ๆ เหล่านี้บ่งบอกถึงระดับบิลิรูบินในเลือดที่สูงขึ้นหรือไม่ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าอาจเกิดขึ้นพร้อมกันเนื่องจากมีอาการหรือความเจ็บป่วยอื่น ๆ
สาเหตุ
กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามันตกทอดมาจากครอบครัว การเริ่มมีอาการของกลุ่มอาการอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นกับวัยแรกรุ่น
คนที่เป็นโรคนี้มียีนบกพร่องเรียกว่ายีน UGT1A1 ซึ่งทำให้ตับกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือดได้ยากเนื่องจากบิลิรูบินไม่ได้ถูกขับออกจากร่างกายในอัตราปกติจึงสะสมในกระแสเลือดและในที่สุดก็สามารถทำให้ผิวหนังตาและเยื่อเมือกกลายเป็นสีเหลืองได้
นอกเหนือจากตัวแปรทางพันธุกรรมแล้วยังไม่มีสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักของ Gilbert syndrome เงื่อนไขนี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับโรคตับที่รุนแรงเช่นโรคตับแข็งหรือไวรัสตับอักเสบซีการปฏิบัติในการดำเนินชีวิตหรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมระบุว่า National Health Services (NHS) ของสหราชอาณาจักรระบุ
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร
การวินิจฉัย
แม้ว่ากิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมอาจมีขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็ไม่น่าจะได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือ 20 ต้น ๆ
กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้พบได้เมื่อมีการตรวจเลือดเพื่อหาเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อความเจ็บป่วยหรือการทำงานในห้องปฏิบัติการตามปกติ การตรวจเลือดเหล่านี้อาจทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเล็กน้อยโดยไม่แสดงอาการ แพทย์ของคุณอาจทำการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ตหากบิลิรูบินของคุณสูงขึ้นโดยไม่มีสัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงหรือที่เรียกว่าการสลายเม็ดเลือดแดงก่อนวัยอันควรหรือมีอาการตับถูกทำลาย
หากคุณมีอาการที่เกี่ยวข้องกับกิลเบิร์ตซินโดรมเช่นโรคดีซ่านแพทย์อาจสั่งให้ห้องปฏิบัติการประเมินระดับบิลิรูบินของคุณและทำการทดสอบเพื่อประเมินการทำงานของตับ นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจต้องการให้คุณทำการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ว่าอาจไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ต
การรักษา
เนื่องจากกิลเบิร์ตซินโดรมถือเป็นอาการที่ไม่รุนแรงบ่อยครั้งจึงไม่รับประกันการรักษาใด ๆ เลย แม้ว่าโรคนี้จะเป็นไปตลอดชีวิต แต่ก็ไม่ค่อยมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ นอกจากนี้ยังไม่เพิ่มโอกาสในการเกิดโรคตับหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
เมื่อมีอาการดีซ่านอาการนี้มักจะเกิดขึ้นเพียงชั่วคราวและเป็นช่วงสั้น ๆ และมักจะหายได้เอง คุณอาจพบว่าการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างเช่นการดื่มน้ำให้เพียงพอการจัดการความเครียดและการรับประทานอาหารตามปกติอาจช่วยลดอาการตัวเหลืองได้
วิธีการรักษาโรคดีซ่านการพยากรณ์โรค
Gilbert syndrome จะไม่ส่งผลต่ออายุขัยของคุณ ในความเป็นจริงการศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่าผู้ที่มีภาวะนี้อาจมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดน้อยกว่า ครั้งหนึ่งบิลิรูบินเคยคิดว่าเป็นพิษต่อเซลล์ของร่างกาย แต่งานวิจัยใหม่ ๆ ชี้ให้เห็นว่าบิลิรูบินอาจมีสารต้านอนุมูลอิสระต้านการอักเสบและคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ ซึ่งช่วยปกป้องหัวใจ
ระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นอาจป้องกันหลอดเลือดที่สำคัญของหัวใจจากความเครียดออกซิเดชันที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD)
ปัจจุบันจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเชื่อมโยงระหว่างบิลิรูบินและคุณสมบัติในการป้องกันที่อาจมีต่อหัวใจ ในปัจจุบันยังไม่มีความชัดเจนว่ากลไกการทำงานใดในร่างกายมีส่วนในการต้านอนุมูลอิสระและคุณสมบัติต้านการอักเสบของบิลิรูบิน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการศึกษาอื่น ๆ พบว่ามีการค้นพบที่ขัดแย้งกันระหว่างบิลิรูบินและผลกระทบในการป้องกันต่อ CAD
การเผชิญปัญหา
ยาบางชนิดเช่นยาลดคอเลสเตอรอลอาจทำให้อาการดีซ่านรุนแรงขึ้น พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์หรือไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ที่คุณอาจใช้
ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกิลเบิร์ตซินโดรมอาจทำให้บางคนไวต่อความเป็นพิษจากยาบางชนิด
คำจาก Verywell
แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดกิลเบิร์ตซินโดรมได้ แต่โดยทั่วไปคุณไม่จำเป็นต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดพิเศษด้านอาหารหรือการออกกำลังกาย อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงสถานการณ์และลดเหตุการณ์เครียดที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการตัวเหลืองหรืออาการอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ในการรักษาสภาพ แม้ว่าการวินิจฉัยทางการแพทย์จะเป็นเรื่องที่น่าปวดหัวอยู่เสมอ แต่จงทำใจให้สบายในการจดจำว่าโรคดีซ่านมักจะหายไปเอง นอกจากนี้อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่ได้รับผลกระทบจากอาการนี้