ภาพรวมของ Kearns-Sayre Syndrome (KSS)

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• มรดก

Kearns-Sayre syndrome (KSS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับไมโทคอนเดรียของบุคคลซึ่งเป็นส่วนประกอบที่พบในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย Kearns-Sayre ทำให้เกิดปัญหาด้านสายตาและการมองเห็นและอาจนำไปสู่อาการอื่น ๆ เช่นปัญหาเกี่ยวกับจังหวะการเต้นของหัวใจ โดยปกติปัญหาเหล่านี้จะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น KSS สามารถแบ่งประเภทได้กว้างขึ้นกับความผิดปกติของ mitochondrial ที่หายากประเภทอื่น ๆ อาการเหล่านี้อาจมีอาการชัดเจน แต่ซ้อนทับกับ KSS

กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม Thomas Kearns และ George Sayre ซึ่งเป็นผู้อธิบายกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2501 กลุ่มอาการนี้หายากมากโดยมีการศึกษาหนึ่งพบว่าอัตราเป็น 1.6 สำหรับทุกๆ 100,000 คน

อาการ

ผู้ที่มี KSS มักจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด อาการเริ่มค่อยๆ ปัญหาสายตามักเป็นสิ่งแรกที่ปรากฏ

คุณสมบัติที่สำคัญของ KSS คือสิ่งที่เรียกว่าเรื้อรังโปรเกรสซีฟภายนอก ophthalmoplegia (CPEO) KSS เป็นเพียงหนึ่งในปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิด CPEO ทำให้เกิดความอ่อนแอหรือแม้แต่อัมพาตของกล้ามเนื้อบางส่วนที่เคลื่อนไหวทั้งตาเองหรือเปลือกตา สิ่งนี้จะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเหล่านี้ทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• เปลือกตาหลบตา (มักจะเริ่มก่อน)
• ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายดวงตา

คุณสมบัติที่สำคัญอีกประการหนึ่งของ KSS คืออีกเงื่อนไขหนึ่ง: เม็ดสีจอประสาทตา ซึ่งเป็นผลมาจากการแตกของส่วนหลังของดวงตา (เรตินา) ที่ทำหน้าที่รับรู้แสง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การมองเห็นที่ลดลงซึ่งจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้ที่เป็นโรค Kearns-Sayre สามารถมีอาการเพิ่มเติมได้เช่นกัน บางส่วนอาจรวมถึง:

• ปัญหาการนำจังหวะการเต้นของหัวใจ (ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน)
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและความสมดุล
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาและไหล่
• กลืนลำบาก (จากกล้ามเนื้ออ่อนแรง)
• การสูญเสียการได้ยิน (อาจทำให้หูหนวก)
• การทำงานทางปัญญาลดลง
• ปวดหรือรู้สึกเสียวซ่าที่แขนขา (จากโรคระบบประสาท)
• โรคเบาหวาน
• รูปร่างเตี้ย (จากฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ)
• ปัญหาต่อมไร้ท่อ (เช่นความผิดปกติของต่อมหมวกไตหรือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน)

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มี KSS จะได้รับอาการเหล่านี้ทั้งหมด มีหลากหลายในแง่ของจำนวนและความรุนแรงของปัญหาเหล่านี้ อาการของ Kearns-Sayre syndrome มักเริ่มก่อนอายุ 20 ปี

สาเหตุ

DNA เป็นสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ DNA ชนิดใดชนิดหนึ่ง: mitochondrial DNA ในทางตรงกันข้าม DNA ส่วนใหญ่ในร่างกายของคุณจะถูกเก็บไว้ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในโครโมโซม

ไมโตคอนเดรียเป็นส่วนประกอบขนาดเล็กของออร์แกเนลล์ที่ทำหน้าที่เฉพาะ ไมโตคอนเดรียเหล่านี้มีบทบาทสำคัญหลายประการโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเผาผลาญพลังงานในเซลล์ของร่างกาย ช่วยให้ร่างกายของคุณเปลี่ยนพลังงานจากอาหารให้อยู่ในรูปแบบที่เซลล์ของคุณใช้ได้ นักวิทยาศาสตร์ตั้งทฤษฎีว่าไมโตคอนเดรียมีที่มาจากเซลล์แบคทีเรียอิสระที่มีดีเอ็นเอเป็นของตัวเอง จนถึงทุกวันนี้ไมโตคอนเดรียมีดีเอ็นเออิสระบางส่วน ดีเอ็นเอนี้ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีบทบาทในการสนับสนุนบทบาทการเผาผลาญพลังงานของพวกมัน

ในกรณีของ KSS ส่วนหนึ่งของ DNA ของไมโตคอนเดรียได้ถูกลบ - สูญหายไปจากไมโตคอนเดรียใหม่สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาเนื่องจากโปรตีนที่ผลิตโดยปกติโดยใช้รหัสดีเอ็นเอไม่สามารถทำได้ ความผิดปกติของไมโทคอนเดรียประเภทอื่น ๆ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ของไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอและอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการเพิ่มเติม คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรียมีไมโตคอนเดรียบางส่วนที่ได้รับผลกระทบและคนอื่น ๆ ที่เป็นปกติ

นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าเหตุใดการลบดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียที่พบใน KSS จึงนำไปสู่อาการเฉพาะของโรค ปัญหาอาจเป็นผลทางอ้อมจากพลังงานที่มีอยู่ในเซลล์ลดลง เนื่องจากไมโทคอนเดรียมีอยู่ในเซลล์ส่วนใหญ่ของร่างกายมนุษย์จึงทำให้รู้สึกว่าโรคไมโทคอนเดรียอาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ นักวิทยาศาสตร์บางคนตั้งทฤษฎีว่าดวงตาและกล้ามเนื้อของดวงตาอาจมีความอ่อนไหวต่อปัญหาเกี่ยวกับไมโทคอนเดรียเป็นพิเศษเนื่องจากต้องพึ่งพาพลังงานอย่างมาก

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย KSS ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจตามีความสำคัญอย่างยิ่ง ตัวอย่างเช่นในเม็ดสีจอประสาทตาจะมีลักษณะเป็นริ้วและจุดด่างดำในการตรวจตา การตรวจและประวัติทางการแพทย์มักเพียงพอสำหรับแพทย์ที่จะสงสัย KSS แต่อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ต้องมี CPEO และ pigmentary retinopathy สำหรับ KSS จึงจะถือว่าเป็นไปได้ นอกจากนี้ยังต้องมีอาการอื่น ๆ อีกอย่างน้อยหนึ่งอาการ (เช่นปัญหาการนำหัวใจ) สิ่งสำคัญคือแพทย์ต้องแยกแยะปัญหาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด CPEO ตัวอย่างเช่น CPEO อาจเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของไมโทคอนเดรียในรูปแบบอื่น ๆ โรคกล้ามเนื้อบางชนิดหรือโรคเกรฟส์

การทดสอบทางการแพทย์บางอย่างสามารถช่วยในการวินิจฉัยและการประเมินสภาพได้ การทดสอบอื่น ๆ อาจแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ บางส่วนอาจรวมถึง:

• การทดสอบทางพันธุกรรม (นำมาจากตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อ)
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ
• Electroretinography (ERG; เพื่อประเมินดวงตาเพิ่มเติม)
• Spinal tap (เพื่อประเมินน้ำไขสันหลัง)
• การตรวจเลือด (เพื่อประเมินระดับฮอร์โมนต่างๆ)
• การทดสอบหัวใจเช่น EKG และ echocardiogram
• MRI ของสมอง (เพื่อประเมินการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง)
• การทดสอบต่อมไทรอยด์ (เพื่อแยกแยะโรคเกรฟส์)

บางครั้งการวินิจฉัยล่าช้าส่วนหนึ่งเป็นเพราะ KSS เป็นความผิดปกติที่หายากและแพทย์ทั่วไปหลายคนมีประสบการณ์ จำกัด

การรักษา

สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีพื้นฐานในการรักษาความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย น่าเสียดายที่ขณะนี้เรายังไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ที่จะช่วยหยุดการลุกลามของ Kearns-Sayre syndrome หรือรักษาปัญหาพื้นฐานได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาบางอย่างที่สามารถช่วยอาการบางอย่างได้ การรักษาที่เหมาะสมได้รับการปรับให้เหมาะสมกับปัญหาเฉพาะของบุคคลนั้น ๆ ตัวอย่างเช่นการรักษาบางอย่างอาจรวมถึง:

• เครื่องกระตุ้นหัวใจสำหรับปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจ
• ประสาทหูเทียมสำหรับปัญหาการได้ยิน
• กรดโฟลิก (สำหรับผู้ที่มี 5-methyl-tetrahydrofolate ต่ำในน้ำไขสันหลัง)
• การผ่าตัด (เพื่อแก้ไขปัญหาตาบางอย่างหรือปัญหาเปลือกตาตก)
• ฮอร์โมนทดแทน (เช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโตสำหรับคนเตี้ยหรืออินซูลินสำหรับเบาหวาน)

บางครั้งการรักษาด้วยวิตามินยังใช้สำหรับผู้ที่มี KSS แม้ว่าเราจะขาดการศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับประสิทธิผล ตัวอย่างเช่นอาจให้วิตามินโคเอนไซม์คิวเทนร่วมกับวิตามินอื่น ๆ เช่นวิตามินบีและวิตามินซี

ผู้ที่เป็นโรค KSS จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้ ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจต้องการการประเมินอย่างสม่ำเสมอดังต่อไปนี้:

• การตรวจสอบ EKG และ Holter (เพื่อตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจ)
• Echocardiograph
• การทดสอบการได้ยิน
• การตรวจเลือดของการทำงานของต่อมไร้ท่อ

การทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจสอบสัญญาณของปัญหาหัวใจด้วย KSS เนื่องจากบางครั้งอาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน

นักวิจัยยังทำงานเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ สำหรับ KSS และความผิดปกติของ mitochondrial อื่น ๆ ตัวอย่างเช่นแนวทางหนึ่งมุ่งเน้นไปที่การพยายามย่อยสลาย DNA ไมโทคอนเดรียที่ได้รับผลกระทบโดยคัดเลือกในขณะที่ปล่อยให้ไมโตคอนเดรียปกติของคนยังคงอยู่ในทางทฤษฎีสิ่งนี้อาจช่วยลดหรือกำจัดอาการของ KSS และความผิดปกติของ mitochondrial อื่น ๆ

การรักษาโรคไมโตคอนเดรีย

มรดก

KSS เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วบุคคลที่มี KSS ไม่ได้รับจากพ่อแม่ กรณีส่วนใหญ่ของ KSS เป็นแบบ "ไม่สม่ำเสมอ" นั่นหมายความว่าบุคคลที่มีอาการนี้จะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่พวกเขาไม่ได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเด็กมีดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียบางส่วนที่ขาดหายไปแม้ว่าไมโตคอนเดรียจากพ่อแม่ของพวกเขาจะใช้ได้

โดยทั่วไปแล้ว KSS สามารถส่งต่อกันในครอบครัวได้น้อยกว่า เนื่องจากเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่พบในไมโตคอนเดรียจึงเป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ไมโตคอนเดรีย เด็ก ๆ ได้รับไมโทคอนเดรียและดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียทั้งหมดจากแม่

ซึ่งแตกต่างจากยีนประเภทอื่น ๆ ยีนไมโตคอนเดรียจะถูกส่งต่อจากแม่ไปสู่ลูกเท่านั้น - ไม่เคยถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก ดังนั้นแม่ที่มี KSS อาจส่งต่อให้ลูก ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากวิธีการที่ DNA ของไมโตคอนเดรียมาจากแม่ลูก ๆ ของเธออาจไม่ได้รับผลกระทบเลยอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยหรืออาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงสามารถสืบทอดสภาพได้

การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงเฉพาะของคุณได้ ผู้หญิงที่มี KSS อาจสามารถใช้เทคนิคการปฏิสนธินอกร่างกายเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคไปยังบุตรที่อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจใช้ไข่จากผู้บริจาคหรือไมโตคอนเดรียของผู้บริจาคเท่านั้น

การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

คำจาก Verywell

การเรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีความผิดปกติของ mitochondrial เช่น KSS อาจเป็นเรื่องร้ายแรง มีหลายสิ่งที่ต้องเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้และในตอนแรกอาจรู้สึกหนักใจ แต่มีกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมากเพื่อช่วยให้คุณเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับสิ่งนี้หรืออาการที่เกี่ยวข้อง กลุ่มเหล่านี้สามารถช่วยให้คำแนะนำและการสนับสนุนในทางปฏิบัติและทางอารมณ์ โชคดีที่ได้รับความช่วยเหลือจากทีมแพทย์อย่างต่อเนื่องหลายคนที่มี KSS สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมหวังได้