อาการของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)

เนื้อหา

• อาการที่พบบ่อย
• อาการที่หายาก
• กลุ่มย่อยห้ากลุ่มของ SMA
• ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นภาวะทางระบบประสาทที่มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ (การหดตัวของกล้ามเนื้อ) ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คน 1 ใน 8,000–10,000 คนนอกจากนี้คุณยังสามารถพัฒนาปัญหาการหายใจหรือได้รับบาดเจ็บทางร่างกายเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของ SMA สิ่งสำคัญคือต้องระวังภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นและขอความช่วยเหลือทันทีหากคุณมีเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์

SMA มีหลายประเภทตั้งแต่ประเภท 0 ถึงประเภท 4 ผลกระทบสามารถเริ่มได้เร็วเท่าในมดลูก (เมื่อทารกยังเติบโตระหว่างการตั้งครรภ์ของมารดา) ในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปยิ่งเริ่มมีอาการในภายหลังโรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น SMA ที่เริ่มมีอาการเร็วมากมีความเกี่ยวข้องกับการรอดชีวิตเพียงไม่กี่เดือน ผู้ที่พัฒนา SMA ที่เริ่มมีอาการในภายหลังมักต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับรถเข็นหรือวอล์คเกอร์ แต่สามารถอยู่รอดได้ตามอายุขัยปกติ

อาการที่พบบ่อย

ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อบกพร่องเป็นคุณสมบัติหลักของ SMA SMA ทุกประเภทเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอและการลีบของกล้ามเนื้อโครงร่างส่วนใกล้เคียง - กล้ามเนื้อขนาดใหญ่ที่อยู่ใกล้กับร่างกายเช่นต้นแขนต้นขาและลำตัวซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ผลกระทบเหล่านี้ทำให้ยืนได้ยากพยุงร่างกายของคุณในท่านั่งกอดคอและใช้แขน

ควบคุมกล้ามเนื้อน้อยลง

ใน SMA ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและพลังจะลดลง ด้วยรูปแบบ SMA ที่อ่อนลงความแข็งแรงอาจยังคงปกติหรือเกือบปกติในมือและเท้าในขณะที่ความอ่อนแอที่ไหล่และต้นขาทำให้ปีนบันไดหรือยกของขนาดใหญ่ได้ยาก (หรือเป็นไปไม่ได้)

Hypotonia

Hypotonia หรือกล้ามเนื้อลดลงเป็นเรื่องปกติใน SMA ส่งผลให้แขนและขาหลวมและอ่อนปวกเปียกกล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการเสริมอาจมีลักษณะพองตัว แต่บาง

เมื่อเวลาผ่านไปกล้ามเนื้อลีบอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงท่าทางหรืออาจส่งผลให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็งเป็นกล้ามเนื้อตึงแข็งซึ่งไม่สามารถคลายตัวได้ง่ายและอาจอยู่ในท่าที่ไม่สบายตัว

การหายใจ

การหายใจลำบากอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอ เมื่อสิ่งนี้เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยอาจทำให้เกิดหน้าอกรูประฆังซึ่งเป็นผลมาจากการใช้กล้ามเนื้อหน้าท้องเพื่อหายใจเข้าและหายใจออก

พลังงานต่ำและความเหนื่อยล้าอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการรวมกันของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและออกซิเจนต่ำ (จากการดิ้นรนเพื่อหายใจ)

อาการที่หายาก

ผลกระทบที่พบน้อยกว่าของ SMA ได้แก่ :

• ปวดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหรือตำแหน่งของร่างกายที่อึดอัด
• อาการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) ซึ่งพบได้ยากใน SMA ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่รุนแรงของโรค
• อาการสั่น
• การติดเชื้อทางเดินหายใจเนื่องจากการหายใจที่อ่อนแอ
• กล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรงของมือเท้านิ้วหรือนิ้วเท้าในกรณีที่รุนแรง
• แผลกดทับเนื่องจากการเคลื่อนไหวร่างกายลดลงและความดันผิวหนังเป็นเวลานาน

ตระหนักถึงแผลกดทับ

ลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ

การควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะขึ้นอยู่กับกล้ามเนื้อโครงร่างโดยสมัครใจรวมทั้งกล้ามเนื้อเรียบของอวัยวะภายในโดยไม่สมัครใจ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ SMA โดยทั่วไปการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะจะไม่บกพร่อง อย่างไรก็ตามในรูปแบบที่สูงขึ้นของเงื่อนไขอาจเป็นเรื่องยากที่จะควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ

อาการท้องผูกเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมี SMA ประเภทหนึ่งที่ทำให้ความสามารถในการเดินลดลง

พฤติกรรม

หากคุณหรือลูกของคุณได้รับผลกระทบจาก SMA ช่วงเวลาแห่งความเศร้าหรือความวิตกกังวลอาจเกิดขึ้นได้ ผลกระทบเหล่านี้เป็นปฏิกิริยาปกติของการเคลื่อนไหวที่บกพร่องและความไม่แน่นอนของสภาพ แต่กระบวนการของโรคไม่ก่อให้เกิด

SMA ไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางความคิด (การคิด) ปัญหาบุคลิกภาพการเปลี่ยนแปลงการมองเห็นการสูญเสียการได้ยินหรือการด้อยค่าของความรู้สึกทางกายภาพ

กลุ่มย่อยห้ากลุ่มของ SMA

ประเภทที่เริ่มต้นในชีวิตมีลักษณะความอ่อนแอที่กว้างขวางมากขึ้นความก้าวหน้าที่รวดเร็วมากขึ้นภาวะแทรกซ้อนมากขึ้นและอายุขัยที่สั้นลง ประเภท SMA ที่เริ่มต้นในชีวิตต่อไปเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ทางร่างกาย แต่ไม่ส่งผลต่อการดูแลตนเองหรือทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพเสมอไป

ประเภท SMA ถูกอธิบายว่าเป็นประเภท 0 ถึงประเภท 4 หลายประเภทยังมีชื่อทางการแพทย์อื่น ๆ ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับนักวิจัยที่อธิบายไว้ ประเภท SMA ใช้ในการตั้งชื่อตามอายุที่เริ่มมีอาการเช่น "infantile onset" และ "late-onset" แต่คำเหล่านี้ไม่ได้ใช้กันทั่วไปเหมือนที่เคยเป็น

SMA เป็นความต่อเนื่องของโรคดังนั้นในขณะที่มีการกำหนดประเภท แต่ก็มีการทับซ้อนกันในประเภทต่างๆของ SMA คุณหรือบุตรหลานของคุณอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA ประเภทใดประเภทหนึ่ง แต่เนื่องจากความแตกต่างไม่ได้ชัดเจนเสมอไปคุณอาจสังเกตเห็นคุณสมบัติของ SMA มากกว่าหนึ่งประเภท

พิมพ์ 0

นี่เป็นประเภท SMA ที่รุนแรงที่สุดและอาจทำให้การเคลื่อนไหวของทารกลดลงในขณะที่ยังอยู่ในมดลูก ทารกแรกเกิดที่มี SMA มีกล้ามเนื้อ hypotonic และไม่เคลื่อนไหวตามที่คาดไว้ตามอายุซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของข้อต่อ โดยทั่วไปไม่สามารถกินและดูดนมได้ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง

ทารกที่มีอาการนี้มักจะมีอาการหายใจอ่อนแรงอย่างรุนแรงและอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ข้อบกพร่องของหัวใจเกี่ยวข้องกับ SMA ประเภทนี้

อายุขัยของ SMA ประเภทนี้มักจะไม่เกินวัยทารก

ประเภทที่ 1 (โรค Werdnig-Hoffmann)

นี่คือ SMA ประเภทที่พบบ่อยที่สุด เริ่มต้นภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกที่มี SMA ประเภท 1 จะมีอาการกล้ามเนื้อลดลงและไม่สามารถยกศีรษะขึ้นได้หากไม่มีการพยุง พวกเขาสามารถมีความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาของหน้าอกรูประฆังและในกรณีที่รุนแรงผลกระทบที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

เด็กที่มี SMA ประเภทนี้อาจมีปัญหาในการรับประทานอาหาร หากไม่มีการรักษาทารกที่มี SMA ประเภท 1 จะไม่สามารถยืนเดินหรือพยุงร่างกายในท่านั่งได้

บ่อยครั้งที่พ่อแม่มือใหม่ไม่แน่ใจว่าจะเกิดอะไรขึ้นในแง่ของการเคลื่อนไหวและความสามารถของทารก ในฐานะพ่อแม่สิ่งสำคัญคือต้องเชื่อสัญชาตญาณของคุณและขอคำแนะนำจากแพทย์หากคุณมีข้อกังวลใด ๆ หากคุณสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของคุณไม่เคลื่อนไหวอย่างที่คาดไว้หรือหากการควบคุมมอเตอร์ลดลงอย่าลืมพูดคุยกับกุมารแพทย์ของบุตรหลานของคุณทันทีเพราะอาจเป็นสัญญาณของ SMA หรืออาการทางประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ

ประเภทที่ 2 (โรค Dubowitz)

SMA ประเภทนี้ทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยปกติจะเริ่มหลังจากอายุสี่เดือนและก่อนอายุหนึ่งขวบ ทารกที่เคยสามารถใช้และควบคุมกล้ามเนื้อได้สูญเสียความสามารถบางส่วนและไม่สามารถลุกขึ้นนั่งได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือและไม่สามารถยืนหรือเดินได้ อาการสั่นของกล้ามเนื้อเช่นกล้ามเนื้อนิ้วสามารถพัฒนาได้

นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจซึ่งขัดขวางการหายใจอาจทำให้หายใจถี่อย่างรุนแรงและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจ

Scoliosis ความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นเรื่องปกติใน SMA ประเภท 2 Scoliosis เกิดขึ้นเนื่องจากหลังมักจะหย่อนซึ่งทำให้กระดูกสันหลังโค้งงอ scoliosis ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลต่อเส้นประสาทไขสันหลังและ / หรือไขสันหลังทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงขึ้นและอาจทำให้สูญเสียประสาทสัมผัสได้เช่นกัน

ภาพรวมของ Scoliosis

ประเภทที่ 3 (โรค Kugelberg-Welander)

SMA ประเภทนี้พัฒนาในช่วงวัยเด็กตอนปลายและมีปัญหาในการเดินทักษะยนต์ลดลงตลอดวัยเด็กและมีศักยภาพในการช่วยเหลือผู้ใช้เก้าอี้รถเข็นในปีต่อ ๆ มา

ด้วยการสนับสนุนและการรักษาเด็ก ๆ สามารถมีชีวิตรอดและมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่างๆมากมายและคาดว่าจะมีอายุขัยตามปกติ แต่อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่ออย่างต่อเนื่อง

พิมพ์ครั้งที่ 4

นี่เป็น SMA ประเภทที่พบได้น้อยที่สุดโดยอาการมักเริ่มในช่วงวัยผู้ใหญ่ หากคุณมี SMA ประเภทนี้คุณจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบใกล้เคียงความอ่อนแออาจทำให้การขึ้นบันไดยกของหนักหรือเล่นกีฬาได้ยาก

คุณอาจมีอาการสั่นเล็กน้อยเมื่อเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ ปัญหาการหายใจซึ่งมักไม่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน อายุขัยอาจไม่ได้รับผลกระทบจาก SMA ประเภทนี้

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมี SMA สิ่งสำคัญคือคุณต้องตระหนักถึงปัญหาและเหตุฉุกเฉินที่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์

โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณพบอาการดังต่อไปนี้:

• ไข้: การติดเชื้อทางเดินหายใจหรือแผลกดทับอาจต้องได้รับการรักษา
• แผลไม่หาย: หากคุณมีบาดแผลหรืออาการเจ็บหรือแผลที่ไม่หายหรือเจ็บปวดอาจทำให้แย่ลงหรือติดเชื้อได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา
• อาการบวมที่แขนหรือขา: นี่อาจเป็นสัญญาณของโรคลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) ซึ่งอาจเดินทางไปที่อื่นในร่างกายเช่นเดียวกับปอดซึ่งทำให้เกิดปัญหารุนแรง
• มีปัญหาในการกินหรือกลืน: ความยากลำบากในการเก็บรักษาอาหารอาจทำให้น้ำหนักลดและขาดสารอาหาร คุณอาจต้องได้รับการประเมินจากนักกำหนดอาหารหรือนักบำบัดการพูดและการกลืน
• ตะคริวหรือไม่สบายท้อง: อาจเกิดขึ้นเนื่องจากอาการท้องผูก
• อาการไอกำเริบ: อาการไอต่อเนื่องอาจเป็นสัญญาณว่าคุณเสี่ยงต่อการสำลักซึ่งเป็นสถานการณ์ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตที่อาหารหรือน้ำลายเข้าไปติดอยู่ในปอด
• ปอดบวมจากการสำลัก: อาจทำให้เกิดปอดอักเสบจากการสำลักซึ่งเป็นปอดติดเชื้อที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาล
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ: หากคุณสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อของคุณอ่อนแอลงคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณ

รับการรักษาพยาบาลอย่างเร่งด่วนหากคุณพบสิ่งต่อไปนี้:

• มีไข้สูง
• ปวดท้องอย่างรุนแรง
• หายใจลำบากหรือหายใจถี่
• ไอรุนแรงหรือต่อเนื่อง
• การล้มโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณโดนศีรษะ

การป้องกันเป็นส่วนสำคัญในการดูแลดังนั้นการติดต่อกับทีมแพทย์อย่างใกล้ชิดจึงเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการรักษาสามารถบรรเทาภาวะแทรกซ้อนต่างๆและผลร้ายแรงได้

ค้นหาว่ากระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ (SMA) พัฒนาอย่างไร