อาการและการรักษา Sturge-Weber Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Sturge-Weber syndrome เป็นความผิดปกติของผิวหนังและระบบประสาท อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือปานสีชมพูอ่อนถึงม่วงเข้มบนใบหน้าที่เรียกว่าคราบพอร์ตไวน์ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีคราบพอร์ตไวน์จะมีอาการ Sturge-Weber Sturge-Weber syndrome มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ไม่ทราบว่าเกิดจากสาเหตุใดหรือเกิดขึ้นบ่อยเพียงใด มีผลต่อทั้งเพศชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ

Sturge-Weber syndrome มีสามประเภท:

• พิมพ์ I: ชนิดที่พบบ่อย ได้แก่ คราบพอร์ตไวน์และ angiomas ในสมองและอาจเกี่ยวข้องกับโรคต้อหิน
• ประเภท II: คราบ Port-wine และอาจเป็นต้อหิน แต่ไม่มี angioma ในสมอง
• ประเภท III: angioma ในสมอง แต่ไม่มีคราบพอร์ตไวน์และไม่มีต้อหิน

อาการ

อาการของ Sturge-Weber syndrome ได้แก่ :

• คราบพอร์ตไวน์: ปานบนใบหน้าอาจมีขนาดแตกต่างกันไป แต่มักจะครอบคลุมเปลือกตาบนและหน้าผากอย่างน้อยหนึ่งอัน มีตั้งแต่สีชมพูอ่อนไปจนถึงสีม่วงเข้มและเกิดจากการเติบโตของหลอดเลือดเล็ก ๆ (เส้นเลือดฝอย) ที่อยู่ใต้ผิวมากเกินไป คราบพอร์ตไวน์อาจมองเห็นได้ยากกว่าในคนผิวคล้ำ
• ชัก: ประมาณ 75% ถึง 90% ของผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber syndrome จะมีอาการชักโดยมักเริ่มจากอายุหนึ่งปี อาการชักเป็นผลมาจากการเติบโตของหลอดเลือด (angioma) บนพื้นผิวของสมองมากเกินไปซึ่งมักจะอยู่ด้านหลังของสมองด้านเดียวกับคราบพอร์ตไวน์
• ความอ่อนแอ: ประมาณ 25% ถึง 56% ของบุคคลมีอาการอ่อนแรงหรือสูญเสียการใช้งานด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (hemiparesis) ซึ่งมักจะอยู่ด้านตรงข้ามกับคราบพอร์ตไวน์
• พัฒนาการล่าช้า: พัฒนาการล่าช้าและภาวะปัญญาอ่อนส่งผลกระทบต่อบุคคลประมาณ 50% ถึง 60%
• เพิ่มความดันในตา (ต้อหิน): ประมาณ 70% ของบุคคลที่เป็นโรคต้อหินในตาใกล้กับคราบพอร์ตไวน์
• ปวดหัว

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย Sturge-Weber syndrome อาจแนะนำได้จากการมีคราบพอร์ตไวน์เหนือตาข้างหนึ่งและหน้าผาก การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถตรวจดูสมองเพื่อดูว่ามีแองจิโอมาหนึ่งตัวหรือมากกว่าซึ่งจะยืนยันการวินิจฉัยได้ เด็กที่เป็นโรค Sturge-Weber จะได้รับการตรวจระบบประสาทเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนของ angioma ในสมองเช่นอาการชักหรืออ่อนแรง

การรักษา

การรักษา Sturge-Weber syndrome จะเน้นที่อาการ หากเกิดอาการชักจะได้รับยาลดไข้เช่นคาร์บามาซีพีน (Tegretol), ฟีนิโทอิน (ไดแลนติน) หรือกรดวัลโปรอิก (Depakote, Depakene) ยาใช้เพื่อลดและควบคุมโรคต้อหินและอาการปวดหัว

การรักษาด้วยเลเซอร์สามารถทำให้คราบไวน์บนใบหน้าจางลงหรือจางลงได้ อาจต้องใช้การรักษาหลายครั้ง เด็กทุกคนที่เป็นโรค Sturge-Weber ควรได้รับการรักษาด้วยแอสไพรินตั้งแต่ในวัยทารก เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดซึ่งสามารถลดการไหลเวียนของเลือดในสมองและทำให้ระบบประสาทถูกทำลายได้ แอสไพรินสามารถป้องกันได้