เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/7/2560
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นรูปแบบของความเสียหายของสมองที่นำไปสู่การลดลงอย่างรวดเร็วของการเคลื่อนไหวและการทำงานของจิต
สาเหตุ
CJD เกิดจากโปรตีนที่เรียกว่าพรีออน พรีออนเป็นสาเหตุให้โปรตีนปกติพับผิดปกติ สิ่งนี้มีผลต่อความสามารถในการทำงานของโปรตีนชนิดอื่น
CJD นั้นหายากมาก มีหลายประเภท CJD ประเภทคลาสสิคคือ:
- CJD ประปรายเป็นกรณีส่วนใหญ่ มันเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ อายุเฉลี่ยที่เริ่มต้นคือ 65
- Familial CJD เกิดขึ้นเมื่อบุคคลที่สืบทอดพรีออนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ (รูปแบบของ CJD นี้หายาก)
- ได้รับ CJD ประกอบด้วยตัวแปร CJD (vCJD) ซึ่งเป็นรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับโรควัวบ้า Iatrogenic CJD ยังเป็นรูปแบบที่ได้มาของโรค Iatrogenic CJD บางครั้งผ่านการถ่ายเลือด, การปลูกถ่าย, หรือเครื่องมือผ่าตัดที่ปนเปื้อน
ตัวแปร CJD เกิดจากการกินเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อ การติดเชื้อที่ทำให้เกิดโรคในวัวเชื่อว่าเป็นโรคเดียวกันที่ทำให้ vCJD ในมนุษย์
ชุดตัวแปร CJD นั้นน้อยกว่า 1% ของเคส CJD ทั้งหมด มันมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อคนอายุน้อยกว่า มีคนน้อยกว่า 200 คนทั่วโลกที่เป็นโรคนี้ เกือบทุกกรณีเกิดขึ้นในอังกฤษและฝรั่งเศส
CJD อาจเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากพรีออนรวมไปถึง:
- โรคกระษัยเรื้อรัง (พบในกวาง)
- Kuru (ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบผู้หญิงในนิวกินีที่กินสมองของญาติที่ตายแล้วซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของพิธีศพ)
- Scrapie (พบในแกะ)
- โรคมนุษย์ที่สืบทอดมาซึ่งหายากมากอื่น ๆ เช่นโรค Gerstmann-Straussler-Scheinker และโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่อันตรายถึงชีวิต
อาการ
อาการ CJD อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ภาวะสมองเสื่อมที่แย่ลงอย่างรวดเร็วในช่วงสองสามสัปดาห์หรือหลายเดือน
- มองเห็นภาพซ้อน (บางครั้ง)
- การเปลี่ยนแปลงในการเดิน (เดิน)
- ความสับสนงุนงง
- ภาพหลอน (เห็นหรือฟังสิ่งที่ไม่มี)
- ขาดการประสานงาน (เช่นสะดุดและล้ม)
- ความฝืดของกล้ามเนื้อกระตุก
- รู้สึกประหม่าและน่ากลัว
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
- ความง่วงนอน
- การเคลื่อนไหวหรือการชักกระตุกอย่างฉับพลัน
- ปัญหาในการพูด
การสอบและการทดสอบ
ในช่วงต้นของโรคระบบประสาทและการตรวจทางจิตจะแสดงความจำและปัญหาการคิด ต่อมาในโรคการตรวจระบบมอเตอร์ (การทดสอบเพื่อทดสอบการตอบสนองของกล้ามเนื้อความแข็งแรงการประสานงานและการทำงานทางกายภาพอื่น ๆ ) อาจแสดง:
- ปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติหรือเพิ่มการตอบสนองสะท้อนปกติ
- เพิ่มกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้อกระตุกและกระตุก
- การตอบสนองที่แข็งแกร่ง
- ความอ่อนแอและการสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ)
มีการสูญเสียการประสานงานและการเปลี่ยนแปลงในสมองน้อย นี่คือพื้นที่ของสมองที่ควบคุมการประสานงาน
การตรวจตาแสดงพื้นที่ที่ตาบอดซึ่งบุคคลนั้นอาจไม่สังเกตเห็น
การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยสภาพนี้อาจรวมถึง:
- การตรวจเลือดเพื่อแยกแยะภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบอื่นและมองหาเครื่องหมายที่บางครั้งเกิดขึ้นกับโรค
- CT scan ของสมอง
- อิเลคโทรโฟโตแกรม (EEG)
- MRI ของสมอง
- กระดูกสันหลังแตะเพื่อทดสอบโปรตีนที่เรียกว่า 14-3-3
โรคนี้สามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือการชันสูตรศพ วันนี้เป็นเรื่องยากมากสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อสมองที่จะทำเพื่อหาโรคนี้
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่ทราบสำหรับเงื่อนไขนี้ ยาที่แตกต่างกันได้รับการพยายามที่จะชะลอโรค เหล่านี้รวมถึงยาปฏิชีวนะยาสำหรับโรคลมชักทินเนอร์เลือดซึมเศร้าและ interferon แต่ไม่มีใครทำงานได้ดี
เป้าหมายของการรักษาคือการจัดให้มีสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัยควบคุมพฤติกรรมก้าวร้าวหรือตื่นเต้นและตอบสนองความต้องการของบุคคล สิ่งนี้อาจต้องการการตรวจสอบและช่วยเหลือในบ้านหรือในสถานพยาบาล การให้คำปรึกษาครอบครัวอาจช่วยให้ครอบครัวรับมือกับการเปลี่ยนแปลงที่จำเป็นสำหรับการดูแลที่บ้าน
ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้อาจต้องการความช่วยเหลือในการควบคุมพฤติกรรมที่ไม่สามารถยอมรับได้หรือเป็นอันตราย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการให้รางวัลพฤติกรรมเชิงบวกและละเว้นพฤติกรรมเชิงลบ (เมื่อปลอดภัย) พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือในการมุ่งเน้นไปที่สภาพแวดล้อมของพวกเขา บางครั้งจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อช่วยควบคุมการรุกราน
ผู้ที่มี CJD และครอบครัวของพวกเขาอาจจำเป็นต้องขอคำแนะนำทางกฎหมายตั้งแต่เนิ่นๆ คำสั่งขั้นสูงหนังสือมอบอำนาจและการดำเนินการทางกฎหมายอื่น ๆ สามารถทำให้ง่ายต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลบุคคลด้วย CJD
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์ของ CJD นั้นแย่มากคนที่มี CJD ประปรายไม่สามารถดูแลตัวเองได้ภายใน 6 เดือนหรือน้อยกว่าหลังจากเริ่มมีอาการ
ความผิดปกติร้ายแรงในระยะเวลาอันสั้นโดยปกติภายใน 8 เดือน คนที่มีตัวแปร CJD แย่ลงช้ากว่า แต่อาการยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิต ไม่กี่คนที่รอดชีวิตได้นาน 1 หรือ 2 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากการติดเชื้อหัวใจล้มเหลวหรือระบบหายใจล้มเหลว
หลักสูตรของ CJD คือ:
- การติดเชื้อด้วยโรค
- สูญเสียความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น
- สูญเสียความสามารถในการทำงานหรือดูแลตัวเอง
- ความตาย
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
CJD ไม่ใช่เหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามการได้รับการวินิจฉัยและรักษาเร็วอาจทำให้อาการง่ายขึ้นในการควบคุมให้เวลาผู้ป่วยในการสั่งการล่วงหน้าและเตรียมความพร้อมสำหรับการสิ้นสุดของชีวิตและให้ครอบครัวเวลาพิเศษที่จะตกลงกับเงื่อนไข
การป้องกัน
อุปกรณ์ทางการแพทย์ที่อาจมีการปนเปื้อนควรลบออกจากบริการและกำจัด คนที่รู้จักกันว่ามี CJD ไม่ควรบริจาคกระจกตาหรือเนื้อเยื่อร่างกายอื่น ๆ
ขณะนี้ประเทศส่วนใหญ่มีแนวทางที่เข้มงวดในการจัดการวัวที่ติดเชื้อเพื่อหลีกเลี่ยงการแพร่เชื้อ CJD ไปยังมนุษย์
ทางเลือกชื่อ
สปองจิฟอร์มเอนเซ็ปฟาโลพาทีสามารถถ่ายทอดได้; โรคสมองฝ่อ; CJD; โรค Jacob-Creutzfeldt
ภาพ
โรค Creutzfeldt-Jakob
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
Bosque PJ, Tyler KL. พรีออนและโรคพรีออนของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดได้) ใน: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds หลักการและแนวทางปฏิบัติของแมนเดลดักลาสและเบนเน็ตต์เกี่ยวกับโรคติดเชื้อฉบับปรับปรุง. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 181
Geschwind MD โรคพรีออน ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 94
วันที่รีวิว 8/7/2560
อัปเดตโดย: Amit M. Shelat, DO, FACP, เข้าร่วมนักประสาทวิทยาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ของคลินิกประสาทวิทยา, SUNY Stony Brook, โรงเรียนแพทย์, Stony Brook, NY ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ