เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 7/26/2018
Neurofibromatosis-1 (NF1) เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเนื้องอกเนื้อเยื่อเส้นประสาท (neurofibromas) ก่อตัวใน:
- ชั้นล่างของผิวหนัง (เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง)
- เส้นประสาทจากสมอง (เส้นประสาทสมอง) และเส้นประสาทไขสันหลัง (ประสาทรากประสาท)
สาเหตุ
NF1 เป็นโรคที่สืบทอดมา ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมี NF1 ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรค
NF1 ปรากฏในครอบครัวที่ไม่มีประวัติอาการด้วย ในกรณีเหล่านี้มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ (การกลายพันธุ์) ในสเปิร์มหรือไข่ NF1 เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของโปรตีนที่เรียกว่า neurofibromin
อาการ
NF ทำให้เนื้อเยื่อตามเส้นประสาทเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ การเจริญเติบโตนี้สามารถสร้างแรงกดดันต่อเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ
หากการเจริญเติบโตอยู่ในผิวหนังอาจมีปัญหาเกี่ยวกับเครื่องสำอาง หากการเจริญเติบโตอยู่ในเส้นประสาทหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายพวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการปวดความเสียหายของเส้นประสาทอย่างรุนแรงและการสูญเสียการทำงานในพื้นที่ที่เส้นประสาทมีผลต่อ ปัญหาเกี่ยวกับความรู้สึกหรือการเคลื่อนไหวสามารถเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ
เงื่อนไขอาจแตกต่างกันมากจากคนสู่คนแม้ในหมู่คนในครอบครัวเดียวกันที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน NF1 เดียวกัน
"กาแฟกับนม" (café-au-lait) สปอตเป็นอาการที่สำคัญของ NF คนที่มีสุขภาพหลายคนมีร้านกาแฟเล็ก ๆ หนึ่งหรือสองแห่ง อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่ที่มีจุดหกจุดขึ้นไปที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 1.5 ซม. (เด็ก 0.5 ซม.) อาจมี NF ในบางคนที่มีอาการจุดเหล่านี้อาจเป็นอาการเดียว
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- เนื้องอกของตาเช่น glioma แก้วนำแสง
- ชัก
- ฝ้ากระที่ใต้วงแขนหรือขาหนีบ
- เนื้องอกขนาดใหญ่และอ่อนนุ่มที่เรียกว่า plexiform neurofibromas ซึ่งอาจมีสีเข้มและอาจแพร่กระจายภายใต้พื้นผิวของผิวหนัง
- ความเจ็บปวด (จากเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ)
- เนื้องอกขนาดเล็กที่เป็นยางของผิวหนังที่เรียกว่า neurofibromas เป็นก้อนกลม
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่ปฏิบัติต่อ NF1 จะวินิจฉัยอาการนี้ ผู้ให้บริการอาจเป็น:
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคผิวหนัง
- กุมารแพทย์พัฒนาการ
- ผู้สึกษาพันธุศาสตร์
- นักประสาทวิทยา
การวินิจฉัยส่วนใหญ่จะทำตามอาการและอาการแสดงเฉพาะของ NF
สัญญาณรวมถึง:
- จุดที่ยกสี (Lisch nodules) บนส่วนที่มีสี (ม่านตา) ของดวงตา
- การโค้งคำนับของขาส่วนล่างในวัยเด็กที่อาจนำไปสู่การแตกหัก
- ฝ้ากระบริเวณรักแร้ขาหนีบหรือใต้เต้านมในสตรี
- เนื้องอกขนาดใหญ่ใต้ผิวหนัง (plexiform neurofibromas) ซึ่งสามารถส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏและสร้างแรงกดดันต่อเส้นประสาทหรืออวัยวะใกล้เคียง
- เนื้องอกที่อ่อนมากบนผิวหนังหรือลึกลงไปในร่างกาย
- ความบกพร่องทางสติปัญญาน้อย, สมาธิสั้น (ADHD), ความผิดปกติของการเรียนรู้
การทดสอบอาจรวมถึง:
- การตรวจตาโดยจักษุแพทย์ที่คุ้นเคยกับ NF1
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน neurofibromin
- MRI ของสมองหรือเว็บไซต์ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ
- การทดสอบอื่น ๆ สำหรับภาวะแทรกซ้อน
การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ NF เนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการปวดหรือสูญเสียการทำงานอาจถูกลบออก เนื้องอกที่โตเร็วควรถูกกำจัดออกทันทีเนื่องจากอาจเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) การทดลองเชิงทดลองสำหรับเนื้องอกรุนแรงอยู่ภายใต้การตรวจสอบ
เด็กบางคนที่มีความผิดปกติของการเรียนรู้อาจต้องมีการศึกษาพิเศษ
กลุ่มสนับสนุน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและแหล่งข้อมูลให้ติดต่อมูลนิธิโรคเนื้องอกในเด็กที่ www.ctf.org/
Outlook (การพยากรณ์โรค)
หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนอายุขัยของคนที่มีภาวะ NF จะเป็นปกติ ด้วยการศึกษาที่ถูกต้องคนที่มี NF สามารถใช้ชีวิตตามปกติ
แม้ว่าภาวะบกพร่องทางจิตจะไม่รุนแรงโดยทั่วไป NF1 เป็นสาเหตุของโรคสมาธิสั้น ปัญหาการเรียนรู้เป็นปัญหาที่พบบ่อย
บางคนได้รับการรักษาที่แตกต่างกันเพราะพวกเขามีเนื้องอกหลายร้อยบนผิวของพวกเขา
คนที่มี NF มีโอกาสเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอกที่รุนแรง ในบางกรณีสิ่งเหล่านี้อาจทำให้อายุการใช้งานสั้นลง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- สมาธิสั้น (ADHD)
- อาการตาบอดที่เกิดจากเนื้องอกในประสาทตา (optic glioma)
- แตกในกระดูกขาที่รักษาไม่ดี
- เนื้องอกมะเร็ง
- การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทที่ neurofibroma ได้กดดันในระยะยาว
- ความดันโลหิตสูงเนื่องจาก pheochromocytoma หรือหลอดเลือดตีบไต
- regrowth ของ NF เนื้องอก
- Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลัง
- เนื้องอกของใบหน้าผิวหนังและบริเวณที่ถูกเปิดเผยอื่น ๆ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหาก:
- คุณสังเกตเห็นจุดที่มีสีกาแฟกับนมบนผิวหนังของเด็กหรืออาการอื่น ๆ ของเงื่อนไขนี้
- คุณมีประวัติครอบครัวของ NF และวางแผนที่จะมีลูกหรือคุณต้องการให้ลูกของคุณตรวจสอบ
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวของ NF
ควรทำการตรวจสุขภาพประจำปีสำหรับ:
- ตา
- ผิว
- กลับ
- ระบบประสาท
- การตรวจสอบความดันโลหิต
ทางเลือกชื่อ
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis
ภาพ
neurofibroma
Neurofibromatosis จุด cafe-au-lait ยักษ์
อ้างอิง
ฟรีดแมน JM Neurofibromatosis 1 GeneReviews. ซีแอตเทิล มหาวิทยาลัยวอชิงตัน 2014: 9 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ อัปเดตเมื่อวันที่ 17 พฤษภาคม 2018 เข้าถึงได้ 11 ตุลาคม 2018
อิสลาม MP, Roach ES กลุ่มอาการของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: 100 บทที่
Sahin M. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 596
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis และหัวเส้นโลหิตตีบที่ซับซ้อน ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds โรคผิวหนัง. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 61
วันที่รีวิว 7/26/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ