แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 16 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
INTERSEX STORIES: Alex & Mugsie.wmv
วิดีโอ: INTERSEX STORIES: Alex & Mugsie.wmv

เนื้อหา

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นชื่อที่ได้รับการสืบทอดกลุ่มของต่อมหมวกไต


สาเหตุ

ผู้คนมีต่อมหมวกไต 2 คน หนึ่งตั้งอยู่ด้านบนของแต่ละไต ต่อมเหล่านี้สร้างฮอร์โมนเช่นคอร์ติซอลและอัลโดสโตนซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นต่อชีวิต คนที่มีต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดขาดเอนไซม์ที่ต่อมหมวกไตจำเป็นต้องสร้างฮอร์โมน

ในเวลาเดียวกันร่างกายผลิตแอนโดรเจนมากขึ้นซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายชนิดหนึ่ง สิ่งนี้ทำให้ลักษณะผู้ชายปรากฏเร็ว (หรือไม่เหมาะสม)

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง เด็กประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 18,000 คนเกิดมาพร้อมกับต่อมหมวกไต

อาการ

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตบางคนมีและอายุของพวกเขาเมื่อวินิจฉัยความผิดปกติ

  • เด็กที่มีรูปแบบรุนแรงอาจไม่มีอาการหรืออาการแสดงของต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนดึกเท่าวัยรุ่น
  • เด็กผู้หญิงที่มีรูปแบบรุนแรงมากขึ้นมักมีอวัยวะเพศผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดและอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนที่อาการจะปรากฏ
  • เด็กผู้ชายจะปรากฏตามปกติตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าพวกเขาจะมีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น

ในเด็กที่มีรูปแบบความผิดปกติที่รุนแรงกว่าอาการมักจะเกิดขึ้นภายใน 2 หรือ 3 สัปดาห์หลังคลอด


  • การกินอาหารหรืออาเจียนไม่ดี
  • การคายน้ำ
  • การเปลี่ยนแปลงอิเล็กโทรไลต์ (ระดับโซเดียมและโพแทสเซียมในเลือดผิดปกติ)
  • จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

เด็กผู้หญิงที่มีรูปแบบรุนแรงจะมีอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงตามปกติ (รังไข่มดลูกและท่อนำไข่) พวกเขาอาจมีการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้:

  • ประจำเดือนผิดปกติหรือมีประจำเดือนผิดปกติ
  • การปรากฏตัวครั้งแรกของขน pubic หรือรักแร้
  • การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปหรือขนบนใบหน้า
  • การขยายตัวของคลิตอริสบางส่วน

เด็กผู้ชายที่มีรูปแบบรุนแรงน้อยกว่ามักจะปรากฏที่เกิด อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่น อาการอาจรวมถึง:

  • เสียงที่ลึกขึ้น
  • การปรากฏตัวครั้งแรกของขน pubic หรือรักแร้
  • ขยายขนาดอวัยวะเพศ แต่อัณฑะปกติ
  • การพัฒนากล้ามเนื้อดี

ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะสูงเหมือนเด็ก แต่สั้นกว่าผู้ใหญ่มาก

 

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของบุตรของท่านจะสั่งการทดสอบบางอย่าง การตรวจเลือดทั่วไป ได้แก่ :

  • เซรั่มอิเล็กโทรไลต์
  • aldosterone
  • renin
  • คอร์ติซอ

การเอ็กซเรย์ทางซ้ายและข้อมืออาจแสดงให้เห็นว่ากระดูกของเด็กนั้นเป็นกระดูกที่เก่ากว่าอายุจริง


การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยหรือยืนยันความผิดปกติ แต่ไม่ค่อยจำเป็น

การรักษา

เป้าหมายของการรักษาคือการคืนระดับฮอร์โมนให้เป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติ สิ่งนี้ทำได้โดยการใช้รูปแบบของคอร์ติซอลส่วนใหญ่มักจะ hydrocortisone ผู้คนอาจต้องการยาเพิ่มเติมในช่วงเวลาที่มีความเครียดเช่นการเจ็บป่วยที่รุนแรงหรือการผ่าตัด

ผู้ให้บริการจะกำหนดเพศทางพันธุกรรมของทารกที่มีอวัยวะเพศผิดปกติด้วยการตรวจสอบโครโมโซม (karyotyping) ผู้หญิงที่มีอวัยวะเพศชายที่ดูเป็นธรรมชาติอาจต้องผ่าตัดอวัยวะเพศในช่วงวัยทารก

เตียรอยด์ที่ใช้ในการรักษาต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia มักจะไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงเช่นโรคอ้วนหรือกระดูกอ่อนแอเพราะปริมาณแทนฮอร์โมนที่ร่างกายของเด็กไม่สามารถทำ สิ่งสำคัญคือผู้ปกครองต้องรายงานสัญญาณของการติดเชื้อและความเครียดต่อผู้ให้บริการของเด็กเพราะเด็กอาจต้องการยาเพิ่ม สเตียรอยด์ไม่สามารถหยุดได้ในทันทีเพราะการทำเช่นนั้นอาจทำให้ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ

กลุ่มสนับสนุน

องค์กรเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์:

  • มูลนิธิโรคต่อมหมวกไตแห่งชาติ: www.nadf.us/
  • มูลนิธิ MAGIC: www.magicfoundation.org
  • มูลนิธิ CARES: www.caresfoundation.org
  • Adrenal Insufficiency United: aiunited.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ผู้ที่มีโรคนี้ต้องกินยาตลอดชีวิต พวกเขาส่วนใหญ่มักจะมีสุขภาพที่ดี อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจจะสั้นกว่าผู้ใหญ่ทั่วไปถึงแม้ว่าจะได้รับการรักษา

ในกรณีส่วนใหญ่ hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดไม่มีผลต่อความอุดมสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

  • ความดันโลหิตสูง
  • น้ำตาลในเลือดต่ำ
  • โซเดียมต่ำ

การป้องกัน

ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต (ประเภทใด) หรือเด็กที่มีอาการควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถใช้ได้กับบางรูปแบบของต่อมหมวกไต hyperplasia การวินิจฉัยทำในไตรมาสแรกโดยสุ่มตัวอย่างวิลลัส chorionic การวินิจฉัยในไตรมาสที่สองจะทำโดยการวัดฮอร์โมนเช่น 17-hydroxyprogesterone ในน้ำคร่ำ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีให้บริการสำหรับรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต มันสามารถทำได้ในเลือดติดส้นเท้า (เป็นส่วนหนึ่งของการฉายประจำทำในทารกแรกเกิด) การทดสอบนี้จะดำเนินการในรัฐส่วนใหญ่

ทางเลือกชื่อ

ดาวน์ซินโดร adrenogenital; การขาด 21-hydroxylase; CAH

ภาพ


  • ต่อมหมวกไต

อ้างอิง

พีซีสีขาว แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตและความผิดปกติท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 576

เหยา M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI ใหม่ ข้อบกพร่องของ andoidal steroidogenesis ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 104

วันที่รีวิว 10/26/2017

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ