เนื้อหา
- osteogenesis imperfecta ในเด็กคืออะไร?
- อะไรทำให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในเด็ก?
- อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในเด็กคืออะไร?
- osteogenesis imperfecta วินิจฉัยได้อย่างไรในเด็ก?
- osteogenesis imperfecta รักษาอย่างไรในเด็ก?
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกในเด็กคืออะไร?
- ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันมีชีวิตอยู่กับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกได้อย่างไร?
- ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
osteogenesis imperfecta ในเด็กคืออะไร?
Osteogenesis imperfecta (OI) เป็นความผิดปกติของกระดูกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ทางพันธุกรรม) ซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด เรียกอีกอย่างว่าโรคกระดูกเปราะ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ OI อาจมีกระดูกอ่อนที่หัก (แตกหัก) ได้ง่ายกระดูกที่ไม่ได้สร้างขึ้นตามปกติและปัญหาอื่น ๆ อาการและอาการแสดงอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
มีอย่างน้อย 8 ประเภทของโรคที่แตกต่างกัน ประเภทแตกต่างกันไปมากทั้งภายในและระหว่างประเภท ขึ้นอยู่กับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ดูด้านล่าง) และอาการและอาการแสดง ซึ่งรวมถึงการค้นพบเกี่ยวกับรังสีเอกซ์และการทดสอบภาพอื่น ๆ ประเภท OI มีดังนี้:
ประเภทที่ 1 ประเภทที่ไม่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด ประมาณ 50% ของเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดเป็นประเภทนี้ มีกระดูกหักและผิดรูปเล็กน้อย
ประเภท II. ชนิดรุนแรงที่สุด. ทารกมีแขนและขาสั้นมากหน้าอกเล็กและกะโหลกศีรษะอ่อน เขาหรือเธออาจเกิดมาพร้อมกับกระดูกร้าว เขาหรือเธออาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและปอดยังไม่พัฒนาดี ทารกที่มี OI ประเภท II มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด
ประเภท III. ประเภทที่รุนแรงที่สุดในทารกที่ไม่เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด เมื่อแรกเกิดทารกอาจมีแขนและขาสั้นกว่าปกติเล็กน้อยและแขนขาและซี่โครงหักทารกอาจมีศีรษะใหญ่กว่าปกติใบหน้ารูปสามเหลี่ยมหน้าอกและกระดูกสันหลังที่ผิดรูปและปัญหาการหายใจและการกลืน อาการเหล่านี้มีความแตกต่างกันในทารกแต่ละคน
พิมพ์ IV. อาการอยู่ระหว่างไม่รุนแรงและรุนแรง ทารกที่เป็นประเภท IV อาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด เขาหรือเธออาจไม่มีอาการกระดูกหักจนกระทั่งคลานหรือเดินได้ กระดูกของแขนและขาอาจไม่ตรง เขาหรือเธออาจไม่เติบโตตามปกติ
ประเภท V. คล้ายกับประเภท IV อาการอาจอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง เป็นเรื่องปกติที่จะมีการขยายบริเวณที่หนาขึ้น (hypertrophic calluses) ในบริเวณที่กระดูกขนาดใหญ่แตกหัก
ประเภท VI. หายากมาก. อาการอยู่ในระดับปานกลาง คล้ายกับประเภท IV
พิมพ์ VII. อาจจะเหมือนกับประเภท IV หรือ Type II เป็นเรื่องปกติที่จะมีความสูงสั้นกว่าปกติ นอกจากนี้ยังมีกระดูกต้นแขนและต้นขาสั้นกว่าปกติ
พิมพ์ VIII. คล้ายกับประเภท II และ III กระดูกอ่อนมากและปัญหาการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง
อะไรทำให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในเด็ก?
OI ถูกส่งต่อผ่านยีน ประเภทต่างๆจะถูกส่งต่อในรูปแบบต่างๆ ยีนอาจสืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน หรือยีนสามารถส่งต่อได้จากการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถอธิบายได้ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) ของยีน
ทารกส่วนใหญ่ที่มี OI มีความบกพร่องของยีนหนึ่งในสองยีน ยีนเหล่านี้ช่วยในการสร้างคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นส่วนหลักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เชื่อมต่อและรองรับทั่วร่างกายรวมถึงกระดูก เนื่องจากข้อบกพร่องมีคอลลาเจนไม่เพียงพอ หรือคอลลาเจนมีความผิดปกติ
อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในเด็กคืออะไร?
อาการของ OI จะแตกต่างกันอย่างมากทั้งภายในและระหว่างประเภท อาการของ OI ได้แก่ :
กระดูกหักได้ง่าย
ความผิดปกติของกระดูกเช่นการก้มขา
การเปลี่ยนสีของตาขาว (ตาขาว) อาจเป็นสีน้ำเงินหรือสีเทา
หน้าอกทรงกระบอก
กระดูกสันหลังโค้ง
ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม
ข้อต่อหลวม
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
ผิวหนังที่ฟกช้ำได้ง่าย
การสูญเสียการได้ยินในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
ฟันที่อ่อนนุ่มและเปลี่ยนสี
อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกอาจมีลักษณะเหมือนเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเพื่อรับการวินิจฉัยเสมอ
osteogenesis imperfecta วินิจฉัยได้อย่างไรในเด็ก?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของทารกจะถามคำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของทารกประวัติครอบครัวและการตั้งครรภ์และอาการปัจจุบันของทารก เขาหรือเธอจะตรวจดูลูกน้อยของคุณโดยมองหาสัญญาณและอาการของ OI OI ในรูปแบบที่อ่อนกว่าอาจวินิจฉัยได้ยากในทารก
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของทารกอาจแนะนำให้คุณไปพบผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการวินิจฉัยและรักษา OI ตัวอย่างเช่นทารกของคุณอาจได้รับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านเงื่อนไขทางพันธุกรรม (นักพันธุศาสตร์) หรือความผิดปกติของกระดูก (นักศัลยกรรมกระดูก)
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของทารกหรือผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยดังต่อไปนี้:
รังสีเอกซ์ สิ่งเหล่านี้อาจแสดงถึงการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างเช่นกระดูกที่อ่อนแอหรือผิดรูปและกระดูกหัก
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ อาจตรวจเลือดน้ำลายและผิวหนัง การทดสอบอาจรวมถึงการทดสอบยีน
การสแกนด้วยรังสีเอกซ์พลังงานคู่ (การสแกน DXA หรือ DEXA) การสแกนกระดูกเพื่อตรวจหาความอ่อนตัว
การตรวจชิ้นเนื้อกระดูก ตรวจสอบตัวอย่างกระดูกสะโพก การทดสอบนี้ต้องใช้ยานอนหลับ (การดมยาสลบ)
osteogenesis imperfecta รักษาอย่างไรในเด็ก?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจาก:
ลูกของคุณอายุเท่าไหร่
สุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณ
ลูกของคุณป่วยแค่ไหน
ลูกของคุณจัดการกับยาการรักษาหรือการบำบัดบางอย่างได้ดีเพียงใด
หากลูกของคุณคาดว่าจะแย่ลง
ความคิดเห็นและความชอบของคุณ
เป้าหมายหลักของการรักษาคือการป้องกันความผิดปกติและกระดูกหัก และเมื่อลูกของคุณโตขึ้นเพื่อให้เขาหรือเธอทำงานได้อย่างอิสระที่สุด การรักษาเพื่อป้องกันหรือแก้ไขอาการอาจรวมถึง:
ยา Bisphosphonate เป็นยาที่ช่วยเสริมสร้างกระดูกและป้องกันกระดูกหัก อาจใช้ใน OI เกือบทุกประเภท อาจให้ทางปากหรือทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ) เข้าหลอดเลือดดำ
การดูแลกระดูกหัก ใช้วัสดุที่มีน้ำหนักเบาที่สุดในการหล่อกระดูกที่ร้าว เพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติมขอแนะนำให้เด็กเริ่มเคลื่อนไหวหรือใช้พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบโดยเร็วที่สุด
การรักษากระดูก. อาจรวมถึงการค้ำยันและการเข้าเฝือก อาจจำเป็นต้องผ่าตัด
Rodding. มีการสอดแท่งโลหะเพื่อช่วยยึดให้เข้าที่ (ทำให้คงตัว) และป้องกันความผิดปกติของกระดูกยาว
ขั้นตอนทางทันตกรรม อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษารวมถึงการอุดฟันการจัดฟันและการผ่าตัด
กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด. ทั้งสองอย่างมีความสำคัญมากในทารกและเด็กที่มี OI
อุปกรณ์อำนวยความสะดวก อาจจำเป็นต้องใช้เก้าอี้รถเข็นและอุปกรณ์สั่งทำพิเศษอื่น ๆ เมื่อทารกโตขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกในเด็กคืออะไร?
ภาวะแทรกซ้อนอาจส่งผลต่อระบบร่างกายส่วนใหญ่ในทารกหรือเด็กที่เป็นโรค OI ความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของ OI ของทารก ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
การติดเชื้อทางเดินหายใจเช่นปอดบวม
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นการทำงานของลิ้นหัวใจไม่ดี
นิ่วในไต
ปัญหาร่วม
สูญเสียการได้ยิน
สภาพตาและการสูญเสียการมองเห็น
ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันมีชีวิตอยู่กับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกได้อย่างไร?
ออยเป็นอาการตลอดชีวิต การจัดการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
หลีกเลี่ยงการแตกหัก หากลูกน้อยของคุณมี OI ในระดับปานกลางถึงรุนแรงเขาหรือเธอจะต้องได้รับการหยิบจับผ้าอ้อมและแต่งกายอย่างระมัดระวัง ตำแหน่งของเขาหรือเธอควรจะเปลี่ยนตลอดทั้งวัน เมื่อลูกน้อยของคุณโตขึ้นการช่วยให้เขาหรือเธอหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บเป็นสิ่งสำคัญ นักกายภาพบำบัดหรือนักกิจกรรมบำบัดตลอดจนผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่น ๆ สามารถช่วยได้
หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ลูกน้อยของคุณอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นหวัดและการติดเชื้อทางเดินหายใจอื่น ๆ และเขาอาจป่วยด้วยการติดเชื้อ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณมีวัคซีนทั้งหมด (การฉีดวัคซีน) ในช่วงฤดูหนาวและไข้หวัดใหญ่ควรอยู่ห่างจากฝูงชน ให้แน่ใจว่าคุณล้างมือให้สะอาด เมื่อลูกของคุณโตขึ้นควรสอนให้เขาทำเช่นเดียวกัน
จัดการกับความเจ็บปวด กระดูกหักและความผิดปกติอาจเจ็บปวดมาก พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของทารกเกี่ยวกับยาแก้ปวดหรือวิธีอื่น ๆ เพื่อลดความเจ็บปวด
รับมือกับความท้าทาย เมื่อลูกของคุณโตขึ้นเขาหรือเธออาจมีความท้าทายทางอารมณ์และร่างกาย
การตรวจสุขภาพและฟันเป็นประจำ ลูกน้อยของคุณจะต้องได้รับการตรวจและทดสอบเป็นประจำ ซึ่งรวมถึงการตรวจตาและฟัน
การจัดการน้ำหนัก. เมื่อลูกของคุณโตขึ้นเขาหรือเธออาจมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นเนื่องจากการออกกำลังกายลดลง
ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของทารกหากลูกน้อยของคุณ:
ได้รับบาดเจ็บ
มีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเขาหรือเธอซึ่งอาจหมายถึงการบาดเจ็บหรือปัญหาอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นลูกน้อยของคุณอาจจะจุกจิกหรือหงุดหงิด
มีสัญญาณของหวัดหรือไข้หวัดใหญ่เช่นไข้หรือไอ
อยู่กับโรคกระดูกเปราะ
เมื่ออายุ 10 ขวบ Natalie Brosh กระดูกหักไปแล้ว 19 ชิ้นและได้รับการผ่าตัด 7 ครั้ง เกิดมาพร้อมกับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกกระดูกของนาตาลีอ่อนแอกว่าปกติและมีแนวโน้มที่จะกระดูกหัก แต่การได้รับนวัตกรรมการดูแลที่มีคุณภาพจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกที่ Johns Hopkins Children’s Center ช่วยให้นาตาลีมีชีวิตเหมือนเด็กอายุ 10 ขวบ ดูว่านาตาลีและครอบครัวได้รับผลกระทบอย่างไรจากการดูแลที่เธอได้รับ