Cardiac Amyloidosis คืออะไร?

Posted on
ผู้เขียน: Joan Hall
วันที่สร้าง: 25 มกราคม 2021
วันที่อัปเดต: 22 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Cardiac amyloid
วิดีโอ: Cardiac amyloid

เนื้อหา

อะไมลอยโดซิสเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่โปรตีนผิดปกติที่เรียกว่าโปรตีนอะไมลอยด์ถูกสะสมในเนื้อเยื่อต่างๆในร่างกาย เงินฝากของอะไมลอยด์เหล่านี้สามารถขัดขวางการทำงานปกติของอวัยวะในร่างกายได้อย่างร้ายแรง

ในโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจโปรตีนอะไมลอยด์เหล่านี้จะสะสมอยู่ในกล้ามเนื้อหัวใจการสะสมของอะไมลอยด์ทำให้ผนังกล้ามเนื้อของหัวใจแข็งซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติของไดแอสโตลิกและความผิดปกติของซิสโตลิก

ด้วยความผิดปกติของ diastolic หัวใจจึงไม่สามารถผ่อนคลายได้ตามปกติในระหว่างการเต้นของหัวใจดังนั้นจึงเติมเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพน้อยลง ด้วยความผิดปกติของซิสโตลิกการสะสมของอะไมลอยด์จะทำให้ความสามารถในการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจลดลงตามปกติ

ดังนั้น amyloidosis หัวใจจึงมีผลต่อการทำงานของหัวใจทั้งในช่วง diastole (ระยะผ่อนคลายของการเต้นของหัวใจ) และ systole (ระยะหดตัวของการเต้นของหัวใจ)

  • อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเต้นของหัวใจ

อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของ diastolic และ systolic ทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในผู้ที่เป็นโรคหัวใจวาย พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาความไม่มั่นคงของหัวใจและหลอดเลือดโดยทั่วไปที่ค่อนข้างรุนแรงรวมทั้งภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต Cardiac amyloidosis เป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งโดยปกติจะลดอายุขัยลงอย่างมาก


Amyloidosis สาเหตุอะไร?

มีหลายเงื่อนไขที่อาจทำให้โปรตีนอะไมลอยด์สะสมในเนื้อเยื่อรวมทั้งหัวใจ ซึ่งรวมถึง:

  • amyloidosis หลัก. ชื่อ "อะไมลอยโดซิสหลัก" เดิมเรียกว่าอะไมลอยโดซิสชนิดหนึ่งซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุพื้นฐานได้ทุกวันนี้โรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติของเซลล์พลาสมา (เซลล์ในพลาสมาคือเซลล์เม็ดเลือดขาวที่สร้างแอนติบอดี) โดยทั่วไป มันเป็นรูปแบบของ multiple myeloma เมื่อเป็น primary amyloidosis โปรตีนผิดปกติที่สะสมอยู่นี้เรียกว่า "amyloid light chain" หรือ AL protein ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรคหัวใจวายจะมี amyloidosis ชนิดปฐมภูมิโดยมีการสะสมของอะไมลอยด์ประเภท AL ในคน ด้วยโรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักจะทำให้เกิดการสะสมของอะไมลอยด์ในไตตับและลำไส้
  • อะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคอักเสบเรื้อรังบางรูปแบบโดยเฉพาะโรคลูปัสโรคลำไส้อักเสบหรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ในสภาวะเหล่านี้การอักเสบเรื้อรังอาจนำไปสู่การสร้าง "โปรตีนอะไมลอยด์ชนิดเอ" มากเกินไป (หรือที่เรียกว่าโปรตีน AA) ในโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิโปรตีน AA amyloid ถูกสะสมส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับไตตับม้ามและต่อมน้ำเหลือง อย่างไรก็ตามโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิมักไม่ส่งผลต่อหัวใจ มีเพียงประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากการสะสมของโปรตีน AA
  • amyloidosis ในวัยชรา โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชราได้ชื่อมาจากข้อเท็จจริงที่ว่ามักพบในผู้ชายที่มีอายุมากกว่าส่วนใหญ่มักพบในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 70 ปี ในสภาวะนี้การสะสมมากเกินไปจะเกิดขึ้นจากโปรตีนอะไมลอยด์ปกติที่ผลิตในตับเรียกว่าโปรตีน TTR ในโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรามักพบโปรตีน TTR สะสมในหัวใจเท่านั้น โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชราคิดเป็นประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคหัวใจวาย

อาการของ Cardiac Amyloidosis

Cardiac amyloidosis มีผลต่อทั้งการอุดของหัวใจ (diastole) และการสูบฉีดของหัวใจ (systole) ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่การทำงานของหัวใจโดยรวมมีแนวโน้มที่จะลดลงอย่างมากในผู้ที่มีภาวะนี้


ผลที่โดดเด่นที่สุดของโรคหัวใจวายคือภาวะหัวใจล้มเหลว ในความเป็นจริงอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งส่วนใหญ่จะมีอาการหายใจลำบากและอาการบวมน้ำ (บวม) อย่างมีนัยสำคัญซึ่งมักนำไปสู่การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส

ในโรคหัวใจวายที่เกิดจากโปรตีน AL (โรคอะไมลอยโดซิสหลัก) อวัยวะในช่องท้องมักได้รับผลกระทบนอกเหนือจากหัวใจ ดังนั้นคนเหล่านี้จึงมักจะมีอาการทางระบบทางเดินอาหารเช่นเบื่ออาหารอิ่มเร็วและน้ำหนักลด นอกจากนี้การสะสมของโปรตีน AL ยังมีแนวโน้มที่จะสะสมในหลอดเลือดขนาดเล็กซึ่งอาจทำให้เกิดอาการช้ำเจ็บแน่นหน้าอกหรืออาการชักได้ง่าย (กล้ามเนื้อเป็นตะคริวด้วยการออกแรง)

คนที่เป็นโรคหัวใจวายมักจะเป็นลมหมดสติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (ตอนที่หมดสติ) ซึ่งเกิดจากความไม่มั่นคงของหัวใจและหลอดเลือดโดยทั่วไป การเป็นลมหมดสติเนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเป็นสัญญาณที่เป็นลางไม่ดีเนื่องจากมีแนวโน้มที่จะบ่งชี้ว่าการสำรองหลอดเลือดหัวใจได้ถูกยืดออกไปจนเกือบเกินขีด จำกัด โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสที่มีผลต่อหัวใจและหลอดเลือดอาจไม่สามารถฟื้นตัวได้จากเหตุการณ์ใด ๆ ที่ท้าทายระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรงแม้ในชั่วขณะ เหตุการณ์ดังกล่าวอาจรวมถึงตอนที่ vasovagal ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะเพียงชั่วครู่ในบุคคลอื่น


ดังนั้นเมื่อเกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างกะทันหันมักเป็นสาเหตุ สิ่งนี้ตรงกันข้ามกับผู้ที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันด้วยโรคหัวใจชนิดอื่น ๆ ซึ่งมักจะเป็นสาเหตุของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (โดยเฉพาะหัวใจห้องล่างอิศวรหรือภาวะหัวใจห้องล่าง) ดังนั้นการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังในผู้ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวแม้ว่าอาการจะเป็นลมหมดสติเนื่องจากหัวใจเต้นผิดจังหวะ แต่มักจะไม่ช่วยยืดอายุการรอดชีวิต เมื่อผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสหัวใจเป็นลมหมดสติความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันภายในไม่กี่เดือนข้างหน้าจะสูง

ด้วยโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจการสะสมของอะไมลอยด์มักเกิดขึ้นภายในระบบการนำไฟฟ้าของหัวใจ (อ่านเกี่ยวกับระบบการนำไฟฟ้า) ในโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชราการสะสมของโปรตีนประเภท TTR มักทำให้หัวใจเต้นช้าลงอย่างมีนัยสำคัญ (จังหวะการเต้นของหัวใจช้า) และต้องมีการปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบถาวร อย่างไรก็ตามการมีภาวะหัวใจเต้นช้าแบบอะไมลอยโดซิสชนิดอัลเป็นเรื่องผิดปกติและโดยปกติแล้วจะไม่นำไปสู่เครื่องกระตุ้นหัวใจ

ผู้ที่เป็นโรคหัวใจวายมักจะเกิดลิ่มเลือดได้ง่ายทั้งในหลอดเลือดและในหัวใจทำให้มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองและลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นอย่างมาก

โรคระบบประสาทส่วนปลายยังเป็นปัญหาที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค AL amyloidosis

Cardiac Amyloidosis วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของภาวะหัวใจล้มเหลวเมื่อใดก็ตามที่บุคคลมีภาวะหัวใจล้มเหลวด้วยสาเหตุที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการหายใจลำบากและอาการบวมน้ำเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุด

ในผู้ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวใหม่ ๆ การมีความดันโลหิตต่ำตับโตโรคระบบประสาทส่วนปลายหรือโปรตีนในปัสสาวะควรคำนึงถึงความเป็นไปได้ของโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจด้วย

คลื่นไฟฟ้าในหัวใจ amyloidosis อาจแสดงแรงดันไฟฟ้าต่ำ (นั่นคือสัญญาณไฟฟ้าจะเบากว่าปกติ) แต่โดยปกติแล้ว echocardiogram จะให้เบาะแสที่ดีที่สุดในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

echocardiogram มักแสดงความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจของโพรงทั้งสอง นอกจากนี้การสะสมของอะไมลอยด์เองก็มักจะสร้างภาพสะท้อนที่มีลักษณะ“ เป็นประกาย” ที่โดดเด่นจากภายในกล้ามเนื้อหัวใจ เลือดอุดตันในหัวใจยังพบได้บ่อย

ในขณะที่ echocardiogram มักจะนำไปสู่การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสต้องใช้การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อที่แสดงการสะสมของอะไมลอยด์ ในผู้ที่เป็นโรค AL amyloidosis มักจะได้รับการตรวจชิ้นเนื้อจากไขมันในช่องท้องหรือจากการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหัวใจด้วย TTR amyloidosis (และบางครั้งก็มี AL amyloidosis) การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจมักทำด้วยเทคนิคการสวนหัวใจ

Cardiac Amyloidosis ได้รับการรักษาอย่างไร?

โดยทั่วไปแล้วโรคหัวใจวายมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการพัฒนาแนวทางการรักษาใหม่สำหรับโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจและผู้ที่มีภาวะนี้มีเหตุผลที่จะค่อนข้างมีความหวังมากกว่าที่เคยเป็นมาเมื่อไม่กี่ปีก่อน

การรักษาโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจสามารถพิจารณาได้ 2 ส่วนคือการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวและการรักษาสภาพที่เป็นสาเหตุของการสะสมของอะไมลอยด์

การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว

การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวค่อนข้างแตกต่างจากการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากภาวะอื่น ๆ ในขณะที่ beta-blockers และ ACE inhibitors เป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่ยาเหล่านี้ (เช่นเดียวกับตัวป้องกันแคลเซียมแชนแนล) สามารถทำให้ภาวะหัวใจล้มเหลวของอะไมลอยด์แย่ลงได้ ข้อ จำกัด เหล่านี้ทำให้การรักษาโรคหัวใจล้มเหลวเนื่องจากโรคอะไมลอยโดซิสเป็นความท้าทายที่สำคัญ

การใช้ยาขับปัสสาวะแบบลูปเช่น furosemide (Lasix) เป็นแนวทางหลักในการบำบัดทางการแพทย์ในโรคหัวใจวาย ยาเหล่านี้มักจะมีประสิทธิภาพในการลดอาการบวมน้ำที่ค่อนข้างรุนแรงซึ่งมักมาพร้อมกับอาการนี้และยังสามารถบรรเทาอาการหายใจลำบาก (อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อย) ได้อย่างมาก ยาขับปัสสาวะแบบวนรอบมักใช้ในปริมาณที่สูงและสามารถให้ทางหลอดเลือดดำได้หากจำเป็น

ไม่ควรใช้ beta blockers ใน cardiac amyloidosis ความสามารถในการสูบฉีดของหัวใจมีข้อ จำกัด อย่างมากในภาวะนี้และในขณะเดียวกันหัวใจก็ไม่สามารถเติมเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ ด้วยเหตุนี้อัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นจึงเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อรักษาอัตราการเต้นของหัวใจให้เพียงพอในโรคอะไมลอยโดซิส ซึ่งหมายความว่า beta blockers โดยการทำให้อัตราการเต้นของหัวใจช้าลงอาจทำให้เกิดการลดลงอย่างกะทันหันในคนเหล่านี้ แคลเซียมบล็อกเกอร์สามารถชะลออัตราการเต้นของหัวใจได้และควรหลีกเลี่ยง

ในผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิดอัลสารยับยั้ง ACE สามารถลดความดันโลหิตได้อย่างลึกซึ้ง (และอาจถึงแก่ชีวิต) ได้ซึ่งอาจเป็นเพราะการสะสมของอะไมลอยด์ในเส้นประสาทส่วนปลายทำให้ระบบหลอดเลือดไม่สามารถชดเชยความดันที่ลดลงซึ่งสารยับยั้ง ACE มักก่อให้เกิด โดยทั่วไปความดันโลหิตลดลงอย่างรุนแรงนี้มักไม่พบในผู้ที่มี TTR amyloidosis และในบุคคลเหล่านี้สามารถลองใช้สารยับยั้ง ACE ได้อย่างระมัดระวัง

การปลูกถ่ายหัวใจไม่ใช่ทางเลือกสำหรับผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL เพราะโดยทั่วไปแล้วโรคเหล่านี้มีโรคสำคัญในอวัยวะอื่น ๆ ในขณะที่คนที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิด TTR มักมีโรคที่ จำกัด อยู่ที่หัวใจ แต่มักจะแก่เกินไปที่จะได้รับการพิจารณาว่าเป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการปลูกถ่ายหัวใจ การปลูกถ่ายอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่อายุน้อยกว่าที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวชนิด TTR

การรักษาความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิส

อะไมลอยโดซิสชนิดอัลเบื้องต้น อะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักเกิดจากเซลล์พลาสมาที่ผิดปกติซึ่งผลิตอะไมลอยด์ชนิด AL ในปริมาณมาก ดังนั้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาจึงมีการพัฒนาสูตรยาเคมีบำบัดเพื่อพยายามฆ่าเซลล์โคลนที่ผิดปกติ Melphalan ในปริมาณสูงตามด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำโดยทั่วไป น่าเสียดายที่ผู้ที่เป็นโรค AL amyloidosis ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจมักไม่แข็งแรงพอที่จะทนต่อการบำบัดแบบก้าวร้าวนี้ได้ อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาด้วยเคมีบำบัดอื่น ๆ สามารถใช้กับบุคคลเหล่านี้ได้และอย่างน้อยก็มีการตอบสนองบางส่วนในพวกเขาส่วนใหญ่ถ้า AL amyloidosis สามารถวินิจฉัยและรักษาได้ก่อนที่จะขยายวงกว้างผลลัพธ์ที่ดีขึ้นก็มีโอกาสมากขึ้น

Amyloidosis ทุติยภูมิ มีเพียงคนส่วนน้อยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสหัวใจเท่านั้นที่มีอาการนี้ อย่างไรก็ตามการรักษาความผิดปกติของการอักเสบในเชิงรุกอาจชะลอการลุกลามของอะไมลอยโดซิส

Amyloidosis ในวัยชรา ในผู้ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจาก TTR amyloid โปรตีนส่วนเกินจะถูกผลิตขึ้นในตับ ปรากฎว่าอะไมลอยโดซิสชนิด TTR เป็นสองประเภท ในหนึ่งในประเภทเหล่านี้ความหลากหลายที่พบได้ยากในคนที่อายุน้อยกว่าการปลูกถ่ายตับจะกำจัดแหล่งที่มาของโปรตีนอะไมลอยด์ประเภท TRR และหยุดการลุกลามของอะไมลอยด์ น่าเสียดายที่ในผู้สูงอายุที่มี amyloidosis ประเภท TTR ในวัยชรามากขึ้นการปลูกถ่ายตับดูเหมือนจะไม่ส่งผลต่อการลุกลามของโรค

ยาเสพติดอยู่ระหว่างการตรวจสอบซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อ "คงตัว" โปรตีน TTR เพื่อไม่ให้สะสมเป็นเงินฝากของอะไมลอยด์อีกต่อไป ยาตัวแรกเหล่านี้ทาฟามิดิสลดอัตราการเสียชีวิตและการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชราในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 2561 และตอนนี้แนะนำให้ใช้การบำบัดสำหรับคนจำนวนมากที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรา

คำจาก Verywell

โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งทำให้เกิดอาการสำคัญและช่วยลดอายุการใช้งานได้อย่างมาก เงื่อนไขพื้นฐานหลายประการสามารถทำให้เกิดโรคอะไมลอยด์และการรักษาที่เหมาะสมที่สุดและการพยากรณ์โรคในระดับหนึ่งจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโปรตีนอะไมลอยด์ที่สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ

แม้จะมีข้อเท็จจริงที่น่ากลัวเหล่านี้ แต่ก็มีความคืบหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจประเภทต่างๆของโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจและในการล้อเลียนกลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสมสำหรับแต่ละคน

  • แบ่งปัน
  • พลิก
  • อีเมล์
  • ข้อความ