เนื้อหา
Neurofibromatosis 2 (NF2) เป็นความผิดปกติที่เนื้องอกก่อตัวบนเส้นประสาทของสมองและกระดูกสันหลัง (ระบบประสาทส่วนกลาง) มันถูกส่งต่อ (สืบทอด) ในครอบครัว
แม้ว่าจะมีชื่อคล้ายกับ neurofibromatosis ประเภท 1 แต่ก็เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างและแยกจากกัน
สาเหตุ
NF2 สามารถส่งผ่านไปยังครอบครัวในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนหนึ่งมี NF2 ลูกของผู้ปกครองที่มีโอกาส 50% ของการสืบทอดเงื่อนไข
ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข
อาการ
อาการของ NF2 รวมถึง:
- ปัญหาความสมดุล
- ต้อกระจกตั้งแต่อายุยังน้อย
- การเปลี่ยนแปลงในวิสัยทัศน์
- เครื่องหมายสีกาแฟบนผิวหนัง (café-au-lait) พบได้น้อยกว่า
- อาการปวดหัว
- สูญเสียการได้ยิน
- หูอื้อและมีเสียงรบกวน
- จุดอ่อนของใบหน้า
การสอบและการทดสอบ
สัญญาณของ NF2 รวมถึง:
- เนื้องอกในสมองและกระดูกสันหลัง
- เนื้องอกที่เกี่ยวกับการได้ยิน
- เนื้องอกผิวหนัง
การทดสอบรวมถึง:
- การตรวจร่างกาย
- ประวัติทางการแพทย์
- MRI
- CT scan
- การทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา
เนื้องอกอะคูสติกสามารถสังเกตได้หรือรับการรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสี
ผู้ที่มีความผิดปกตินี้อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ผู้ที่มี NF2 ควรได้รับการประเมินอย่างสม่ำเสมอด้วยการทดสอบเหล่านี้:
- MRI ของสมองและไขสันหลัง
- การประเมินการได้ยินและการพูด
- ตรวจตา
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NF2:
- มูลนิธิเนื้องอกของเด็ก - www.ctf.org
- Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org
- มูลนิธิเนื้องอก Neurofibromatosis - nftumorfoundation.org
ทางเลือกชื่อ
NF2; neurofibromatosis อะคูสติกในระดับทวิภาคี; ขนถ่ายทวิภาคี schwannomas; neurofibromatosis กลาง
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
Sahin M. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 596
สแลตเตอรี WH Neurofibromatosis 2. ใน: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds ศัลยกรรมทางตา. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 57
Varma R, Williams SD ประสาทวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 16
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ