เนื้อหา
- Metatropic dysplasia คืออะไร?
- อาการของ metatropic dysplasia คืออะไร?
- ภาวะกระดูกและข้อที่พบได้ในผู้ป่วย Metatrophic Dysplasia
- การวินิจฉัย Metatropic Dysplasia
- การรักษา Metatropic Dysplasia
Metatropic dysplasia คืออะไร?
คำว่า metatropic มาจากคำภาษากรีกที่แปลว่า "การเปลี่ยนแปลงรูปแบบ" ผู้ป่วยที่มี metatropic dysplasia มีความผิดปกติในแผ่นการเจริญเติบโต ผลที่ได้คือส่วนกว้างของกระดูกยาว (อภิปรัชญา) มีลักษณะเป็นปมและกระดูกสันหลังมีลักษณะแบนของกระดูกสันหลัง บุคคลเหล่านี้ดูเหมือนจะมีแขนขาสั้นในช่วงต้นของชีวิต แต่ต่อมามีการพัฒนาลำต้นสั้น
Metatropic dysplasia เป็นภาวะที่หายากซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่ายีนที่โดดเด่นจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้
อาการของ metatropic dysplasia คืออะไร?
อาการต่อไปนี้พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มี metatropic dysplasia:
ก้นกบ (กระดูกก้นกบ) ที่ยาวกว่าและมองเห็นใต้ก้น
ลักษณะใบหน้าอาจรวมถึงหน้าผากสูง
แขนขาอาจสั้นและงอได้
คออาจไม่เสถียร
scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) เกิดขึ้นเร็วและก้าวหน้า
ผู้ป่วยบางรายมีภาวะน้ำในสมองแตกและหรือโรคปอดที่ จำกัด
ภาวะกระดูกและข้อที่พบได้ในผู้ป่วย Metatrophic Dysplasia
ภาวะกระดูกและข้อที่พบบ่อยในผู้ป่วย metatrophic dysplasia ได้แก่ :
ความไม่แน่นอนของปากมดลูก: อาจทำให้เกิดความอ่อนแอและอัมพาต
scoliosis: ความโค้งของกระดูกสันหลัง ตรวจสอบด้วยรังสีเอกซ์
kyphosis การปัดเศษเชิงมุมที่คมชัดของด้านหลังซึ่งอาจนำไปสู่การตีบของกระดูกสันหลัง (การตีบของไขสันหลัง)
การวินิจฉัย Metatropic Dysplasia
sonogram ก่อนคลอดอาจแสดงสัญญาณของความผิดปกติรวมถึงหน้าอกที่แคบและลักษณะของดัมเบลในกระดูกยาว แต่ส่วนใหญ่แล้วแพทย์จะทำการวินิจฉัย metatropic dysplasia ด้วยประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย
ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:
การเอกซเรย์ของกระดูกสันหลังส่วนคอเพื่อตรวจสอบความมั่นคงของคอและกระดูกสันหลังส่วนอกและกระดูกสันหลังส่วนเอวเพื่อประเมิน kyphosis และ scoliosis
MRI ของกระดูกสันหลังส่วนคอทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอวอาจถูกนำไปตรวจสอบความไม่มั่นคงของปากมดลูกและการตีบของกระดูกสันหลัง
การรักษา Metatropic Dysplasia
การรักษา metatropic dysplasia จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่ในผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น:
ความไม่แน่นอนของปากมดลูก: การรักษาอาจรวมถึงการหลอมรวมกระดูกสันหลังและการบีบอัดหากมีการตีบตันรวมถึงตำแหน่งที่เป็นไปได้ของรัศมี
scoliosis: การรักษาอาจรวมถึงการหลอมรวมกระดูกสันหลัง