เนื้อหา
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) หรือที่เรียกว่า Hunter syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ iduronate-2-sulfatase (I2S) I2S เกี่ยวข้องกับการสลายคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่เรียกว่ามิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ หากไม่มี I2S เพียงพอมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ที่ย่อยสลายบางส่วนจะสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายและกลายเป็นพิษHunter syndrome เป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดบนโครโมโซม X จากแม่ไปยังลูก ๆ เนื่องจากกลุ่มอาการของฮันเตอร์ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภาวะนี้จึงพบได้บ่อยในผู้ชายแม้ว่าในบางกรณีผู้หญิงก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน กลุ่มอาการของนักล่าสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ มีการสังเกตอุบัติการณ์ที่สูงขึ้นเล็กน้อยในหมู่ชาวยิวที่อาศัยอยู่ในอิสราเอล ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 150,000 เพศชาย
กลุ่มอาการของฮันเตอร์มีสองประเภทคือช่วงต้นและระยะปลาย
Early-Onset MPS II
รูปแบบที่รุนแรงของ Hunter syndrome ซึ่งเริ่มมีอาการเร็วมักได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุ 18 ถึง 36 เดือน อายุขัยของแบบฟอร์มนี้อาจแตกต่างกันไปโดยเด็กบางคนมีชีวิตอยู่จนถึงทศวรรษที่สองและสามของชีวิต อาการของโรคที่เริ่มมีอาการอาจรวมถึง:
- ลักษณะใบหน้าหยาบและรูปร่างเตี้ย
- ตับและม้ามโต
- ปัญญาอ่อนที่ก้าวหน้าและลึกซึ้ง
- รอยโรคผิวหนังสีงาช้างที่หลังส่วนบนและด้านข้างของต้นแขนและต้นขา
- การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกข้อต่อคอสั้นหน้าอกกว้างและศีรษะใหญ่เกินไป
- หูหนวกก้าวหน้า
- retinitis pigmentosa ผิดปกติและความบกพร่องทางสายตา
อาการเหล่านี้คล้ายกับ Hurler syndrome อย่างไรก็ตามอาการของ Hurler syndrome จะพัฒนาได้เร็วกว่าและแย่กว่าอาการ Hunter syndrome ในระยะเริ่มต้น
MPS II ตอนปลาย
กลุ่มอาการของฮันเตอร์ประเภทนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าที่เริ่มมีอาการและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ บุคคลที่เป็นโรคระยะสุดท้ายมีอายุขัยยืนยาวขึ้นมากและอาจมีชีวิตอยู่ในช่วง 70 ปี ลักษณะทางกายภาพคล้ายกับ MPS II ที่รุนแรง อย่างไรก็ตามคนที่มี MPS II รุ่นปลายมักจะมีสติปัญญาปกติและไม่มีปัญหาโครงร่างที่รุนแรงในประเภทที่รุนแรงกว่า
การวินิจฉัย
สำหรับกลุ่มอาการฮันเตอร์ที่รุนแรงการปรากฏตัวของเด็กร่วมกับอาการอื่น ๆ เช่นตับและม้ามโตและรอยโรคที่ผิวหนังสีงาช้าง (ถือเป็นตัวบ่งชี้ของกลุ่มอาการ) สามารถบ่งชี้ว่าเด็กมีภาวะเยื่อบุโพรงมดลูก Mild Hunter syndrome ระบุได้ยากกว่ามากและอาจรับรู้ได้เฉพาะเมื่อดูญาติมารดาของเด็กที่เป็นโรคฮันเตอร์
ในทั้งสองประเภทการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดเพื่อหาการขาด I2S การศึกษาเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน iduronate sulfatase สามารถวินิจฉัยสภาพได้ นอกจากนี้ยังอาจมีสาร Mucopolysaccharides ในปัสสาวะ รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของ Hunter syndrome
การรักษา MPS II
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาฮันเตอร์ซินโดรม การดูแลทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของ MPS II การรักษาด้วย Elaprase (idursulfase) จะแทนที่ I2S ในร่างกายและช่วยลดอาการและความเจ็บปวด ทางเดินหายใจอาจอุดกั้นได้ดังนั้นการดูแลระบบทางเดินหายใจที่ดีจึงเป็นสิ่งสำคัญ การทำกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายทุกวันเป็นสิ่งสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลบุคคลที่เป็นโรคฮันเตอร์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำครอบครัวและญาติเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเป็นโรคนี้ได้