เนื้อหา
Renal tubular acidosis (RTA) เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่ไตไม่สามารถกำจัดกรดได้เพียงพอรักษาฐานเพียงพอหรือทั้งสองอย่าง ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อยที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง มักถูกค้นพบด้วยการตรวจเลือดและการวินิจฉัยในระยะแรกสามารถช่วยให้แพทย์ป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากความผิดปกติของไตเป็นเวลานานได้RTA และไต
ไตมีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษาสมดุลของกรดและเบสในร่างกายภายใต้สภาวะปกติร่างกายจะสร้างกรดอย่างต่อเนื่องโดยส่วนใหญ่เกิดจากการสลายโปรตีน โดยปกติไตจะขับกรดส่วนเกินออกทางปัสสาวะ การหยุดชะงักของกระบวนการนี้นำไปสู่การสะสมของกรดในเลือดหรือที่เรียกว่าภาวะเลือดเป็นกรดจากการเผาผลาญ
ทำความเข้าใจสมดุล pH ในร่างกายและโรคเพื่อให้เข้าใจถึงภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตจำเป็นต้องเข้าใจสรีรวิทยาของไต (ไต) เล็กน้อย หน่วยการทำงานที่เล็กที่สุดของไตเรียกว่าเนฟรอนและไตแต่ละข้างประกอบด้วยไตประมาณหนึ่งล้านไตแต่ละไตเป็นท่อเล็ก ๆ ที่ละเอียดมาก ปลายด้านหนึ่งของท่อถูกพับเป็นโครงสร้าง cuplike ซึ่งล้อมรอบกลุ่มของหลอดเลือดเล็ก ๆ ที่เรียกว่า glomerulus เลือดจะถูกกรองเมื่อผ่าน glomerulus และเข้าสู่ท่อของ nephron
ท่อสามารถแบ่งออกเป็นสองส่วน เลือดที่กรองแล้ว (กรอง) จะเข้าสู่ท่อส่วนปลายก่อนแล้วจึงผ่านเข้าไปในท่อส่วนปลาย เมื่อมันผ่านท่อส่วนปลายและส่วนปลายไตจะหลั่งสารบางอย่างเข้าไปและดูดซึมสารอื่น ๆ กลับเข้าสู่กระแสเลือดอีกครั้ง ผลิตภัณฑ์สุดท้ายคือปัสสาวะซึ่งถูกขับออกจากไตเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะ
ในท่อใกล้เคียงไบคาร์บอเนต (ซึ่งเป็นเบสซึ่งอยู่ตรงข้ามกับกรด) จะถูกดูดซึมจากตัวกรองกลับเข้าสู่กระแสเลือด ในท่อส่วนปลายกรดจะหลั่งออกมาจากเลือดโดยตรงไปยังตัวกรองและถูกขับออกทางปัสสาวะ หากกระบวนการอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ถูกรบกวนผลจากการเผาผลาญอาหารเป็นกรด
ประเภทของ RTA
RTA แบ่งออกเป็นสามหรือสี่ประเภทย่อยและผู้เชี่ยวชาญจะแตกต่างกันในวิธีการจัดหมวดหมู่ วิธีทั่วไปในการอธิบาย RTA ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของท่อทำงานผิดปกติ สิ่งนี้ทำให้เรามีหมวดหมู่ต่อไปนี้: Type 1 (ส่วนปลาย) RTA, ประเภท 2 (ใกล้เคียง) RTA และประเภท 4 RTA (หรือ RTA ที่เกี่ยวข้องกับ hypoaldosteronism)
"Type 3 RTA" เป็นคำที่แพทย์ไม่ค่อยใช้ในปัจจุบัน มันรวมลักษณะของประเภท 1 และ 2 และเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหรือการขาดเอนไซม์ที่สำคัญที่เรียกว่าคาร์บอนิกแอนไฮเดรส นอกจากนี้ยังใช้เพื่ออธิบาย RTA ชั่วคราวซึ่งอาจเกิดขึ้นในเด็กเล็กที่การทำงานของ nephron ยังไม่สุกเต็มที่
ประเภทที่ 1 (ส่วนปลาย) RTA
ตามชื่อที่แนะนำประเภทที่ 1 หรือ RTA ส่วนปลายหมายถึงปัญหาในท่อส่วนปลายของ nephrons และมีลักษณะของความล้มเหลวของ nephrons ในการหลั่งกรดในปัสสาวะให้เพียงพอ ประเภทที่ 1 RTA มักเกิดขึ้นร่วมกับความเจ็บป่วยอื่นและมีรายการเงื่อนไขยาว ๆ ที่อาจส่งผลกระทบต่อเนเฟอร์รอนในลักษณะที่ทำให้เกิดประเภท 1 RTA ซึ่งรวมถึงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียว, โรค Marfan, โรค Wilson หรือโรค Ehlers-Danlos นอกจากนี้ยังรวมถึงโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคลูปัสโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือกลุ่มอาการของโรค Sjogren โรคของเนื้อเยื่อไตรวมถึงโรคไตเทียมในไขกระดูกอาจทำให้เกิด RTA ประเภท 1
Type 1 RTA อาจเกี่ยวข้องกับยาบางชนิดเช่นลิเธียมหรือแอมโฟเทอริซินบี Type 1 RTA สามารถเห็นได้หลังจากการปลูกถ่ายไตเนื่องจากการปฏิเสธเรื้อรัง
ประเภท 2 (ใกล้เคียง) RTA
Type 2 RTA มีลักษณะเฉพาะคือความล้มเหลวของ nephrons ในการเรียกคืนฐานจากเลือดที่กรองออกมาได้เพียงพอฐานที่มากเกินไปจะสูญเสียไปในปัสสาวะและเลือดจะเป็นกรดมากเกินไป (metabolic acidosis) เนื่องจากกระบวนการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในท่อใกล้เคียงชนิดที่ 2 RTA จึงเรียกอีกอย่างว่า proximal RTA
ประเภทที่ 2 RTA เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดของ RTA และเช่นเดียวกับ RTA ประเภท 1 มักจะไม่เกิดขึ้นแยกกัน แต่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น มีรายชื่อโรคที่อาจทำให้เกิด RTA ประเภท 2 อีกครั้ง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิด RTA ประเภทที่ 2 ได้แก่ Fanconi syndrome, Wilson's disease, Tyrosinemia, Fructose intolerance หรือ type 1 glycogen storage disorder ภาวะที่ได้รับที่อาจทำให้เกิด RTA type 2 ได้แก่ พิษโลหะหนักการใช้ยา acetazolamide หรือหลาย ๆ myeloma
ประเภทที่ 4 RTA (hyperaldosteronism-associated RTA)
Type 4 RTA มีลักษณะการทำงานบกพร่องของฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนหรือจากความล้มเหลวของเซลล์ไตในการตอบสนอง อัลโดสเตอโรนส่งสัญญาณให้ไตกักเก็บโซเดียมหรือกำจัดโพแทสเซียม หากมีอัลโดสเตอโรนน้อยเกินไปหรือหากเซลล์ไตไม่ตอบสนองตามปกติไตจะขับโพแทสเซียมออกทางปัสสาวะไม่เพียงพอทำให้ระดับโพแทสเซียมในร่างกายเพิ่มขึ้น (ภาวะที่เรียกว่าภาวะโพแทสเซียมสูง) ภาวะโพแทสเซียมสูงทำให้การผลิตแอมโมเนียช้าลงซึ่งเป็นฐานสำคัญที่ช่วยให้กรดถูกขับออกไปในปัสสาวะผลจากภาวะเมตาบอลิซึมเป็นกรด
อัลโดสเตอโรนถูกหลั่งโดยต่อมหมวกไตและการผลิตจะถูกกระตุ้นโดยไต โรคไตเรื้อรังจากโรคเบาหวานหรือภาวะอื่น ๆ สามารถขัดขวางระดับอัลโดสเตอโรนและทำให้เกิดอาร์ทีเอประเภทที่ 4 โรคที่มีผลต่อการทำงานของต่อมหมวกไตอาจรบกวนการผลิตอัลโดสเตอโรนและส่งผลให้ RTA ประเภทที่ 4 เงื่อนไขที่สืบทอดมาไม่บ่อยนักอาจส่งผลให้ระดับอัลโดสเตอโรนต่ำหรือมีความต้านทานต่อการทำงานของอัลโดสเตอโรน
ยาหลายชนิดสามารถทำให้เกิด type 4 RTA ผ่านกลไกต่างๆ ซึ่งรวมถึงยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs), สารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน (เช่นไซโคลสปอรีน), สารยับยั้งแองจิโอเทนซิน, เฮปาริน, ยาขับปัสสาวะบางชนิด (เช่นสไปโรโนแลคโตน) และยาปฏิชีวนะบางชนิด (ทริมเมโธพริมและเพนทามิดีน)
อาการ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค RTA อาจมารับการรักษาพยาบาลในฐานะทารกเด็กโตหรือผู้ใหญ่ เนื่องจาก RTA มีหลายประเภทที่มีสาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ที่ได้มา) หลายแบบอาการของกลุ่มอาการจึงอาจเปลี่ยนแปลงได้ ในผู้ใหญ่ RTA มักเป็นผลมาจากโรคอื่น ๆ และอาการแสดงอาจถูกกำหนดโดยความผิดปกติพื้นฐาน
เด็กที่มี RTA ประเภท 1 และ 2 มักมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตใน RTA ประเภท 1 นิ่วในไตเป็นปัญหาที่พบบ่อย ในผู้ป่วยประเภท 1 RTA ที่เกิดจากโรคประจำตัว (เช่นโรคเคียวเซลล์หรือโรคมาร์ฟาน) ภาพทางคลินิกมักถูกครอบงำโดยโรคนั้น เด็กที่เป็นโรค RTA เนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจได้รับการดูแลทางการแพทย์เนื่องจากหูหนวกความผิดปกติของกระดูกปัญหาสายตาหรือความบกพร่องทางสติปัญญา
อาการของ Type 4 RTA มักไม่รุนแรง เนื่องจาก RTA นี้มักเกี่ยวข้องกับระดับโพแทสเซียมสูงแพทย์อาจต้องดำเนินการเพื่อเพิ่มการขับโพแทสเซียมหรือ จำกัด ปริมาณโพแทสเซียม
โดยทั่วไปแพทย์อาจสงสัยว่าคุณอาจเป็นโรคกรดในท่อไตหากคุณมีนิ่วในไตกำเริบ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นนิ่วมานาน) แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่า RTA หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีความผิดปกติของกระดูกที่ไม่สามารถอธิบายได้ (osteomalacia หรือ osteopetrosis) หรือหากคุณเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง (เช่นโรค Sjogren) ที่มีภาวะกรดจากการเผาผลาญผู้ป่วยที่มีภาวะกรดจากการเผาผลาญที่ไม่สามารถอธิบายได้อาจได้รับการประเมินด้วย RTA.
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค RTA ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ของคุณและผลการตรวจเลือดและปัสสาวะอย่างง่าย แพทย์ของคุณอาจตรวจหาระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดโดยเฉพาะโซเดียมโพแทสเซียมคลอรีนและไบคาร์บอเนตในบางครั้งอาจต้องใช้ตัวอย่างเลือดแดงเพื่อยืนยันว่าคุณมีภาวะกรดจากการเผาผลาญ แพทย์ของคุณอาจตรวจปัสสาวะของคุณเพื่อหาความเป็นกรดและระดับของแอมโมเนียและอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ หากสงสัยว่าเป็นประเภทที่ 4 RTA อาจตรวจระดับอัลโดสเตอโรนในเลือดและฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง
ผู้ป่วยบางรายที่มี RTA อาจมีเลือดและปัสสาวะผิดปกติเล็กน้อย อาจทำการทดสอบ "ยั่วยุ" เพื่อดูว่าไตของคุณสามารถขับกรดที่กินเข้าไปได้ตามปกติหรือไม่ ในอดีตแพทย์ได้ให้สารละลายในช่องปากที่เป็นกรดเล็กน้อย (แอมโมเนียมคลอไรด์) จากนั้นตรวจความเป็นกรดของปัสสาวะแพทย์อาจให้สเตียรอยด์ยาขับปัสสาวะหรือสารละลายเกลือในปริมาณเพื่อดูว่าไตของคุณตอบสนองตามปกติหรือไม่โดยการขับกรดออกมามากขึ้น ในบางสถานการณ์แพทย์ของคุณอาจให้ยา IV bicarbonate และทดสอบความเป็นกรดของปัสสาวะ สิ่งนี้สามารถช่วยแยกความแตกต่างระหว่าง Type 1 และ Type 2 RTA
การรักษา
การรักษา RTA ขึ้นอยู่กับการให้เบส (โดยปกติไบคาร์บอเนตหรือซิเตรต) เพื่อทำให้กรดในเลือดส่วนเกินเป็นกลางหรือเพื่อทดแทนการสูญเสียไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ หากยาที่ให้มาไม่ได้ผลอาจต้องใช้ยาขับปัสสาวะ thiazide (เช่น hydrochlorothiazide) การบริหารฐานมักจะเพียงพอที่จะย้อนกลับความผิดปกติของกระดูกอนุญาตให้กลับมาเติบโตตามปกติและหยุดการก่อตัวของนิ่วในไตอย่างไรก็ตามอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางอย่างอาจกลับไม่ได้
หาก RTA เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยอื่นเช่นโรคลูปัสหรือโรค Sjogren การรักษาโรคที่เป็นสาเหตุอาจทำให้เลือดเป็นกรดได้ดีขึ้น RTA ที่เกิดจากยาอาจต้องหยุดยาที่กระทำผิดประเภท 4 RTA อาจต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนสเตียรอยด์ (เช่น fludrocortisone หรือ Florinef) เพื่อทำหน้าที่แทน aldosterone ที่ขาดไป อาจจำเป็นต้องเสริมโพแทสเซียมสำหรับผู้ป่วยที่มีโพแทสเซียมต่ำในขณะที่การรักษาด้วยการลดโพแทสเซียมอาจจำเป็นในผู้ป่วยที่มีโพแทสเซียมสูง
โดยไม่คำนึงถึงวิธีการรักษาการปฏิบัติตามการรักษาเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนของ RTA ที่เป็นเวลานาน ตัวอย่างเช่นการก่อตัวของนิ่วในไตหากไม่สามารถควบคุมได้ในที่สุดอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังที่ต้องฟอกไต
สาเหตุของหัวใจล้มเหลว แต่กำเนิดคืออะไร?