เนื้อหา
Usher syndrome เป็นโรคที่มักทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ถือว่าเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดลักษณะเฉพาะให้ลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ กล่าวอีกนัยหนึ่งพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกติหรือเป็นพาหะ (มีพ่อแม่ 1 คนที่ถ่ายทอดลักษณะนี้ แต่ยังคงอยู่เฉยๆ) ของความผิดปกติแม้ว่าจะพบได้น้อยเพียง 4 ถึง 5 คนต่อ 100,000 คน แต่ก็ถือว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดและหูหนวกและคิดเป็นประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้ Usher syndrome มีสามประเภทที่แตกต่างกัน ประเภท I & II เป็นรูปแบบที่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด ประเภทที่ 3 ซึ่งเป็นกลุ่มอาการอัชเชอร์ที่มีความรุนแรงน้อยที่สุดมีเพียงประมาณ 2 ใน 100 รายเว้นแต่คุณจะมีเชื้อสายฟินแลนด์และสามารถคิดเป็นจำนวนมากถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Usher syndrome ถือเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าความผิดปกตินี้เกิดจาก DNA ในระหว่างการพัฒนา แม้ว่าอัชเชอร์ซินโดรมจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงชีวิต แต่ก็ยังเกี่ยวข้องกับพัฒนาการก่อนเกิด มีการเปลี่ยนแปลงที่รู้จักกัน 11 ยีนในยีน DNA ที่มีผลต่อโปรตีนที่อาจทำให้เกิด Usher syndrome อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- MYO7A - ประเภท I
- CDH23 - พิมพ์ I
- USH2A - ประเภท II
- CLRN1 - ประเภท III
ปัญหาส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์ขนเฉพาะทางในหูชั้นในของคุณ (cilia) รวมถึงเซลล์รับแสงแบบแท่งและกรวยในดวงตาของคุณ หากไม่มี cilia ที่เหมาะสม (ซึ่งในหูชั้นในของคุณกลไกการทรงตัวและการได้ยินจะลดลงเซลล์รับแสงแบบแท่งมีความไวต่อแสงช่วยให้คุณอยู่นิ่งเมื่อมีแสงน้อยตัวรับแสงรูปกรวยช่วยให้คุณเห็นสีและในเวลาที่แสง สดใส
อาการ
อาการหลักของ Usher syndrome คือการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสและรูปแบบของการสูญเสียการมองเห็นที่เรียกว่า retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa มีลักษณะการสูญเสียการมองเห็นตอนกลางคืนตามด้วยจุดบอดที่ส่งผลต่อการมองเห็นส่วนปลาย ในที่สุดสิ่งนี้อาจนำไปสู่การมองเห็นในอุโมงค์และการเกิดต้อกระจก อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ Usher syndrome ในแต่ละบุคคล
พิมพ์ I
- โดยปกติแล้วหูหนวกทั้งสองข้างหรือเกือบทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิด
- ปัญหาการทรงตัวซึ่งมักนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (นั่งเดิน ฯลฯ ... )
- RP- ปัญหาการมองเห็นซึ่งเริ่มพัฒนาเมื่ออายุ 10 ขวบและจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนกระทั่งตาบอดสนิท
ประเภท II
- เกิดมาพร้อมกับอาการหูหนวกปานกลางถึงรุนแรง
- เกิดมาพร้อมกับความสมดุลปกติ
- RP - การสูญเสียการมองเห็นที่ดำเนินไปช้ากว่าประเภท I
ประเภท III
- การได้ยินปกติตั้งแต่แรกเกิด
- การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต
- สมดุลปกติหรือใกล้เคียงปกติเมื่อแรกเกิด
- อาจพัฒนาปัญหาการทรงตัวในภายหลังในชีวิต
- มักจะพัฒนาปัญหาการมองเห็นในบางจุด - ความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
การวินิจฉัย
หากคุณมีอาการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการมองเห็นและหรือปัญหาด้านการทรงตัวร่วมกันแพทย์ของคุณอาจสงสัยว่า Usher syndrome การทดสอบภาพต่างๆรวมถึงการทดสอบสนามภาพการตรวจจอประสาทตาและอิเล็กโทรเรติโนกราฟี (ERG) มีประโยชน์ในการวินิจฉัย Usher syndrome และการทดสอบทางโสตวิทยา Electronystagmogram (ENG) อาจเป็นประโยชน์ในการตรวจหาปัญหาการทรงตัว
ยีนที่แตกต่างกันจำนวนมาก (ประมาณ 11 ตัวซึ่งมีโอกาสถูกค้นพบมากกว่านี้) เชื่อมโยงกับ Usher syndrome ด้วยยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้ไม่ได้มีประโยชน์อย่างยิ่งในการช่วยในการวินิจฉัยภาวะ
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา Usher syndrome อย่างไรก็ตามคุณสามารถกำหนดเป้าหมายการรักษา Usher syndrome เพื่อจัดการกับอาการได้ การรักษาอาการอาจขึ้นอยู่กับความชอบของคุณควบคู่ไปกับความร่วมมือของแพทย์และประเภทของ Usher syndrome ที่คุณมี ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนและประเภทของการบำบัดอาจมีความจำเป็นในจุดที่แตกต่างกันไปตลอดชีวิตของแต่ละบุคคลและอาจรวมถึงนักโสตสัมผัสวิทยานักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัดและอาชีวะนักทัศนมาตรและอื่น ๆ การรักษาต่อไปนี้จะเป็นประโยชน์ในการจัดการ Usher syndrome
พิมพ์ I
เครื่องช่วยฟังมักไม่เป็นประโยชน์ใน Usher syndrome ประเภทนี้ ประสาทหูเทียมอาจเป็นทางเลือกหนึ่งและอาจช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก การวินิจฉัยล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถสอนรูปแบบการสื่อสารทางเลือกเช่น American Sign Language (ASL) ได้ ควรใช้การพิจารณาเป็นพิเศษในการเลือกรูปแบบการสื่อสารเช่น ASL อาจไม่ใช่ตัวเลือกที่ดีสำหรับผู้ที่สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง
การฟื้นฟูความสมดุลและขนถ่ายอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการผลกระทบของหูชั้นในรวมถึงการเสียสมดุลหรือเวียนศีรษะ การรักษาปัญหาการมองเห็นอาจรวมถึงการสอนอักษรเบรลล์อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นตอนกลางคืนหรือการผ่าตัดต้อกระจก สัตว์ช่วยเหลือผู้พิการ (เช่นสุนัขนำทาง) อาจเป็นประโยชน์ได้เช่นกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์
ประเภท II
เครื่องช่วยฟังอาจเป็นประโยชน์ควบคู่ไปกับการรักษาทางโสตวิทยาอื่น ๆ เช่นการปลูกถ่ายประสาทหูเทียม งานวิจัยบางชิ้นระบุว่าการเสริมวิตามินเออาจเป็นประโยชน์ในการชะลอการลุกลามของ RP ใน Usher syndrome ประเภท II และ III อย่างไรก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะลองและตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณ:
- ไม่ได้ตั้งครรภ์หรือวางแผนการตั้งครรภ์เนื่องจากวิตามินเอในปริมาณสูงอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้
- อย่าเสริมด้วยเบต้าแคโรทีน
- อย่าใช้เกิน 15,000 IU
ประเภท III
การรวมกันของการรักษาที่ใช้ในประเภท I และ II ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
การวิจัยอย่างต่อเนื่องของ Usher syndrome ยังคงดำเนินต่อไปและอาจมีการรักษาในอนาคต