กรรมพันธุ์โรคตกเลือด telangiectasia

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 5/1/2560

โรคตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia (HHT) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากเส้นเลือดที่สามารถทำให้เกิดเลือดออกมากเกินไป

สาเหตุ

HHT ถูกส่งผ่านลงในครอบครัว นักวิทยาศาสตร์ระบุว่ามียีนสี่ยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้ ยีนเหล่านี้ทั้งหมดมีความสำคัญต่อหลอดเลือดในการพัฒนาอย่างเหมาะสม การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้รับผิดชอบต่อ HHT

อาการ

คนที่มี HHT สามารถพัฒนาหลอดเลือดผิดปกติในหลายพื้นที่ของร่างกาย หลอดเลือดเหล่านี้เรียกว่า arteriovenous malformations (AVMs)

หากพวกเขาอยู่บนผิวหนังพวกเขาจะเรียกว่า telangiectasias ไซต์ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ริมฝีปากลิ้นหูและนิ้วมือ หลอดเลือดผิดปกติยังสามารถพัฒนาในสมองปอดตับลำไส้หรือพื้นที่อื่น ๆ

อาการของโรคนี้ ได้แก่ :

• เลือดกำเดาไหลที่พบบ่อยในเด็ก
• เลือดออกในทางเดินอาหาร (GI) รวมถึงการสูญเสียเลือดในอุจจาระหรืออุจจาระสีเข้มหรือสีดำ
• ชักหรือไม่ได้อธิบายจังหวะเล็ก ๆ (จากเลือดออกในสมอง)
• หายใจถี่
• ตับโต
• หัวใจล้มเหลว
• โรคโลหิตจางเกิดจากธาตุเหล็กต่ำ

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ ผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์สามารถตรวจจับ telangiectases ในระหว่างการตรวจร่างกาย มักมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้

การทดสอบรวมถึง:

• การทดสอบก๊าซในเลือด
• ตรวจเลือด
• การทดสอบการถ่ายภาพของหัวใจที่เรียกว่า echocardiogram
• เอนโดสโคปซึ่งใช้กล้องขนาดเล็กที่ติดอยู่กับหลอดบาง ๆ เพื่อมองเข้าไปในร่างกายของคุณ
• MRI ในการตรวจจับ AVM ในสมอง
• CT หรือสแกนอัลตร้าซาวด์เพื่อตรวจหา AVM ในตับ

การทดสอบทางพันธุกรรมพร้อมที่จะมองหาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้

การรักษา

การรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดเพื่อรักษาเลือดออกในบางพื้นที่
• ไฟฟ้า (เนื้อเยื่อความร้อนด้วยไฟฟ้า) หรือการผ่าตัดด้วยเลเซอร์เพื่อรักษาเลือดกำเดาไหลบ่อยหรือหนัก
• Endovascular embolization (ฉีดสารผ่านท่อบาง ๆ ) เพื่อรักษาหลอดเลือดผิดปกติในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

บางคนตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนซึ่งสามารถลดอาการเลือดออก อาจให้ธาตุเหล็กหากมีการสูญเสียเลือดจำนวนมากนำไปสู่โรคโลหิตจาง หลีกเลี่ยงการใช้ยาทำให้ผอมบางเลือด ยาบางตัวที่มีผลต่อการพัฒนาของเส้นเลือดกำลังได้รับการศึกษาว่าเป็นการรักษาในอนาคต

บางคนอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะก่อนที่จะมีงานทันตกรรมหรือการผ่าตัด ผู้ที่มีอาการปอดอุดกั้นเรื้อรังควรหลีกเลี่ยงการดำน้ำเพื่อป้องกันโรคบีบอัด (ความโค้ง) ถามผู้ให้บริการของคุณว่าควรระวังอะไรบ้าง

กลุ่มสนับสนุน

ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HHT:

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• รักษา HHT - Curehht.org
• องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติอย่างสมบูรณ์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับว่าร่างกายอยู่ที่ไหน AVMs

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• หัวใจล้มเหลว
• ความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด)
• เลือดออกภายใน
• หายใจถี่

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรของคุณมีเลือดออกจมูกบ่อยหรือมีอาการอื่น ๆ ของโรคนี้

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ HHT หากคุณมีอาการเช่นนี้การรักษาทางการแพทย์สามารถป้องกันโรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจบางชนิดได้

ทางเลือกชื่อ

HHT; กลุ่มอาการของ Osler-Weber-Rendu; โรค Osler-Weber-Rendu; ดาวน์ซินโดร Rendu-Osler-Weber

ภาพ

• 

  
  ระบบไหลเวียน

• 

  
  หลอดเลือดแดงของสมอง

อ้างอิง

แบรนด์ LJ, Aroniadis OC ความผิดปกติของหลอดเลือดของระบบทางเดินอาหาร ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds Sleisenger และโรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Fordtran. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 37

Cappell MS, Lebwohl O. hemorrhagic telangiectasia ทางพันธุกรรมใน: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds การรักษาโรคผิวหนัง: กลยุทธ์การรักษาแบบครบวงจร. วันที่ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 98

McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Heditary hemorrhagic telangiectasia พันธุกรรม: พันธุกรรมและการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในยุคใหม่ Front Genet. 2015; 6: 1 PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101

วันที่ทบทวน 5/1/2560

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ