โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

เนื้อหา

• ประวัติครอบครัวและพันธุศาสตร์
• ลูกของคุณควรได้รับการทดสอบหรือไม่?
• คำจาก Verywell

หากคุณมีโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) คุณอาจสงสัยว่าคุณได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือว่าคุณจะส่งต่อให้ลูกของคุณเอง พูดอย่างเคร่งครัดทั้งสองสถานการณ์ไม่เป็นเช่นนั้น: RA ไม่ใช่เงื่อนไขที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตามการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล สามารถ เพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา RA นักวิจัยพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมในคนที่เป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งเชื่อมโยงกับการอักเสบเรื้อรังระบบภูมิคุ้มกันและตัวโรคเอง

ประวัติครอบครัวและพันธุศาสตร์

หากคุณมีญาติสนิทกับ RA คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะนี้เพิ่มขึ้น งานวิจัยบางชิ้นประเมินว่าพันธุกรรมมีความเสี่ยงประมาณ 60% อย่างไรก็ตามมันไม่ง่ายอย่างที่ "แม่มีฉันจะมี" พ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (ไม่ ยีนเดี่ยวหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) ที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อ RA และอาจส่งต่อความเสี่ยงนั้นให้คุณ

โดยทั่วไปจะใช้เวลามากกว่าพันธุกรรมในการกระตุ้น RA ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตมีส่วนร่วมด้วยเช่นกัน การติดเชื้อการบาดเจ็บการสูบบุหรี่ในระยะยาวการสัมผัสฝุ่นหรือเส้นใยบางชนิดความอ้วนความเครียดและปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายเมื่อรวมกับพันธุกรรมอาจทำให้โอกาสที่ RA จะพัฒนาในตัวคุณมากขึ้น

ยีนมากกว่า 100 ยีนเชื่อมโยงหรือสงสัยว่าเชื่อมโยงกับ RA สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของยีนแอนติเจนเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA) ยีนเหล่านี้ผลิตโปรตีนที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถบอกเซลล์ชนิดต่างๆได้ โดยเฉพาะแยกแยะไวรัสแบคทีเรียและผู้รุกรานจากต่างประเทศออกจากเซลล์ที่มีสุขภาพดี

พร้อมด้วย ยีน HLAเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางตัวที่ทราบว่าเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด RA ได้แก่ :

• STAT4: ช่วยควบคุมและกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน
• TRAF1 และ C5: มีส่วนทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง
• PTPN22: เชื่อมโยงกับการโจมตีและความก้าวหน้าของ RA

บางคนที่มี RA ตรวจพบสารบ่งชี้ทางพันธุกรรมบางส่วนหรือทั้งหมดในขณะที่คนอื่นเป็นผลลบ

RA เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถแยกเซลล์ที่เป็นอันตรายออกจากเซลล์ที่ประกอบเป็นข้อต่อและเยื่อบุของข้อต่อได้และจะโจมตีพวกมันทั้งหมด

นอกเหนือจากการมีเครื่องหมายทางพันธุกรรมแล้วคนจำนวนมากที่มี RA (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด) จะทดสอบในเชิงบวกสำหรับปัจจัยรูมาตอยด์ (RF) และแอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์ (ANA) ซึ่งเป็นสารที่โจมตีโปรตีนภายในเซลล์ พวกเขาเชื่อมโยงกับภูมิต้านทานผิดปกติโดยทั่วไปและหลายกรณีของ RA

วิธีการวินิจฉัยโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ลูกของคุณควรได้รับการทดสอบหรือไม่?

แม้ว่าการตรวจเลือดจะช่วยวินิจฉัยโรคข้ออักเสบได้โดยการตรวจหาเครื่องหมายทางพันธุกรรม HLA-B27, RF และ ANA แต่แพทย์ส่วนใหญ่ไม่แนะนำให้ตรวจคัดกรองเด็กเพื่อหาโรค Scott J.Sashin, MD จากโรงเรียนแพทย์ทางตะวันตกเฉียงใต้ของมหาวิทยาลัยเท็กซัสกล่าวว่า:

"ฉันไม่แนะนำให้ตรวจเลือดของเด็กที่ไม่มีอาการทางคลินิกที่พ่อแม่เป็นโรคข้ออักเสบเด็ก ๆ เหล่านี้มีแนวโน้มที่จะทดสอบในเชิงบวกสำหรับปัจจัยรูมาตอยด์ ANA และ HLA-B27 และไม่เคยมีอาการโรคไขข้อโดยปกติไม่เกิน 10 เปอร์เซ็นต์ ของเด็กจากพ่อแม่ที่เป็นโรคข้ออักเสบจะมีปัญหาคล้าย ๆ กันในทางกลับกันหากเด็กมีอาการและอาการแสดงของโรคข้ออักเสบเรื้อรังเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์โรคลูปัสหรือโรคกระดูกสันหลังอักเสบจากการยึดติดก็ค่อนข้างสมเหตุสมผลที่จะได้รับสิ่งที่เหมาะสม งานห้องแล็บ”

คำจาก Verywell

บรรทัดล่างคือคุณไม่ควรรู้สึกว่าต้องให้ลูก ๆ ของคุณได้รับการตรวจหาเครื่องหมายของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เพราะไม่ว่าผลลัพธ์จะเป็นอย่างไรคุณจะไม่รู้อย่างแท้จริงว่าในที่สุดพวกเขาจะมี RA หรือไม่ อย่างไรก็ตามหากพวกเขามีสัญญาณเตือนโรคข้ออักเสบควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบ

เนื่องจาก RA ของคุณ (หรือญาติสนิทคนอื่น) หมายความว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงสูงอยู่แล้วตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขารู้เกี่ยวกับข้อเท็จจริงเกี่ยวกับความเสี่ยงที่ควบคุมได้เช่นการสูบบุหรี่เพื่อให้พวกเขาสามารถทำตามขั้นตอนตลอดชีวิตเพื่อรักษาความเสี่ยงให้ต่ำที่สุด

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงของ RA