เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 4/30/2018
หลายระบบฝ่อ - สมองน้อย subtype (MSA-C) เป็นโรคที่หายากที่ทำให้พื้นที่ลึกลงไปในสมองเหนือเส้นประสาทไขสันหลังเพื่อหดตัว (ฝ่อ) MSA-C เคยเป็น olivopontocerebellar atrophy (OPCA)
สาเหตุ
MSA-C สามารถส่งผ่านผ่านครอบครัว (แบบฟอร์มสืบทอด) นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นที่รู้จัก (รูปแบบเป็นระยะ ๆ )
นักวิจัยได้ระบุยีนบางอย่างที่เกี่ยวข้องในรูปแบบที่สืบทอดมาของเงื่อนไขนี้
ไม่ทราบสาเหตุของ MSA-C ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบเป็นระยะ โรคจะค่อยๆแย่ลงเรื่อย ๆ
MSA-C นั้นพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 54 ปี
อาการ
อาการของ MSA-C มักจะเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยในคนที่มีรูปแบบที่สืบทอดมา อาการหลักคือความซุ่มซ่าม (ataxia) ที่แย่ลงเรื่อย ๆ อาจมีปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลการพูดไม่ชัดและการเดินลำบาก
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ
- การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
- ปัญหาลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะ
- กลืนลำบาก
- มือเท้าเย็น
- มึนเมื่อยืน
- ปวดหัวในขณะที่ยืนอยู่ที่โล่งใจด้วยการนอนราบ
- กล้ามเนื้อตึงหรือแข็งเกร็งชักสั่นสะเทือน
- ความเสียหายของเส้นประสาท (เส้นประสาทส่วนปลาย)
- ปัญหาในการพูดและการนอนหลับเนื่องจากการกระตุกของสายเสียง
- ปัญหาการทำงานทางเพศ
- เหงื่อออกผิดปกติ
การสอบและการทดสอบ
การตรวจทางการแพทย์และระบบประสาทอย่างละเอียดเช่นเดียวกับอาการและประวัติครอบครัวมีความจำเป็นในการวินิจฉัย
มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาสาเหตุของความผิดปกติบางรูปแบบ แต่ไม่มีการทดสอบเฉพาะในหลายกรณี MRI ของสมองอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงขนาดของโครงสร้างสมองที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อโรคแย่ลง แต่ก็เป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติและมี MRI ปกติ
การทดสอบอื่น ๆ เช่นเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) อาจทำเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เหล่านี้อาจรวมถึงการศึกษาการกลืนเพื่อดูว่าคนสามารถกลืนอาหารและของเหลวได้อย่างปลอดภัย
การรักษา
ไม่มีการรักษาหรือรักษาแบบเฉพาะสำหรับ OPCA จุดมุ่งหมายคือการรักษาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึง:
- ยาอาการสั่นเช่นยาสำหรับโรคพาร์กินสัน
- การพูดการประกอบอาชีพและกายภาพบำบัด
- วิธีป้องกันการสำลัก
- ช่วยเดินด้วยความสมดุลและป้องกันการหกล้ม
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MSA-C:
- สถาบันแห่งความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (การพยากรณ์โรค)
MSA-C ช้าลงเรื่อย ๆ และไม่มีทางรักษา แนวโน้มโดยทั่วไปไม่ดี แต่อาจเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะมีคนพิการมาก
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนของ MSA-C รวมถึง:
- สำลัก
- การติดเชื้อจากการสูดดมอาหารเข้าสู่ปอด (โรคปอดบวม)
- การบาดเจ็บจากการล้ม
- ปัญหาโภชนาการเนื่องจากกลืนลำบาก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของ MSA-C คุณจะต้องเห็นนักประสาทวิทยา นี่คือแพทย์ที่รักษาปัญหาระบบประสาท
ทางเลือกชื่อ
MSA-C; สมองน้อยฝ่อหลายระบบ; Olivopontocerebellar ฝ่อ; OPCA; การเสื่อมสภาพ Olivopontocerebellar
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK การปรับปรุงในประเภทย่อยสมองน้อยของระบบฝ่อหลายระบบ Ataxias สมองน้อย. 2014; 1-14 PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038
โรค Jancovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 96
หม่า MJ พยาธิวิทยาตรวจชิ้นเนื้อของความผิดปกติของระบบประสาทในผู้ใหญ่ ใน: Perry A, เด็กเหลือขอดีเจ, eds Neuropathology ผ่าตัดปฏิบัติ: แนวทางการวินิจฉัย. ฉบับที่ 2 Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: ตอนที่ 27
วันที่ทบทวน 4/30/2018
อัปเดตโดย: Amit M. Shelat, DO, FACP, เข้าร่วมนักประสาทวิทยาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ของคลินิกประสาทวิทยา, SUNY Stony Brook, โรงเรียนแพทย์, Stony Brook, NY ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ