เนื้อหา
ตัวย่อ VACTERL หมายถึงกลุ่มของความบกพร่องที่เกิดร่วมกัน ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องและเกิดขึ้นโดยบังเอิญส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย การเชื่อมโยง VACTERL อาจทำให้เกิดอาการหลายอย่างดังนั้นจึงไม่ทราบว่ามีเด็กกี่คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นพร้อมกับความบกพร่องของโครโมโซมบางอย่างเช่น Trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือในเด็กของมารดาที่เป็นโรคเบาหวาน แต่ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง น่าจะเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมร่วมกัน VACTERL Association หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อการเกิดเพียง 1 ใน 40,000 คนอาการ
ตัวอักษรแต่ละตัวใน VACTERL แสดงถึงตัวอักษรตัวแรกของอาการทั่วไป ไม่ใช่เด็กทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากสมาคม VACTERL ที่มีความผิดปกติเหล่านี้ทั้งหมด
- วี ย่อมาจาก vertebrae (กระดูกของกระดูกสันหลัง) ซึ่งผิดปกติ
- ก ย่อมาจาก anal atresia หรือ anusforate anus หมายถึงทวารหนักที่ไม่เปิดออกสู่ภายนอกร่างกาย
- ค หมายถึงความบกพร่องของหัวใจ (heart) โดยปกติจะเป็นรูที่ผิดปกติระหว่างส่วนต่างๆของหัวใจ (ventricular septal defect หรือ atrial septal defect)
- ที ย่อมาจาก tracheoesophageal fistula หมายถึงการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (ท่ออาหารไปยังกระเพาะอาหาร)
- จ ย่อมาจาก esophageal atresia หมายถึงหลอดอาหารไม่เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหาร
- ร หมายถึงข้อบกพร่องของไต (ไต)
- ล หมายถึงข้อบกพร่องของแขนขา (แขน) เช่นนิ้วหัวแม่มือขาดหรือเคลื่อนย้ายนิ้วพิเศษ (polydactyly) นิ้วที่หลอมละลาย (syndactyly) หรือกระดูกที่หายไปในแขนหรือขา
ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับ VACTERL มีหลอดเลือดแดงที่สะดือเพียงเส้นเดียว (แทนที่จะเป็นสองเส้นปกติ) ทารกจำนวนมากเกิดมาตัวเล็กและมีปัญหาในการเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยความสัมพันธ์ของ VACTERL ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดของทารก ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบโดยเฉพาะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ปัญหาบางอย่างเช่นทวารหนักที่ไม่สมบูรณ์หรือนิ้วส่วนเกินจะถูกค้นพบเมื่อตรวจทารกแรกเกิดหลังคลอด การเอกซเรย์กระดูกสันหลังแขนและขาสามารถตรวจพบกระดูกที่ผิดปกติได้ echocardiogram (อัลตร้าซาวด์หัวใจ) สามารถตรวจจับข้อบกพร่องของหัวใจได้ การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้เพื่อตรวจหาการมีอยู่ของ atresia หลอดอาหารและช่องทวารหนักหลอดอาหารหรือความบกพร่องของไต
การรักษา
แต่ละสถานการณ์ที่มีการเชื่อมโยง VACTERL มีความแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงและศักยภาพในการรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล สภาพจะได้รับการปฏิบัติเป็นรายบุคคล ยังไม่มีการสร้างแผนการรักษาสากลสำหรับสมาคม VACTERL ความผิดปกติบางอย่างรุนแรงมากการรักษาจะไม่ประสบความสำเร็จและทารกที่ได้รับผลกระทบอาจไม่รอดชีวิต ในกรณีอื่น ๆ การผ่าตัดอาจสามารถแก้ไขข้อบกพร่องทำให้เด็กมีชีวิตรอดและมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ
เมื่อระบุข้อบกพร่องที่เกิดแล้วสามารถพัฒนาแผนการรักษาสำหรับทารกได้ ปัญหาบางอย่างเช่น atresia หลอดอาหารช่องหลอดลมหรือความบกพร่องของหัวใจอาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลหรือการผ่าตัดทันที บางครั้งการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมปัญหาอาจรอจนกว่าเด็กจะโต บ่อยครั้งผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลเด็กด้วยสมาคม VACTERL เด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับแขนขาหรือกระดูกสันหลังอาจต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพหรือการประกอบอาชีพ
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ