เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นชื่อที่ได้รับการสืบทอดกลุ่มของต่อมหมวกไต
สาเหตุ
ผู้คนมีต่อมหมวกไต 2 คน หนึ่งตั้งอยู่ด้านบนของแต่ละไต ต่อมเหล่านี้สร้างฮอร์โมนเช่นคอร์ติซอลและอัลโดสโตนซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นต่อชีวิต คนที่มีต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดขาดเอนไซม์ที่ต่อมหมวกไตจำเป็นต้องสร้างฮอร์โมน
ในเวลาเดียวกันร่างกายผลิตแอนโดรเจนมากขึ้นซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายชนิดหนึ่ง สิ่งนี้ทำให้ลักษณะผู้ชายปรากฏเร็ว (หรือไม่เหมาะสม)
แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง เด็กประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 18,000 คนเกิดมาพร้อมกับต่อมหมวกไต
อาการ
อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตบางคนมีและอายุของพวกเขาเมื่อวินิจฉัยความผิดปกติ
- เด็กที่มีรูปแบบรุนแรงอาจไม่มีอาการหรืออาการแสดงของต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนดึกเท่าวัยรุ่น
- เด็กผู้หญิงที่มีรูปแบบรุนแรงมากขึ้นมักมีอวัยวะเพศผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดและอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนที่อาการจะปรากฏ
- เด็กผู้ชายจะปรากฏตามปกติตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าพวกเขาจะมีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น
ในเด็กที่มีรูปแบบความผิดปกติที่รุนแรงกว่าอาการมักจะเกิดขึ้นภายใน 2 หรือ 3 สัปดาห์หลังคลอด
- การกินอาหารหรืออาเจียนไม่ดี
- การคายน้ำ
- การเปลี่ยนแปลงอิเล็กโทรไลต์ (ระดับโซเดียมและโพแทสเซียมในเลือดผิดปกติ)
- จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
เด็กผู้หญิงที่มีรูปแบบรุนแรงจะมีอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงตามปกติ (รังไข่มดลูกและท่อนำไข่) พวกเขาอาจมีการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้:
- ประจำเดือนผิดปกติหรือมีประจำเดือนผิดปกติ
- การปรากฏตัวครั้งแรกของขน pubic หรือรักแร้
- การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปหรือขนบนใบหน้า
- การขยายตัวของคลิตอริสบางส่วน
เด็กผู้ชายที่มีรูปแบบรุนแรงน้อยกว่ามักจะปรากฏที่เกิด อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่น อาการอาจรวมถึง:
- เสียงที่ลึกขึ้น
- การปรากฏตัวครั้งแรกของขน pubic หรือรักแร้
- ขยายขนาดอวัยวะเพศ แต่อัณฑะปกติ
- การพัฒนากล้ามเนื้อดี
ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะสูงเหมือนเด็ก แต่สั้นกว่าผู้ใหญ่มาก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของบุตรของท่านจะสั่งการทดสอบบางอย่าง การตรวจเลือดทั่วไป ได้แก่ :
- เซรั่มอิเล็กโทรไลต์
- aldosterone
- renin
- คอร์ติซอ
การเอ็กซเรย์ทางซ้ายและข้อมืออาจแสดงให้เห็นว่ากระดูกของเด็กนั้นเป็นกระดูกที่เก่ากว่าอายุจริง
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยหรือยืนยันความผิดปกติ แต่ไม่ค่อยจำเป็น
การรักษา
เป้าหมายของการรักษาคือการคืนระดับฮอร์โมนให้เป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติ สิ่งนี้ทำได้โดยการใช้รูปแบบของคอร์ติซอลส่วนใหญ่มักจะ hydrocortisone ผู้คนอาจต้องการยาเพิ่มเติมในช่วงเวลาที่มีความเครียดเช่นการเจ็บป่วยที่รุนแรงหรือการผ่าตัด
ผู้ให้บริการจะกำหนดเพศทางพันธุกรรมของทารกที่มีอวัยวะเพศผิดปกติด้วยการตรวจสอบโครโมโซม (karyotyping) ผู้หญิงที่มีอวัยวะเพศชายที่ดูเป็นธรรมชาติอาจต้องผ่าตัดอวัยวะเพศในช่วงวัยทารก
เตียรอยด์ที่ใช้ในการรักษาต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia มักจะไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงเช่นโรคอ้วนหรือกระดูกอ่อนแอเพราะปริมาณแทนฮอร์โมนที่ร่างกายของเด็กไม่สามารถทำ สิ่งสำคัญคือผู้ปกครองต้องรายงานสัญญาณของการติดเชื้อและความเครียดต่อผู้ให้บริการของเด็กเพราะเด็กอาจต้องการยาเพิ่ม สเตียรอยด์ไม่สามารถหยุดได้ในทันทีเพราะการทำเช่นนั้นอาจทำให้ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ
กลุ่มสนับสนุน
องค์กรเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์:
- มูลนิธิโรคต่อมหมวกไตแห่งชาติ: www.nadf.us/
- มูลนิธิ MAGIC: www.magicfoundation.org
- มูลนิธิ CARES: www.caresfoundation.org
- Adrenal Insufficiency United: aiunited.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มีโรคนี้ต้องกินยาตลอดชีวิต พวกเขาส่วนใหญ่มักจะมีสุขภาพที่ดี อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจจะสั้นกว่าผู้ใหญ่ทั่วไปถึงแม้ว่าจะได้รับการรักษา
ในกรณีส่วนใหญ่ hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดไม่มีผลต่อความอุดมสมบูรณ์
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ความดันโลหิตสูง
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
- โซเดียมต่ำ
การป้องกัน
ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต (ประเภทใด) หรือเด็กที่มีอาการควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถใช้ได้กับบางรูปแบบของต่อมหมวกไต hyperplasia การวินิจฉัยทำในไตรมาสแรกโดยสุ่มตัวอย่างวิลลัส chorionic การวินิจฉัยในไตรมาสที่สองจะทำโดยการวัดฮอร์โมนเช่น 17-hydroxyprogesterone ในน้ำคร่ำ
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีให้บริการสำหรับรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต มันสามารถทำได้ในเลือดติดส้นเท้า (เป็นส่วนหนึ่งของการฉายประจำทำในทารกแรกเกิด) การทดสอบนี้จะดำเนินการในรัฐส่วนใหญ่
ทางเลือกชื่อ
ดาวน์ซินโดร adrenogenital; การขาด 21-hydroxylase; CAH
ภาพ
ต่อมหมวกไต
อ้างอิง
พีซีสีขาว แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตและความผิดปกติท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 576
เหยา M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI ใหม่ ข้อบกพร่องของ andoidal steroidogenesis ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 104
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ