เนื้อหา
- Loeys-Dietz Syndrome คืออะไร?
- Loeys-Dietz Syndrome แตกต่างจาก Marfan Syndrome อย่างไร?
- การผ่าตัดเปลี่ยนรากหลอดเลือดเป็นการรักษาที่จำเป็นหรือไม่?
- การจัดการระยะยาวสำหรับ Loeys-Dietz Syndrome คืออะไร?
Loeys-Dietz Syndrome คืออะไร?
Loeys-Dietz syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีการอธิบายครั้งแรกในปี 2548 บุคคลส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้มีลักษณะของกะโหลกศีรษะซึ่งรวมถึง hypertelorism (ตาเว้นระยะห่างกันมาก) และลิ้นไก่สองข้างหรือกว้าง ในคนจำนวนน้อยจะสังเกตเห็น craniosynostosis (การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร) เพดานโหว่และ / หรือเท้าคลับ ผู้ป่วยเกือบ 100% แสดงอาการผิดปกติทางผิวหนังบางประเภทเช่นผิวโปร่งแสงผิวนุ่มหรือนิ่มเลือดออกง่ายฟกช้ำง่ายไส้เลื่อนกำเริบและปัญหาแผลเป็น ในการถ่ายภาพทางรังสีวิทยาหลาย ๆ คนจะแสดงเส้นเลือดที่คดเคี้ยวโดยเฉพาะที่ลำคอ ในกลุ่มอาการ Loeys-Dietz เรือที่คดเคี้ยวไม่ใช่“ เรือที่ไม่ดี” หรือเรือที่มีแนวโน้มที่จะโป่งพอง / ฉีกขาด แต่เป็นเบาะแสในการวินิจฉัยเพื่อสงสัยการวินิจฉัย มีการอธิบายอย่างมีนัยสำคัญที่สุดในกลุ่มอาการ Loeys-Dietz มีการอธิบายถึงการโป่งพองทั่วทั้งหลอดเลือดแดง ตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดของการขยายคือรากของหลอดเลือด
Loeys-Dietz Syndrome แตกต่างจาก Marfan Syndrome อย่างไร?
ในอดีตหลายคนที่เป็นโรค Loeys-Dietz ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็น Marfan syndrome สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างระหว่าง Marfan syndrome และ Loeys-Dietz syndrome เนื่องจากมีความแตกต่างในการจัดการเล็กน้อย ประการแรกบุคคลที่เป็นโรค Loeys-Dietz จะไม่เสี่ยงต่อการเกิดความคลาดเคลื่อนของเลนส์ การผ่าตัดจัดการขยายรากหลอดเลือดก็แตกต่างกันเช่นกัน โดยทั่วไปในการผ่าตัด Marfan syndrome จะพิจารณาเมื่อเส้นเลือดใหญ่อยู่ที่ประมาณ 5 ซม. อย่างไรก็ตามใน Loeys-Dietz syndrome ได้รับการยอมรับว่าบุคคลที่มีการวัดรากหลอดเลือด 4 ซม. แสดงให้เห็นว่ามีการผ่ารากของหลอดเลือด (ในวัยรุ่น / ผู้ใหญ่) ดังนั้นจึงแนะนำให้ผ่าตัดเมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่เข้าใกล้มิตินี้ การเปลี่ยนรากหลอดเลือดที่มีวาล์วประหยัดเป็นขั้นตอนที่ปลอดภัยและได้รับการยอมรับอย่างดีในผู้ที่เป็นโรค Loeys-Dietz ในเด็กที่มีการมีส่วนร่วมของกะโหลกศีรษะมากขึ้นแนะนำให้ทำการผ่าตัดเมื่อการขยายรากของหลอดเลือดมีความก้าวหน้าและวาล์วสูงกว่า 1.8-2.0 ซม. โดยทั่วไปลิ้นหลอดเลือดของการวัดนี้สามารถรองรับการปลูกถ่ายอวัยวะขนาดผู้ใหญ่ได้ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องผ่าตัดซ้ำ
การผ่าตัดเปลี่ยนรากหลอดเลือดเป็นการรักษาที่จำเป็นหรือไม่?
เป้าหมายของการผ่าตัดเปลี่ยนรากหลอดเลือดคือการเปลี่ยนเนื้อเยื่อที่อ่อนแอก่อนที่จะเกิดการฉีกขาด ผู้ที่มีอาการน้ำตาไหล (การผ่า) อาจมีแนวโน้มที่จะมีการยืดตัวของน้ำตาในหลอดเลือดสาขามากขึ้นเป็นปัญหารอง ผู้ที่เป็นโรค Loeys-Dietz Syndrome ทำได้ดีมากในการผ่าตัดหลอดเลือดเนื่องจากเนื้อเยื่อไม่ได้ร่วนหรือเย็บยาก
การจัดการระยะยาวสำหรับ Loeys-Dietz Syndrome คืออะไร?
บุคคลที่เป็นโรค Loeys-Dietz ควรทำกิจกรรมต่างๆเช่นเดินป่าขี่จักรยานว่ายน้ำเทนนิสวิ่งจ็อกกิ้งและกิจกรรมอื่น ๆ กฎที่ดีคือคุณควรสนทนาได้ในขณะที่เล่นกิจกรรมเหล่านี้ ควรหลีกเลี่ยงการแข่งขันกีฬาและการติดต่อการออกกำลังกายแบบมีมิติเท่ากันและแบบฝึกหัดที่ทำจนถึงจุดที่อ่อนเพลีย ซึ่งรวมถึงวิดพื้นซิทอัพและพูลอัพ ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Loeys-Dietz มีความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังส่วนคอและควรได้รับการประเมินด้วยการเอ็กซ์เรย์ขยายงอของกระดูกสันหลังส่วนคอ
การจัดการบุคคลที่เป็นโรค Loeys-Dietz รวมถึง echocardiograms 6 เดือนถึงทุกปีและการถ่ายภาพ CTA / MRA ของกระดูกเชิงกรานเป็นประจำทุกปีเพื่อประเมินการทำงานของรากหลอดเลือดและการทำงานของลิ้นหัวใจตลอดจนการปรากฏตัวหรือการลุกลามของหลอดเลือดโป่งพองที่พบที่อื่นในหลอดเลือดแดง หาก MRA ยังคงมีเสถียรภาพเวลาอาจเว้นระยะห่างได้มากขึ้น ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามแนวทางที่อธิบายไว้ในแผนและการประเมินรายบุคคล
ประมาณ 1 / 4-1 / 3 ของผู้ที่เป็นโรค Loeys-Dietz อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินอาหารและการแพ้อาหารอย่างรุนแรง ควรตรวจสอบการดูแลกระดูกสำหรับเท้าปุกเท้าแบน scoliosis ความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังคความผิดปกติของ pectus ความผิดปกติของข้อต่อ hypermobility ตามความจำเป็น โดยทั่วไปข้อควรระวังบางประการเกี่ยวกับการรักษาไมเกรนและปวดศีรษะ (ซึ่งพบได้บ่อยในความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) รวมถึงการหลีกเลี่ยง Imitrex ซึ่งทำหน้าที่เป็น vasoconstrictor ควรหลีกเลี่ยงยาลดน้ำมูกและสารกระตุ้นอื่น ๆ