คนแคระประเภทที่พบบ่อยที่สุด

เนื้อหา

• ประเภท
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

คนแคระเป็นภาวะที่มีลักษณะรูปร่างเตี้ยโดยปกติจะมีความสูงสี่ฟุต 10 นิ้วหรือสั้นกว่า สำหรับเด็กนั่นหมายถึงการอยู่ต่ำกว่าเส้นโค้งการเติบโตของส่วนสูงตามอายุซึ่งจะน้อยกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 3

คำศัพท์ที่ผู้มีอาการนี้มักจะชอบคือ "เตี้ย" หรือ "คนตัวเล็ก" มากกว่า "คนแคระ" คำว่า "คนแคระ" ถือเป็นที่ไม่พอใจของหลาย ๆ คน

ประเภท

สภาวะที่แตกต่างกันมากกว่า 300 เงื่อนไขอาจทำให้เกิดภาวะแคระแกร็นประเภทของแคระแกร็นมีสาเหตุและลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันแม้ว่าจะมีลักษณะเตี้ยทั้งหมด เงื่อนไขส่วนใหญ่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด คนแคระมีสองประเภทหลัก:

• คนแคระผิดสัดส่วน: ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีส่วนของร่างกายที่มีขนาดเฉลี่ยเช่นศีรษะและ / หรือลำตัวและบางส่วนของร่างกายที่สั้นกว่าปกติเช่นขาและแขน ประเภทของคนแคระที่ไม่สมส่วนและชนิดที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระโดยทั่วไปคือ achondroplasiaซึ่งบุคคลนั้นมีลำตัวขนาดปกติและแขนขาสั้น
• คนแคระตามสัดส่วน: นั่นหมายความว่าบุคคลนั้นมีขนาดเล็กกว่าคนทั่วไป คนแคระที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตคนแคระดั้งเดิมและกลุ่มอาการ Seckel เป็นคนแคระทุกประเภท

คนแคระเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายากและคนแคระแต่ละประเภทนั้นหายากกว่าด้วยซ้ำ

เรียนรู้ความผิดปกติที่คนตัวเล็กที่สุดในโลกมี

Achondroplasia

Achondroplasia คิดเป็น 70% ของทุกกรณีของภาวะแคระแกร็นและมีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 25,000 ถึง 30,000 คนด้วย achondroplasia มีปัญหาเกี่ยวกับยีนที่ทำให้ร่างกายสามารถเปลี่ยนกระดูกอ่อนเป็นกระดูกได้ในขณะที่เติบโตโดยเฉพาะในกระดูกที่ยาว . ลักษณะทางกายภาพของคนแคระประเภทนี้ ได้แก่ :

• ลำต้นค่อนข้างยาว
• แขนและขาสั้น
• มือและนิ้วสั้นพร้อมวงแหวนและตัวค้นหาตรงกลาง
• ศีรษะใหญ่ผิดสัดส่วนพร้อมหน้าผากที่โดดเด่น
• หน้าผากใหญ่โดดเด่น
• ขาโค้งงอ
• กระดูกสันหลังโค้ง

หลายคนที่มี achondroplasia มีภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งเป็นของเหลวในสมอง โดยปกติภาวะไฮโดรซีฟาลัสที่เกี่ยวข้องกับ achondroplasia จะไม่รุนแรง แต่ถ้าเป็นรุนแรงหรือต่อเนื่องสามารถวาง shunt ได้บางคนที่มี achondroplasia จะมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือหยุดหายใจขณะหลับซึ่งเป็นช่วงที่การหายใจถูกขัดจังหวะเป็นระยะ

ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับกระดูกอ่อนซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของข้อต่อ

อื่น ๆ

ตัวอย่างของคนแคระประเภทอื่น ๆ ได้แก่ :

• โรคแคระแกร็นซึ่งรวมถึงความผิดปกติของกระดูกบางอย่างเช่นเพดานโหว่
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC) ซึ่งอาจรวมถึงเพดานโหว่หน้าอกถังและฟุตคลับ
• คนแคระดึกดำบรรพ์ซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างเช่นกลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์และซินโดรมเซกเคล
• Hypopituitarism
• โรค Jeune
• โรคเฮอร์เลอร์
• Schwartz-Jampel syndrome
• Pseudoachondroplasia ซึ่งมีความแตกต่างทางพันธุกรรมจาก achondroplasia และมีปัญหาศีรษะและกระดูกขนาดปกติ

การวินิจฉัยและการรักษา Russell-Silver Syndrome

สาเหตุ

คนแคระอาจเกิดจากสภาพทางพันธุกรรมหรือจากภาวะทางการแพทย์หรือฮอร์โมน

• การกลายพันธุ์: คนแคระส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนเฉพาะ การกลายพันธุ์เหล่านี้รบกวนพัฒนาการตามปกติและอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนและกระดูกในร่างกาย เนื่องจากแขนและขามีกระดูกที่ยาวที่สุดการรบกวนใด ๆ ในการพัฒนากระดูกตามปกติจึงส่งผลให้แขนขาสั้นลงซึ่งนำไปสู่ความสูงสั้น
• พันธุศาสตร์: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ที่ทำให้เกิดภาวะแคระแกร็นสามารถถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเนื่องจากมีสาเหตุหลายประการที่ทำให้เกิดโรคแคระแกร็น คนรูปร่างเตี้ยสองคนสามารถมีลูกที่ไม่แคระได้ในขณะที่พ่อแม่ที่มีขนาดเฉลี่ยสามารถให้กำเนิดลูกที่มี achondroplasia ได้
• สาเหตุทางการแพทย์: โรคแคระแกร็นบางประเภทที่ไม่ใช่พันธุกรรมอาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรืออาจเกิดขึ้นได้หากร่างกายของทารกหรือเด็กไม่ได้รับสารอาหารที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เหมาะสม กรณีเหล่านี้มักจะสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญ

Seckel Syndrome แตกต่างจากคนแคระรูปแบบอื่นอย่างไร

การวินิจฉัย

มีอาการแคระแกร็นบางประเภทที่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

บางกรณีของ achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงปลายของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์

อัลตราซาวนด์สามารถแสดงแขนและขาที่สั้นกว่าค่าเฉลี่ยรวมทั้งศีรษะของทารกที่กำลังเติบโตมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยหรือไม่ อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่โรคแคระแกร็นไม่สามารถวินิจฉัยได้จนกว่าจะคลอด

การรักษา

โรคแคระแกร็นไม่ใช่โรคดังนั้นจึงไม่มี "วิธีรักษา" คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มีสติปัญญาปกติและมีชีวิตที่แข็งแรงและกระตือรือร้น อย่างไรก็ตามสภาวะที่ทำให้คนแคระแกร็นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังและแขนขาส่วนล่าง

ปัญหาทางการแพทย์บางอย่างได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดโดยปกติจะเกิดที่หลังคอขาเท้าหรือหูชั้นกลาง

การป้องกันและรักษาปัญหาสุขภาพเหล่านี้สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความอยู่รอดได้

หากเด็กตัวเตี้ยมากเขาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแคระแกร็นหากไม่มีคุณสมบัติอื่นใดนอกจากความเตี้ย หลายคนที่อยู่ด้านสั้นของสเปกตรัมการเจริญเติบโตตามปกติไม่มีอาการแคระแกร็น

การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร