การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม

เนื้อหา

• การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม
• แรงจูงใจในการทดสอบทางพันธุกรรม
• การตัดสินใจ
• ค่าใช้จ่าย
• ผล
• ขั้นตอนถัดไป
• การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม

หากคุณมีญาติใกล้ชิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม (และอาจเป็นมะเร็งอื่น ๆ ) ควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคหรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วโดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว

เกือบ 10% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกาเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในขณะที่คนอื่น ๆ เป็นร่างกายซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนตลอดช่วงชีวิตที่ไม่ได้รับ ซ่อมแซม.

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

ผู้หญิงและผู้ชายที่มียีน BRCA1 และ BRCA2 ที่กลายพันธุ์มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการเป็นมะเร็งเต้านม ยีนเหล่านี้ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมากเช่นเดียวกับมะเร็งรังไข่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีญาติใกล้ชิดที่เป็นมะเร็งรังไข่ทำให้เกิดความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มสูงขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านม

ในขณะที่การวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินไปนักวิทยาศาสตร์กำลังค้นหายีนอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งอื่น ๆ รวมถึงสภาวะที่ไม่เป็นอันตราย ยีนอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม ได้แก่ ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 และ TP53

การทดสอบบางอย่างมุ่งเน้นไปที่พื้นที่เฉพาะของยีนหนึ่งเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในขณะที่การทดสอบอื่น ๆ จะวิเคราะห์ยีนทั้งหมด การทดสอบแบบแผงตามที่เรียกนั้นให้ดูชุดของยีนสำหรับการกลายพันธุ์ การทดสอบเหล่านี้สามารถรวมยีนได้มากถึงสองยีนหรือมากถึง 25 ถึง 30 ยีน

ในสภาพแวดล้อมทางคลินิกการทดสอบจะทำกับตัวอย่างเลือด โดยทั่วไปแล้วจะแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากผลลัพธ์อาจเปลี่ยนแปลงชีวิตได้

แรงจูงใจในการทดสอบทางพันธุกรรม

ผู้ที่กังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมเนื่องจากการวินิจฉัยของญาติอาจต้องการไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวรวมถึงปัจจัยอื่น ๆ เพื่อพิจารณาว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์หรือไม่

กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ ผู้ที่มี:

• เชื้อสายยิว Ashkenazi (ยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง)
• ญาติที่เป็นบวก BRCA หนึ่งคนขึ้นไปหญิงหรือชาย
• มะเร็งเต้านมในญาติสนิทสองคนขึ้นไป (ครอบครัวใกล้ชิด)
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• สมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งที่เต้านมทั้งสองข้าง
• มะเร็งรังไข่หลายกรณี

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วคุณสามารถตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อให้แพทย์ของคุณสามารถออกแบบวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพทันเวลาและเหมาะสมที่สุดเพื่อฆ่ามะเร็งของคุณและป้องกันการกลับเป็นซ้ำ

ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หมายความว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมที่เป็นลบสามเท่าซึ่งเป็นประเภทที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือยามะเร็งบางประเภท อย่างไรก็ตามมีโอกาสมากกว่ามะเร็งบางชนิดที่จะตอบสนองต่อเคมีบำบัดได้ดี หญิงสาวทุกคนและผู้หญิงทุกคนที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมที่เป็นลบสามเท่าควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากอาจมีผลต่อการรักษาของพวกเขา

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำได้จากหลายสาเหตุ ได้แก่ :

• ตรวจสอบว่าคุณมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์หรือไม่
• ประเมินทางเลือกในการป้องกัน
• ปรับแต่งตัวเลือกการรักษา
• หลีกเลี่ยงการรักษามากเกินไปหรือน้อยเกินไป
• ลดผลข้างเคียงของการรักษา
• รับการรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำ

การตัดสินใจ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วควรเข้ารับการทดสอบตามคำแนะนำของแพทย์ด้วยเหตุผลข้างต้น

แต่ถ้าคุณไม่ได้เป็นมะเร็งเต้านมการตัดสินใจนี้อาจยากขึ้นเล็กน้อย ในขณะที่รู้ว่าคุณมียีน BRCA หรือไม่สามารถเพิ่มขีดความสามารถให้กับผู้หญิงบางคนได้ แต่อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลและความกลัวในผู้อื่น นั่นคือหากคุณทดสอบในเชิงบวกคุณอาจกังวลเกี่ยวกับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมในอนาคต (ซึ่งอาจเกิดขึ้นหรือไม่มาก็ได้)

คุณอาจต้องพิจารณางดการทดสอบหากคุณคิดว่าการทดสอบในเชิงบวกจะยากเกินไปสำหรับคุณในด้านอารมณ์

ค่าใช้จ่าย

การจัดลำดับยีน BRCA ทั้งสองอย่างเต็มรูปแบบซึ่งตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นระหว่างพวกเขามีค่าใช้จ่ายประมาณ $ 2,400 การทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่พบบ่อยที่สุดสามครั้งมีค่าใช้จ่ายประมาณ $ 650

Medicaid ไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบ หากคุณทำประกันความคุ้มครองจะขึ้นอยู่กับผู้ให้บริการและแผนของคุณ

หากการเงินเป็นปัญหาคุณอาจพิจารณาการทดสอบที่บ้าน ตัวเลือกเหล่านี้มีราคาอยู่ระหว่าง $ 295 ถึง $ 1,200; คุณอาจสามารถยืดหยุ่นบัญชีการใช้จ่าย (FSA) ดอลลาร์ได้หากคุณมี บริษัท ประกันบางรายอาจครอบคลุมการทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิกหากชุดอุปกรณ์ที่บ้านให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

การทดสอบ DIY: ข้อควรพิจารณาที่สำคัญ

ชุดทดสอบทางพันธุกรรมที่ต้องทำด้วยตัวเองนั้นสะดวกและประหยัดกว่าการทดสอบทางคลินิก แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าชุดทดสอบนี้ไม่น่าเชื่อถือเท่ากับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ห้องปฏิบัติการที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ใช้จะต้องปฏิบัติตามกฎระเบียบของรัฐบาลกลางเกี่ยวกับขั้นตอนการทดสอบการควบคุมคุณภาพและการจัดบุคลากรและจะไม่มีผลกับชุดอุปกรณ์เหล่านี้ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เตือนว่าการทดสอบที่บ้านไม่ควรถือเป็นสิ่งทดแทนสำหรับการประเมินโดยแพทย์ของคุณและผลการตรวจ DIY ควรได้รับการยืนยันทางการแพทย์เสมอ

การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสำหรับมะเร็งเต้านม

ผล

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์ของคุณสามารถสั่งให้คุณได้ คุณจะให้ตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพิเศษเพื่อทำการทดสอบ ผลลัพธ์จะถูกส่งกลับในสี่หรือห้าสัปดาห์และคุณจะได้พบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบและหารือเกี่ยวกับสิ่งที่พบในการทดสอบ

คุณจะได้รับสรุปผลการทดสอบของคุณเป็นลายลักษณ์อักษร ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจผลลัพธ์และทางเลือกในการป้องกันหรือรักษา

หากคุณทดสอบในเชิงบวกสำหรับยีน BRCA1, BRCA2 หรือ PALB2 ที่ผิดปกติและคุณไม่เคยเป็นมะเร็งเต้านมนั่นหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการพัฒนาตลอดช่วงชีวิตของคุณ

ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมของผู้หญิงโดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 12%

• สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2ความเสี่ยงอยู่ระหว่าง 69% ถึง 72% ความเสี่ยงตลอดชีวิตของมะเร็งรังไข่อยู่ที่ 17% ถึง 44% เทียบกับประชากรทั่วไปเพียง 2%
• ผู้หญิงที่มียีน PALB2 ผิดปกติ มีความเสี่ยงตลอดชีวิต 33% ถึง 58% ในการเป็นมะเร็งเต้านม

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติBRCA1, BRCA2, หรือPALB2 ผลการทดสอบทางพันธุกรรมหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่คุณจะส่งต่อการกลายพันธุ์นั้นไปยังลูก ๆ ของคุณได้

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า ทดสอบเชิงลบ ไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเต้านมต่อไป เป็นไปได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์อื่นที่เกี่ยวข้องซึ่งยังไม่ทราบหรือทดสอบ นอกจากนี้ปัจจัยอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีนอาจส่งผลต่อความเสี่ยงของคุณเช่นอายุและสถานะวัยหมดประจำเดือน

การบอกคนที่คุณรัก

การได้รับผลการทดสอบในเชิงบวกมักจะส่งผลกระทบทางอารมณ์ไม่ใช่แค่กับคุณ แต่กับสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณ (หากคุณเลือกที่จะบอกพวกเขา) พวกเขาอาจกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ แต่ก็เป็นเรื่องของตัวเองด้วยเช่นกันหากเป็นญาติทางสายเลือด

คุณอาจต้องการกระตุ้นให้สมาชิกในครอบครัวของคุณเข้ารับการทดสอบและลงทุนในกลยุทธ์การป้องกันมะเร็งเต้านม แต่เตือนตัวเองว่าแต่ละคนจะประมวลผลข้อมูลนี้แตกต่างกันและตัดสินใจในสิ่งที่เหมาะสมกับพวกเขา

ขั้นตอนถัดไป

สิ่งที่คุณทำกับผลลัพธ์ของคุณจะขึ้นอยู่กับว่าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้วหรือไม่คำแนะนำของแพทย์ (ตามสุขภาพโดยรวมอายุและประวัติ) และความปรารถนาส่วนตัวของคุณ

การตรวจสอบและการป้องกัน

คุณอาจไม่จำเป็นต้องติดตามผลอื่นใดนอกจากเฝ้าระวังและตรวจดูให้แน่ใจว่ามีการตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำและทำการตรวจเต้านมด้วยตนเองเพื่อเพิ่มโอกาสในการตรวจพบ แต่เนิ่นๆ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวกอาจกระตุ้นให้คุณทุ่มเทมากขึ้นในการเปลี่ยนแปลงปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่ปรับเปลี่ยนได้เช่น:

• การใช้แอลกอฮอล์
• สูบบุหรี่
• วิถีชีวิตอยู่ประจำ
• อาหาร

มะเร็งเต้านมปัจจัยเสี่ยงที่คุณควบคุมได้

มาตรการป้องกันโรค

ในทางกลับกันคุณอาจใช้การทดสอบเชิงบวกสำหรับ BRCA1 หรือ BRCA2 เป็นคำกระตุ้นการตัดสินใจที่สำคัญ (เช่นเดียวกับแพทย์ของคุณ) การรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมอาจเพียงพอที่จะเริ่มใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนหรือขอการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคเพื่อเอาหน้าอกออกก่อนที่โรคจะมีโอกาสเกิดขึ้น

ยาฮอร์โมน

มีการแสดงยารักษาด้วยฮอร์โมน 4 ชนิดเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนบวกในผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง สองตัวคือตัวปรับตัวรับเอสโตรเจนแบบคัดเลือก (SERMs) และอีกสองตัวคือตัวยับยั้งอะโรมาเทส พวกเขาเป็น:

• Nolvadex (ทาม็อกซิเฟน)
• อีวิสต้า (raloxifene)
• อะโรมาซิน (exemestane)
• Arimidex (อะนาสโตรโซล)

ยาเหล่านี้ล้วนมีผลข้างเคียงและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ว่ายาชนิดใดดีที่สุดสำหรับคุณและชั่งน้ำหนักความเสี่ยงกับผลประโยชน์อย่างรอบคอบ

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ายาเหล่านี้ไม่ได้ลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมที่เป็นฮอร์โมนเชิงลบ

ศัลยกรรม

ผู้หญิงบางคนที่ตรวจในเชิงบวกเลือกที่จะผ่าตัดเต้านมคู่แบบป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม การผ่าตัดเอาเต้านมออกทั้งสองข้างดูเหมือนจะรุนแรงสำหรับบางคน แต่สำหรับบางคนก็แสดงถึงความสบายใจ

การผ่าตัดเอาเต้านมออกจะช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 90% การตัดรังไข่และท่อนำไข่ (oophorectomy) แบบป้องกันออกสามารถลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้อีกตราบเท่าที่คุณยังไม่หมดประจำเดือน

การผ่าตัดมาพร้อมกับความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายดังนั้นนี่จึงไม่ใช่การตัดสินใจที่จะทำอะไรไม่ถูก พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดของคุณและพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกของคุณกับคนที่คุณรัก

ที่กล่าวว่าในขณะที่คนอื่นอาจมีความคิดเห็นที่ชัดเจนเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรทำ แต่ก็คือร่างกายและสุขภาพของคุณ คุณเป็นคนที่ต้องสบายใจกับสิ่งที่คุณเลือก

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับตัวเลือกการผ่าตัดมะเร็งเต้านม

หากคุณได้รับการวินิจฉัยแล้ว

ผลการทดสอบของคุณอาจมีผลต่อแผนการรักษาของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว เมื่อทราบถึงการกลายพันธุ์ที่ปูทางไปสู่การเติบโตของเซลล์มะเร็งนักเนื้องอกวิทยาของคุณสามารถ จำกัด ตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมของคุณได้

ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจแนะนำยาเช่นสารยับยั้ง PARP ซึ่งพบว่า "ยับยั้งการเติบโตของเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2" ตามข้อมูลของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ

การบำบัดตามเป้าหมายและการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านม

การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม

คุณสามารถเผชิญกับการเลือกปฏิบัติตามผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณได้เมื่อคุณสมัครประกันชีวิตหรืองาน แต่จนถึงตอนนี้สิ่งนี้ยังไม่เป็นปัญหาสำคัญ

พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติข้อมูลทางพันธุกรรม (GINA) ได้ลงนามในกฎหมายในปี 2551 เพื่อปกป้องชาวอเมริกันส่วนใหญ่จากการเลือกปฏิบัติโดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาในเรื่องการประกันสุขภาพและการจ้างงาน