เนื้อหา
อัลฟ่าธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินในปริมาณที่ปกติได้ ฮีโมโกลบินเอ (เฮโมโกลบินที่สำคัญในผู้ใหญ่) ประกอบด้วยโซ่อัลฟาโกลบินสองสายและโซ่โกลบินเบต้าสองสาย ในอัลฟาธาลัสซีเมียมีปริมาณอัลฟาโกลลดลงประเภท
- อัลฟาธาลัสซีเมียมินิมา (พาหะเงียบ) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินหนึ่งตัวหายไป
- อัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์ (หรือลักษณะ) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินสองยีนสูญหาย มีสองรูปแบบ เมื่อยีนอัลฟาโกลบินสองตัวที่สูญเสียไปอยู่บนโครโมโซม 16 ตัวเดียวกันจะถูกเรียก ซิสแต่เมื่อยีนอัลฟาโกลบิน 1 ยีนขาดหายไปในแต่ละสำเนาของโครโมโซม 16 จะเรียกว่า ทรานส์.
- โรคฮีโมโกลบิน H (หรืออัลฟาธาลัสซีเมีย intermedia) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินสามยีนไม่ทำงาน ในกรณีนี้มีเบต้าโกลบินในปริมาณที่มากเกินไป เมื่อสิ่งเหล่านี้รวมกันเรียกว่าเฮโมโกลบินเอช
- Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินทั้งสี่สูญเสียไป ในอดีตสิ่งนี้ไม่เข้ากันกับชีวิต หากทราบความเสี่ยงล่วงหน้าการถ่ายมดลูก (การถ่ายเลือดไปยังทารกในครรภ์ขณะที่ยังอยู่ในมดลูก) อาจทำให้คลอดได้สำเร็จ เด็กเหล่านี้ต้องได้รับการบำบัดด้วยการถ่ายเรื้อรังหลังคลอดและมักจะต้องปลูกถ่ายไขกระดูก
- Hemoglobin H Constant Spring เป็นตัวแปรของอัลฟาธาลัสซีเมียที่ยีนอัลฟาโกลบิน 2 ยีนสูญเสียไปบวกกับยีนอัลฟาโกลบินหนึ่งยีนกลายพันธุ์
ใครมีความเสี่ยง
อัลฟ่าธาลัสซีเมียมักเกี่ยวข้องกับเอเชียแอฟริกาและบริเวณเมดิเตอร์เรเนียน ในสหรัฐอเมริกาชาวแอฟริกัน - อเมริกันประมาณ 30% มีอาการอัลฟาธาลัสซีเมียขั้นต่ำหรือผู้เยาว์
อัลฟาธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและต้องการให้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ คนที่ไม่มีอัลฟาธาลัสซีเมียควรมียีนอัลฟาโกลบินสี่ยีน ความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับสถานะของผู้ปกครอง ทรานส์ รูปแบบของอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อยพบได้บ่อยในคนเชื้อสายแอฟริกัน ซิส พบมากในผู้คนจากเอเชียหรือภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน
ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมี ทรานส์ อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (a- / a-) ลูกทุกคนที่มาด้วยจะมี ทรานส์ อัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อย หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมี cis alpha thalassemia minor (aa / -) และอีกคนมี ทรานส์ อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (a- / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอช ในทำนองเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี ซิส อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (aa / -) และผู้ปกครองคนอื่นมีธาลัสซีเมียมินิมา (aa / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอช Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่มี ซิส อัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อย
การวินิจฉัย
อัลฟาธาลัสซีเมีย minima ทำให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการของ CBC นี่คือสาเหตุที่เรียกว่าพาหะเงียบ โดยปกติจะสงสัยหลังจากเด็กเกิดโรคฮีโมโกลบินเอช สิ่งนี้สามารถกำหนดได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น
บางครั้งอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อยจะถูกระบุบนหน้าจอทารกแรกเกิด แต่ไม่ใช่ในทุกกรณี การทดสอบเป็นผลบวกสำหรับฮีโมโกลบินบาร์ตหรือแถบเร็ว หลายคนที่มีอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อยฉันไม่รู้ สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นในระหว่างการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ตามปกติ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางโดยมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก สิ่งนี้อาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก โดยทั่วไปหากมีการกำจัดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและตัดลักษณะเบต้าธาลัสซีเมียออกไปผู้ป่วยจะมีลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย หากจำเป็นสิ่งนี้สามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
สามารถระบุฮีโมโกลบิน H บนหน้าจอทารกแรกเกิดได้เช่นกัน เด็กเหล่านี้ถูกส่งต่อไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อรับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด ผู้ป่วยบางรายได้รับการตรวจพบในช่วงชีวิตในระหว่างการทำงานของโรคโลหิตจาง
Hydrops fetalis ไม่ใช่การวินิจฉัยเฉพาะ แต่เป็นลักษณะเฉพาะของอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด การสูญเสียยีนอัลฟาโกลบินสี่ยีนพบได้ในระหว่างการหาสาเหตุของการเกิดไฮโดรป
การรักษา
ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาสำหรับอัลฟาธาลัสซีเมียมินิมาหรือผู้เยาว์ ผู้ที่มีอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดอ่อนตลอดชีวิต
การถ่ายโอน: ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินเอชมักจะมีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางซึ่งสามารถทนได้ดี จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนถ่ายเป็นครั้งคราวในช่วงเจ็บป่วยที่มีไข้เนื่องจากปริมาณการสลายเม็ดเลือดแดงจะเร่งขึ้น อาจจำเป็นต้องมีการถ่ายโอนสม่ำเสมอมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มี Hemoglobin H Constant Spring อาจมีภาวะโลหิตจางอย่างมีนัยสำคัญและต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา
การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก:ผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอชอาจมีภาวะเหล็กเกินแม้ว่าจะไม่มีการถ่ายเลือดรองจากการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กเพิ่มขึ้น สามารถรักษาได้ด้วยยาที่เรียกว่าคีเลเตอร์เพื่อช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน