เนื้อหา
ลำดับของปิแอร์โรบิน (หรือกลุ่มอาการ) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้เกิดการรวมกันของคุณสมบัติต่อไปนี้ซึ่งมีอยู่ในช่วงแรกเกิด:- ขากรรไกรล่างที่มีขนาดเล็กมาก (เรียกว่า micrognathia)
- เพดานโหว่ที่ไม่มีปากแหว่งชัดเจนมักเป็นรูปเกือกม้าหรือรูปตัวยู
- เพดานโค้งสูง
- ลิ้นที่วางกลับไปในลำคอมากและสามารถอุดกั้นทางเดินหายใจทำให้หายใจลำบาก (glossoptosis)
- ประมาณ 10-15 เปอร์เซ็นต์ของกรณี macroglossia (ลิ้นใหญ่ผิดปกติ) หรืออาจมี ankyloglossia (ลิ้นผูก)
- มีฟันตั้งแต่แรกเกิดและความผิดปกติของฟัน
- การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
- การสูญเสียการได้ยินชั่วคราวจากเพดานโหว่ทำให้มีของเหลวสะสมในหู
- ความผิดปกติของจมูก (หายาก)
ความผิดปกติเหล่านี้ในช่วงแรกเกิดมักนำไปสู่ปัญหาการพูดในเด็กที่มีลำดับ Pierre Robin ในร้อยละ 10-85 ของกรณีอาจมีอาการทางระบบอื่น ๆ ได้แก่ :
- ปัญหาสายตา (hypermetropia, สายตาสั้น, สายตาเอียง, เส้นโลหิตตีบกระจกตา, ท่อในโพรงจมูกตีบ)
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดได้รับการบันทึกไว้ใน 5-58 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย (เสียงพึมพำของหัวใจที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย, หลอดเลือดแดงที่มีสิทธิบัตร, การติดเชื้อของไข่ขาว, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและความดันโลหิตสูงในปอด)
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบกระดูกและกล้ามเนื้อมักพบบ่อย (70-80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี) และอาจรวมถึง syndactyly, polydactyly, clinodactyly และ oligodactyly, clubfeet, hyperextensible joint, hip anomalies, knee anomalies, scoliosis, kyphosis, lordosis และความผิดปกติอื่น ๆ ของกระดูกสันหลัง
- ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางพบได้ประมาณ 50% ของกรณีและอาจรวมถึงพัฒนาการล่าช้าความล่าช้าในการพูด hypotonia และ hydrocephalus
- ข้อบกพร่องของระบบสืบพันธุ์นั้นหายากกว่า แต่อาจรวมถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษาโรคไฮโดรเนฟโรซิสหรือไฮโดรเซล
อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของ Pierre Robin เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 8500 ครั้งโดยมีผลต่อเพศชายและเพศหญิงเท่า ๆ กัน ลำดับของปิแอร์โรบินสามารถเกิดขึ้นได้ในตัวของมันเอง แต่มีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมายเช่นกลุ่มอาการ Stickler, กลุ่มอาการ CHARGE, กลุ่มอาการ Shprintzen, กลุ่มอาการ Mobius, กลุ่มอาการ trisomy 18, กลุ่มอาการ trisomy 11q, กลุ่มอาการการลบ 4q และอื่น ๆ
สาเหตุ
มีทฤษฎีบางประการเกี่ยวกับสาเหตุของลำดับ Pierre Robin ประการแรกคือ hypoplasia ขากรรไกรล่างเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7-11 ของการตั้งครรภ์ ส่งผลให้ลิ้นที่เหลืออยู่สูงในช่องปากป้องกันการปิดของชั้นเพดานปากและทำให้เพดานโหว่รูปตัวยู ปริมาณน้ำคร่ำที่ลดลงอาจเป็นปัจจัยหนึ่ง
ทฤษฎีที่สองมีความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทของกล้ามเนื้อลิ้นเสาคอหอยและเพดานปากพร้อมกับความล่าช้าในการนำกระแสประสาท hypoglossal ทฤษฎีนี้อธิบายว่าเหตุใดอาการต่างๆจึงหายไปเมื่ออายุประมาณ 6 ปี
ทฤษฎีที่สามคือปัญหาสำคัญเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาซึ่งส่งผลให้เกิดการผิดปกติของ rhombencephalus (hindbrain - ส่วนของสมองที่มีก้านสมองและมันสมอง)
ในที่สุดเมื่อลำดับของ Pierre Robin เกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่ลดการทำงานของยีนที่เรียกว่า SOX9 อาจถูกตำหนิ โปรตีน SOX9 ช่วยในการพัฒนาโครงกระดูกและอาจมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในลำดับ Pierre Robin
การรักษา
ไม่มีการรักษาลำดับของ Pierre Robin การจัดการสภาพเกี่ยวข้องกับการรักษาอาการของแต่ละบุคคลในกรณีส่วนใหญ่ขากรรไกรล่างจะเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรกของชีวิตและมักจะปรากฏเป็นปกติประมาณช่วงอนุบาล การเจริญเติบโตตามธรรมชาติมักช่วยรักษาปัญหาทางเดินหายใจ (ทางเดินหายใจ) ที่อาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งต้องใช้ท่อช่วยหายใจเทียม (เช่นช่องจมูกหรือทางเดินหายใจในช่องปาก) เป็นระยะเวลาหนึ่ง เพดานโหว่จะต้องได้รับการซ่อมแซมโดยการผ่าตัดเนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหารหรือการหายใจ เด็กหลายคนที่มีลำดับของ Pierre Robin จะต้องได้รับการบำบัดด้วยการพูด
คำจาก Verywell
ความรุนแรงของลำดับ Pierre Robin จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลเนื่องจากบางคนอาจมีอาการไม่กี่อย่างที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้อง อาการหัวใจและหลอดเลือดหรือประสาทส่วนกลางอาจจัดการได้ยากกว่าความผิดปกติของกะโหลกศีรษะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับลำดับของปิแอร์โรบิน การศึกษาพบว่าลำดับปิแอร์โรบินที่แยกได้ (เมื่อเงื่อนไขเกิดขึ้นโดยไม่มีกลุ่มอาการอื่นที่เกี่ยวข้อง) มักไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือระบบประสาทส่วนกลาง